Pyruvaat carboxylase deficiëntie

Pyruvaat carboxylase deficiëntie (PC deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Bij iemand met deze aandoening verzamelen zich giftige stoffen in het lichaam. Dat kan de zenuwen beschadigen. Ook kan het bloed door die stoffen te zuur worden. De oorzaak is een foutje in een gen.

Er zijn drie vormen: een simpele vorm (type A), een complexe vorm (type B) en een milde vorm (type C). Iedere vorm heeft zijn eigen kenmerken. Hoeveel kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Simpele vorm
Het bloed van de meeste baby’s met de simpele vorm kan te zuur zijn of er kan te weinig suiker in zitten. Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte. Bij sommige kinderen met de simpele vorm wordt het bloed niet zuur. Een kind met deze vorm heeft vaak ook deze klachten:

  • een achterstand in ontwikkeling
  • slappe spieren 
  • buikpijn
  • minder goed groeien
  • moe
  • last van overgeven
  • epilepsie

De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd.

Complexe vorm
Ook bij baby’s met de complexe vorm is het bloed niet goed. Er zit te weinig suiker in en vlak na de geboorte wordt het te zuur. Door het te zure bloed krijgt de baby te weinig vocht in het lichaam en droogt uit. Hierdoor kan hij of zij in coma kan raken en stoppen met ademen. Meestal heeft het kind ook kenmerken zoals:

  • een grotere milt en lever
  • de lever gaat steeds minder goed werken
  • slappe spieren
  • een verstandelijke beperking
  • ogen en andere delen van het lichaam die afwijkende bewegingen maken 

Vaak overlijden deze baby’s een paar maanden na hun geboorte.

Milde vorm
Kinderen met deze vorm hebben vaak bijna geen klachten. Soms ontwikkelen ze zich iets langzamer, maar als de suiker in het bloed minder laag is dan bij de andere vormen van pyruvaatcarboxylase deficiëntie, is hun ontwikkeling normaal.

Met deze vorm kan iemand net zo oud worden als mensen zonder deze ziekte.  

Zie ook Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Heb je een vraag? erfolijnaterfocnetrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN