Pierre Robin sequentie

Pierre Robin sequentie
PRS
Pierre Robin sequence
Glossoptosis, micrognathia and cleft palate

Pierre Robin sequentie kan worden vastgesteld als bovenstaande kenmerken aanwezig zijn. Ook onderzoekt een arts of er nog andere kenmerken zijn.

Pierre Robin sequentie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de ademhalingsproblemen kan het nodig zijn een buis door de neus of mond in de luchtpijp te zetten. Zo kan de baby adem halen.  Voor de zuigproblemen kunnen speciale spenen helpen. Verder kan voor de schisis een operatie gedaan worden. Een keel-, neus- en oorarts kan begeleiden bij oorproblemen. Een logopedist kan helpen bij de ontwikkeling van de spraak.  

Hoe vaak de Pierre Robin sequentie voorkomt is onbekend. Schattingen lopen uiteen van 1 op 2000 tot 1 op 50.000. Bij jongens en mannen komt het evenveel voor als bij meisjes en vrouwen.

De herhalingskans van Pierre Robin sequentie hangt af van welke aandoening de oorzaak is. Als de oorzaak een erfelijke aandoening is, bepaalt deze aandoening de herhalingskans.

Als een kind Pierre Robin sequentie heeft zonder dat een andere aandoening de oorzaak is, dan hebben de ouders een kans van ongeveer 1 op 50 (2%) om opnieuw een kind met Pierre Robin sequentie te krijgen.  

• UMC Utrecht

• Informatie over Pierre Robin Sequentie van de BOSK

• Kinderneurologie
• Ikhebdat.nl
• Pierre Robin Network
• Genetics Home Reference

• Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen
• OrphanetOverzicht van aandoeningen waarvan PRS onderdeel kan zijn.
• eMedicine
• OMIM

• Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen (UMC Utrecht)
• Experitisecentrum Foetale Geneeskunde (LUMC)
• Centrum voor Prenatale en Congenitale Infecties door Cytomegalovirus en Parvovirus B19 (LUMC)
• Craniofaciaal Centrum Nederland (ErasmusMC)