Overslaan en naar de inhoud gaan

Primaire hyperoxalurie

Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De eerste verschijnselen zijn vaak nierstenen en blaasstenen. Er zijn drie typen primaire hyperoxalurie: type 1, type 2 en type 3.

PH kan op iedere leeftijd beginnen. Of iemand kenmerken heeft van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.

Door PH kunnen de nieren en andere organen beschadigen. Iemand kan bloed in de urine en ontstekingen van de urinewegen hebben. Bij sommige mensen werken de nieren op een gegeven moment niet meer goed.
Soms breken mensen met primaire hyperoxalurie sneller hun botten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PH
      Oxalose
      Primary hyperoxaluria
      D-glycerate dehydrogenase deficiency
      Glyceric aciduria
      Hepatic AGT deficiency
      Oxaluria, Primary
      Glycolic aciduria
      Peroxisomal alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen primaire hyperoxalurie vaststellen met de bovenstaande kenmerken, bloed- en urineonderzoek en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PH kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Soms helpen medicijnen of meer drinken (extra vocht). Als de nieren niet meer goed werken, kan nierdialyse gedaan worden. Soms is het mogelijk een niertransplantatie te doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 58.000 mensen hebben primaire hyperoxalurie. Meestal is dat primaire hyperoxalurie type 1. Minder mensen hebben type 2 of type 3.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van primaire hyperoxalurie is een verandering in het AGXT-gen (bij type 1), GRHPR-gen (bij type 2) of HOGA1-gen (bij type 3).

      Het AGXT-gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 37.3 (2q37.3). Het GRHPR- gen ligt op chromosoom 9, op de korte (p) arm op positie 13.2 (9p13.2). En het HOGA1-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 24.2 (10q24.2).

      Door deze veranderingen kunnen de nieren en andere organen beschadigen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met primaire hyperoxalurie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met primaire hyperoxalurie die zwanger willen worden,  wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.