Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het verloop van de ziekte verschilt per persoon.

De ziekte van Tay-Sachs is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zitten in onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom.

Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen. Daardoor komen andere functies van de cel in de verdrukking. Dit veroorzaakt schade in weefsels en organen.
Bij de ziekte van Tay-Sachs werkt het enzym beta-hexosaminidase A niet goed. Hierdoor ontstaat ophoping van bepaalde vetten in de hersenen.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs.
De klassieke, meest ernstige vorm begint 3 tot 6 maanden na de geboorte. De spierkracht neemt af en een kind ontwikkelt zich niet verder. Het kind wordt schrikachtig en kan spiertrekkingen krijgen. Vervolgens gaan vaardigheden zoals omrollen en zitten verloren.

Later ontstaat vaak epilepsie. Het zicht wordt minder en uiteindelijk is er geen contact meer met de omgeving. De meeste kinderen overlijden als ze tussen de 2 en 4 jaar oud zijn.

Andere vormen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen later; van de vroege kinderleeftijd tot (jong) volwassen leeftijd. Je merkt dat aan zwakte van spieren, steeds minder controle over het bewegen, en andere problemen met bewegen.
Spraakproblemen, oogproblemen, afname van het verstandelijk vermogen en psychiatrische problemen komen ook voor.
 
De kenmerken van de ziekte van Tay-Sachs kunnen lijken op de ziekte van Sandhoff.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.