Oto-palato-digitaal syndroom
Het oto-palato-digitaal (OPD)-syndroom is een aangeboren aandoening waar meer delen van het lichaam bij betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Het OPD-syndroom hoort bij een groep aandoeningen. In deze groep ontwikkelen botten zich niet goed. Er zijn twee vormen van het OPD-syndroom. OPD-syndroom type 1 is de lichtere vorm. OPD-syndroom type 2 is de ernstige vorm. Aan type 2 kunnen mensen, vooral jongens, overlijden.
Oto staat voor gehoor, palato staat voor afwijkingen aan het gehemelte en digiti staat voor vingers en tenen. Bij type 1 en 2 zijn er problemen met het gehoor, het gehemelte en aan de vingers en/of tenen. De botjes in het oor wijken af, de laatste vingerkootjes zijn vaak kort en vierkant. De duimen en grote tenen zijn kort. De armen en benen kunnen gebogen zijn.
Type 1: Mannen met OPD-syndroom type 1 hebben meestal een bepaald uiterlijk. Zoals ogen die wat wijd uit elkaar staan, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, andere wenkbrauwen en een brede neus. Soms kunnen ze gewrichten niet goed bewegen. Vrouwen kunnen deze kenmerken ook hebben, maar minder sterk.
Type 2: Bij jongens met OPD-syndroom type 2 is, naast de kenmerken hierboven, de borstkas vaak niet goed ontwikkeld. Daardoor gaat de ademhaling moeilijk. Verder hebben ze vaak moeite met de voeding en blijft de ontwikkeling achter. Jongens hebben hetzelfde uiterlijk als bij type 1, maar sterker. De Pierre-Robin sequentie komt ook voor. Verder zijn er problemen met het hart en de hersenen.
Jongens met het OPD-syndroom type 2 overlijden vaak al in hun eerste levensjaar. Maar meisjes met OPD-syndroom type 2 hebben meestal alleen de uiterlijke kenmerken. En soms ook gehoorproblemen. In heel zeldzame gevallen is het bij meisjes net zo ernstig als bij jongens.
-
Andere namen voor deze ziekte
Taybi syndroom
OPD
OPD1
OPD2
Oto-palato-digital syndrome
Otopalatodigital syndrome
Taybi syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kan de diagnose worden vermoed, samen met röntgenfoto’s van de botten. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het OPD-syndroom kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend. Beademing kan zinvol zijn. Voor gehoorproblemen kan een gehoorapparaat helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Minder dan 1 op de 100.000 kinderen wordt met het OPD-syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het OPD-syndroom erft geslachtsgebonden (dominant) over. Bij een deel van de mensen met OPD-syndroom is de aandoening bij hen nieuw ontstaan (nieuwe mutatie).
-
Kinderwens
De kans op een volgend kind met het OPD-syndroom hangt af van het onderzoek van het DNA (genetisch onderzoek) bij de ouders. Als geen van beide ouders de verandering die OPD-syndroom veroorzaakt, heeft, is de kans op een volgend kind met het OPD-syndroom vrij klein. De kans is niet nul, omdat bij het OPD-syndroom soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen kan zitten (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden.
Als blijkt dat één van de ouders de verandering wel heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel hoger. Jongens met type 2 overlijden op jonge leeftijd en zullen niet de leeftijd bereiken dat zij zelf kinderen krijgen. Mannen met type 1 en 2 geven de aandoening niet door aan zonen.
Als de afwijking in het DNA bekend is, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is.
-
Meer info voor patiënten
- Otopalotodigitaal syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetics Home Reference (OPD type 1)
- Genetics Home Reference (OPD type 2)
- OPD syndrome family resources network
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra