Pierre Robin sequentie

Kinderen met Pierre Robin sequentie hebben vaak een kleine kin, een tong die te ver naar achter in de mond ligt en een schisis. Kinderen hebben soms alleen Pierre Robin sequentie. Maar soms hebben kinderen ook nog andere kenmerken. Dan kan Pierre Robin sequentie een kenmerk zijn van een ander erfelijk syndroom, bijvoorbeeld van het Stickler syndroom, CCMS,Treacher Collins of OPD.
Bij sommige kinderen is de oorzaak van Pierre Robin sequentie een foutje in een gen. Maar meestal is de oorzaak niet bekend. 

De kenmerken van Pierre Robin sequentie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Kinderen kunnen door de kleine kin, hun tong en de schisis verschillende problemen hebben, zoals: 
- moeite met zuigen en slikken
- problemen met ademen
- problemen met praten
- tanden en kiezen passen niet altijd goed in de onderkaak. 

Ze kunnen ook nog andere kenmerken hebben, zoals:
- minder goed groeien 
- minder goed horen 
- minder goed zien 
- vingers die aan elkaar zitten of extra vingers 
- klompvoeten
- een rug die krom groeit (scoliose) 
- afwijking aan het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pierre Robin syndroom
      Pierre Robin sequence
      Glossoptosis, micrognathia and cleft palate

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Pierre Robin sequentie vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Soms wordt de aandoening al tijdens de zwangerschap met een echo gezien. Als het nodig is, dan onderzoeken dokters of de baby nog meer bijzondere kenmerken heeft. Dan kan een baby misschien een ander syndroom hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pierre Robin sequentie gaat niet over. Met verschillende behandelingen kunnen dokters de kenmerken minder maken. Voor de schisis kan een operatie gedaan worden. Als een baby niet goed kan zuigen, kunnen speciale spenen helpen. Soms is een operatie nodig zodat een kind beter kan ademen. Welke operatie gedaan wordt, hangt af van welk probleem er is. Soms wordt er een buisje door de neus of mond in de luchtpijp geplaatst. Soms zorgt de tong ervoor dat een kind niet goed kan ademen. Dan wordt een operatie aan de tong gedaan. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Een KNO-arts kan buisjes in de oren plaatsen bij problemen met horen. Bij problemen met zien kan een bril helpen. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen aan het gebit behandelen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 3 op 28.000 baby’s over de hele wereld worden met Pierre Robin sequentie geboren. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Van enkele foutjes in genen is bekend dat iemand hierdoor Pierre Robin sequentie kan hebben.  

      Als iemand alleen Pierre Robin sequentie heeft, kan een kind dit hebben gekregen omdat hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje heeft gekregen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.  

      Pierre Robin syndroom kan een deel zijn van een ander erfelijk syndroom. Op welke manier het dan erfelijk is, hangt af van het syndroom.  

    • Kinderwens

      Hebben jullie een kind met Pierre Robin sequentie en is dat geen deel van een erfelijk syndroom? Dan hebben jullie een kans van ongeveer 2 op 100 (2%) op nog een kind met Pierre Robin sequentie. Als dit voor jullie geldt kun je hier met je dokter over praten. Je dokter kan je informatie op maat geven. 

      Als Pierre-Robin sequentie een erfelijke oorzaak heeft of deel is van een erfelijk syndroom en jullie willen een kind, dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Pierre Robin met een erfelijke oorzaak of voor het syndroom waarvan Pierre Robin sequentie deel uit maakt.