Overslaan en naar de inhoud gaan

Progressieve epilepsie met mentale retardatie

Progressieve epilepsie met mentale retardatie is erfelijke vorm van epilepsie. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Progressieve epilepsie met mentale retardatie is een deel van een groep ziektes die we de neuronale ceroid lipofuscinoses noemen.

Bij progressieve epilepsie met mentale retardatie begint epilepsie vaak op de basisschoolleeftijd. Vaak gaat het om epilepsie waarbij er de spieren verkrampen en schokken en iemand bewusteloos is (gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen). Soms is er epilepsie zonder dat iemand bewusteloos is (partiële aanvallen). Bij het ouder worden, komen de aanvallen steeds minder vaak voor.

Vanaf een aantal jaar nadat de epilepsie begonnen is, kunnen kinderen steeds minder goed denken en dingen begrijpen. Op jong volwassen leeftijd beginnen problemen met het maken van bewegingen. Zo worden mensen steeds onhandiger en kunnen ze bijvoorbeeld minder goed bestek of een pen vasthouden. Verder krijgen mensen last van evenwichtsproblemen. Deze kenmerken nemen in de loop van de tijd toe. Volwassenen met progressieve epilepsie met mentale retardatie gaan soms minder goed zien.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.