Treacher Collins syndroom
Het Treacher Collins syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht. Verschillende botten en weefsels van het gezicht ontwikkelen zich dan niet, of niet helemaal goed. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon anders zijn. Bij sommigen vallen de kenmerken bijna niet op, bij anderen zijn de kenmerken heel duidelijk.
De kaak, de kin en de jukbeenderen van iemand met het Treacher Collins syndroom zijn meestal klein. Soms is de onderkaak zo klein dat de luchtpijp en/of slokdarm te smal wordt. Dan kunnen er al bij de geboorte problemen zijn met de ademhalen en/of slikken.
De buitenste ooghoeken staan meestal lager, waardoor de ogen iets schuin naar beneden wijzen. Soms kan iemand minder goed zien of horen. Verder kunnen de oren een andere vorm hebben of kan er aan de buitenkant geen oor te zien zijn. Soms heeft een baby met het Treacher Collins syndroom ook een schisis.
Treacher Collins syndroom heeft overeenkomsten met het Nager syndroom, Miller syndroom, Goldenhar syndroom en Pierre Robin sequentie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Treacher Collins syndrome
Franceschetti-Zwahlen-Klein syndroom
Mandibulofaciale dysostose
TCS
Treacher Collins-Franceschetti syndrome
Zygoauromandibular dysplasia
TCOF
MFD1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat een kind Treacher Collins syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Vaak worden er ook röntgenfoto's gemaakt. Met DNA-onderzoek wordt gekeken of iemand Treacher Collins syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Treacher Collins syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Bij de problemen met ademen kunnen artsen bepalen welke behandeling kan worden gegeven. Met plastische chirurgie kunnen jukbeenderen of oren gevormd worden. De kaak kan met een operatie groter gemaakt worden. Ook voor schisis zijn operaties mogelijk. Bij de problemen met zien kan soms een bril helpen. Bij problemen met horen kunnen gehoorapparaten nodig zijn.
De begeleiding gebeurt door een team van specialisten. Dat team bestaat o.a. uit een chirurg die veel weet van operaties aan het hoofd en de nek, een plastisch chirurg, een KNO-arts, een klinisch geneticus en een logopedist. -
Hoe vaak komt het voor?
Het Treacher Collins syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Treacher Collins syndroom is meestal autosomaal dominant erfelijk.
Iets meer dan de helft van de mensen met dit syndroom is de eerste in de familie. Dan is de oorzaak een nieuwe mutatie.
En soms is Treacher Collins syndroom autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je zelf Treacher Collins syndroom? Of komt het in je familie voor? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden er zijn.
Wil je eerst wat dingen op een rijtje zetten? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Treacher Collins, Nager, Miller en Burn McKeownInformatie van LAPOSA
- LAPOSALAPOSA is de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.
- Treacher-Collins syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Patiëntenversie Zorgstandaard craniofaciale aandoeningen (2017)Voor patiënten en hun naasten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, ook over hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engels filmpje over AbiDit meisje heeft Treacher-Collins syndroom. Vroeger kon ze niet goed praten en hielp haar broer haar daarbij. Maar nu gaat praten prima. Engels gesproken en ondertiteld.
-
Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen
- Treacher-Collins syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIMFenotypische serie
- Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and ManagementMarszałek-Kruk BA, Wójcicki P, Dowgierd K, Śmigiel R. Genes (Basel). 2021 Sep 9;12(9):1392
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Schisis
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Schisis Expertisecentrum Erasmus MC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink