Overslaan en naar de inhoud gaan

Treacher Collins syndroom

Het Treacher Collins syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht. Verschillende botten en weefsels van het gezicht ontwikkelen zich dan niet, of niet helemaal. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

De kaak, de kin en de jukbeenderen van iemand met het Treacher Collins syndroom zijn vaak klein. Bij de geboorte kunnen er problemen met de ademhaling zijn.

De buitenste ooghoeken staan meestal lager, waardoor de ogen iets schuin naar beneden wijzen. Soms kan iemand niet goed zien of minder horen. Verder kunnen de oren een andere vorm hebben of er niet zijn. Soms heeft een baby met het Treacher Collins syndroom ook een lip- en/of verhemeltespleet. Dit noemen we een schisis.

Treacher Collins syndroom heeft overeenkomsten met Nager syndroom, Miller syndroom, Goldenhar syndroom en Pierre Robin sequentie.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Treacher Collins syndroom
      Franceschetti-Zwahlen-Klein syndroom
      Mandibulofaciale dysostose
      TCS
      Treacher Collins-Franceschetti syndrome
      Zygoauromandibular dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Op grond van de bovenstaande kenmerken, met röntgenfoto's en DNA-onderzoek kan het Treacher Collins syndroom worden vastgesteld. 

      Als de verandering in het erfelijke materiaal van het Treacher Collins syndroom bekend is, kan tijdens de zwangerschap worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft. Dit gebeurt met prenatale diagnostiek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Treacher Collins syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Bij ademhalingsproblemen wordt soms een gat in de hals gemaakt om adem door te halen (tracheostoma). Met plastische chirurgie kunnen jukbeenderen of oren gevormd worden. De kaak kan met een operatie groter gemaakt worden. Ook voor de schisis en oogaandoeningen zijn operaties mogelijk.

      Begeleiding gebeurt door een team van specialisten, o.a. een chirurg gespecialiseerd in hoofd- en nekoperaties, plastisch chirurg, KNO-arts, klinisch geneticus en een logopedist (spraakspecialist). Bij een lichte vorm van het Treacher Collins syndroom zijn operaties niet altijd nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Treacher Collins syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Treacher Collins syndroom erft meestal autosomaal dominant over. Bij ongeveer 4 op de 10 (40%) personen met dit syndroom komt het vaker in de familie voor. Ongeveer 6 op de 10 (60%) mensen met dit syndroom is de eerste in de familie. Dan is de oorzaak een nieuwe mutatie. Soms erft Treacher Collins syndroom autosomaal recessief over.