Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat carboxylase deficiëntie

Pyruvaat carboxylase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Pyruvaat carboxylase deficiëntie is deel van een groep aandoeningen: mitochondriale aandoeningen.
Mitochondriën maken energie waarmee het lichaam kan werken. Ze zitten in onze cellen. Mitochondriën zijn de energiefabriekjes in de cel. Bij mitochondriale aandoeningen krijgen de cellen te weinig energie. Dit veroorzaakt schade, vooral in organen die veel energie verbruiken.

Er zijn verschillende vormen van pyruvaat carboxylase deficiëntie.

  • De complexe vorm: hierbij zit er te weinig suiker in het bloed. En vlak na de geboorte wordt het bloed te zuur. De milt en de lever van het kind zijn groter dan anders. Door het te zure bloed ontstaat een tekort aan vocht in het lichaam. Het kind kan in coma raken en de de ademhaling kan stoppen. De meeste kinderen overlijden enkele maanden na de geboorte.
  • De simpele vorm: dan is het bloed soms te zuur en zit er soms te weinig suiker in het bloed. Meestal begint dit enkele maanden na de geboorte. De ontwikkeling gaat traag. Vaak hebben ze weinig kracht in hun spieren. En soms moeite met ademhalen. Ze zijn vaak moe en kunnen last hebben van overgeven. De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd.
  • Er is ook een milde vorm van deze aandoening met bijna geen klachten.

Zie ook: Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.