HEB JE EEN VRAAG?

Pierre Robin sequentie

Een kind met Pierre Robin sequentie heeft vaak een te kleine kaak, een tong die naar achteren zit en een schisis. Pierre Robin sequentie is aangeboren. De kenmerken verschillen per kind.

Na de geboorte heeft het kind moeite met zuigen, slikken en ademhalen. Ook kunnen er oor- en spraakproblemen zijn. Maar als de klachten goed behandeld worden zijn er meestal geen beperkingen.

Pierre Robin ontstaat in het begin van de zwangerschap. Mogelijk gebeurt dan het volgende: de onderkaak groeit niet goed, door bijvoorbeeld te weinig vruchtwater. Omdat de onderkaak te klein is, komt de tong boven in de mond te liggen. Daardoor is er voor het verhemelte niet genoeg ruimte om dicht te gaan. Zo kan een schisis ontstaan. Later zakt de tong dan achter de keel in, omdat er te weinig plaats is, door de te kleine kaak.

De Pierre Robin sequentie is echter vaak onderdeel van een andere aandoening. Die aandoening kan wel beperkingen geven.
Aandoeningen waar Pierre Robin bij voor kan komen zijn onder andere het Stickler syndroom, CCMS, Treacher Collins en OPD.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Pierre Robin sequentie
Pierre Robin sequence
Glossoptosis, micrognathia and cleft palate

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een Pierre Robin sequentie kan worden vastgesteld als een kind kenmerken heeft die hierboven staan. Ook onderzoekt een arts of er misschien ook een andere aandoening is.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De Pierre Robin sequentie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de ademhaling is het soms nodig om een buisje door de neus of mond in de luchtpijp te zetten. Voor het zuigen kunnen speciale spenen helpen. Verder kan voor de schisis een operatie gedaan worden. Een keel-, neus- en oorarts kan begeleiden bij oorproblemen. Een logopedist kan helpen bij het praten.

Hoe vaak komt het voor?

Naar schatting worden 1 op de 8500 tot 1 op de 14.000 baby’s met Pierre Robin geboren. Bij jongens evenveel als bij meisjes.

Is deze ziekte erfelijk?

Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Pierre Robin sequentie heeft, hangt af van de oorzaak. Als de oorzaak een andere erfelijke aandoening is, bepaalt de overerving van die aandoening de kans op herhaling.

Als een kind Pierre Robin sequentie heeft zonder een andere aandoening, dan hebben de ouders een kans van ongeveer 1 op 50 (2%) om opnieuw een kind met Pierre Robin sequentie te krijgen.

Kinderwens

Het gen voor de Pierre Robin sequentie is nog niet gevonden. Je kunt daarom niet tijdens de zwangerschap genetisch laten testen of je kind de Pierre Robin sequentie heeft. Mogelijk is op de 20-weken echo wel te zien of je kind de kenmerken van een Pierre Robin sequentie heeft

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen
- OrphanetOverzicht van aandoeningen waarvan PRS onderdeel kan zijn.
- eMedicine
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen (UMC Utrecht)
- Experitisecentrum Foetale Geneeskunde (LUMC)
- Centrum voor Prenatale en Congenitale Infecties door Cytomegalovirus en Parvovirus B19 (LUMC)
- Craniofaciaal Centrum Nederland (ErasmusMC)