Overslaan en naar de inhoud gaan

Treacher Collins syndroom

Het Treacher Collins syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht. Verschillende botten en weefsels van het gezicht ontwikkelen zich dan niet, of niet helemaal goed. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon anders zijn. Bij sommigen vallen de kenmerken bijna niet op, bij anderen zijn de kenmerken heel duidelijk.

De kaak, de kin en de jukbeenderen van iemand met het Treacher Collins syndroom zijn meestal klein. Soms is de onderkaak zo klein dat de luchtpijp en/of slokdarm te smal wordt. Dan kunnen er al bij de geboorte problemen zijn met de ademhalen en/of slikken.

De buitenste ooghoeken staan meestal lager, waardoor de ogen iets schuin naar beneden wijzen. Soms kan iemand minder goed zien of horen. Verder kunnen de oren een andere vorm hebben of kan er aan de buitenkant geen oor te zien zijn. Soms heeft een baby met het Treacher Collins syndroom ook een schisis.

Treacher Collins syndroom heeft overeenkomsten met het Nager syndroom, Miller syndroom, Goldenhar syndroom en Pierre Robin sequentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN