Overslaan en naar de inhoud gaan

Robinow syndroom

Het Robinow syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen per persoon verschillen.

De armen en benen van mensen met het Robinow syndroom zijn kort. Daarnaast zijn er vaak bepaalde uiterlijke kenmerken, zoals ogen die wijd uit elkaar staan, een grotere neusbrug, opgewipte neus en een brede mond met een wat driehoekige vorm. Daarnaast zijn soms de geslachtsdelen niet goed ontwikkeld. Verder kunnen er afwijkingen zijn aan het skelet (zoals niet volgroeide ruggenwervels of scoliose).

Verder kunnen er onder andere gehoorproblemen, een ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen zijn.

Er zijn twee vormen van Robinow syndroom; zie hieronder bij: “is deze ziekte erfelijk?”.

ALLES OPENEN