Ziekte van Tay-Sachs
De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen.
Bij de ziekte van Tay-Sachs werkt het enzym hexosaminidase A niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetten zich op in de hersenen.
Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs:
- De klassieke, meest ernstige vorm begint 3 tot 6 maanden na de geboorte. Deze vorm komt het meeste voor. De baby krijgt steeds minder kracht in de spieren en een ontwikkelt zich niet verder. Hij of zij gaat meer schrikken van harde geluiden en kan spiertrekkingen krijgen. In de loop van de tijd verleert het kind dingen zoals omrollen en zitten. Later krijgen ze vaak epilepsie. Ze gaan slechter zien en na verloop van tijd kunnen ze geen contact meer maken met de mensen om hen heen. De meeste kinderen overlijden als ze tussen de 2 en 4 jaar oud zijn.
- Kinderen met de juveniele vorm van de zieke krijgen de eerste klachten op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Ze krijgen problemen met bewegen, met hun gedrag en gaan dingen minder goed begrijpen. In de loop van de tijd worden de klachten erger. Bij de juveniele vorm overlijden kinderen meestal als de rond de 15 jaar zijn.
- Bij de volwassen vorm van de ziekte kan iemand klachten krijgen rond de leeftijd van 10 jaar, maar soms wordt pas op volwassen leeftijd vastgesteld dat iemand ziekte van Tay-Sachs heeft. De klachten zijn bijvoorbeeld moeite met bewegen of onhandigheid en kleine veranderingen in het gedrag. Deze klachten kunnen in de loop van de tijd erger worden. Er kunnen ook andere problemen ontstaan zoals met praten. Van persoon tot persoon kan de ernst van de klachten en hoe snel de klachten erger worden, erg verschillen.
De kenmerken van de ziekte van Tay-Sachs kunnen lijken op de ziekte van Sandhoff.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hexosaminiadase A deficiëntie
HEX A deficiëntie
GM2 gangliosidose (AB variant)
Tay-Sachs disease
TSD
Hexosaminidase A deficiency
HEX A Deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan de ziekte van Tay-Sachs, als iemand bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan worden bevestigd door onderzoek naar hoe goed het enzym hexosaminidase A werkt, en met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Tay-Sachs kan niet genezen. De behandeling heeft als doel om de kenmerken minder te maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 250.000 pasgeborenen in Nederland de ziekte van Tay-Sachs.
Dragerschap voor de ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van ziekte van Tay-Sachs is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het hexosaminidase A-gen (HEXA). Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm, op positie 23 (15q23). Door deze mutatie worden de kenmerken van de ziekte veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Tay-Sachs en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Als de verandering in het erfelijke materiaal van de ziekte van Tay-Sachs bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Naomi – Ziekte van Tay-SachsZij vertelt haar verhaal
- DragerschapstestenVoor de ziekte van Tay-Sachs is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Video over de ziekte van Tay-Sachs in het Engels
- Engels filmpje over Ierse jongen met ziekte van Tay-Sachs
- MedlinePlus GeneticsPatiënteninformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- DragerschapstestenOverzicht van verschillende doelgroepen
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviewsOverzichtsartikel,
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink