Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat carboxylase deficiëntie

Pyruvaat carboxylase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Pyruvaat carboxylase deficiëntie is deel van een groep aandoeningen: mitochondriale aandoeningen.
Mitochondriën maken energie waarmee het lichaam kan werken. Ze zitten in onze cellen. Mitochondriën zijn de energiefabriekjes in de cel. Bij mitochondriale aandoeningen krijgen de cellen te weinig energie. Dit veroorzaakt schade, vooral in organen die veel energie verbruiken.

Er zijn verschillende vormen van pyruvaat carboxylase deficiëntie.

  • De complexe vorm: hierbij zit er te weinig suiker in het bloed. En vlak na de geboorte wordt het bloed te zuur. De milt en de lever van het kind zijn groter dan anders. Door het te zure bloed ontstaat een tekort aan vocht in het lichaam. Het kind kan in coma raken en de de ademhaling kan stoppen. De meeste kinderen overlijden enkele maanden na de geboorte.
  • De simpele vorm: dan is het bloed soms te zuur en zit er soms te weinig suiker in het bloed. Meestal begint dit enkele maanden na de geboorte. De ontwikkeling gaat traag. Vaak hebben ze weinig kracht in hun spieren. En soms moeite met ademhalen. Ze zijn vaak moe en kunnen last hebben van overgeven. De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd.
  • Er is ook een milde vorm van deze aandoening met bijna geen klachten.

Zie ook: Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PC Deficiëntie
      Ataxie met Melkzuuracidose II
      Ataxia with Lactic Acidosis, Type II
      PC deficiency
      Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Pyruvaat carboxylase deficiëntie kan worden vastgesteld met behulp van een biopt.
      Daarnaast is DNA-onderzoek naar afwijkingen (mutaties) in het PC gen mogelijk.

    • Kinderwens

      Als de erfelijke oorzaak van pyruvaat carboxylase deficiëntie bekend is, is bij een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pyruvaat carboxylase deficiëntie kan niet genezen. De behandeling richt zich zoveel mogelijk op verlichting van de kenmerken. Bijvoorbeeld met een dieet en/of medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 250.000 baby’s wordt met pyruvaat carboxylase deficiëntie geboren.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.