Oto-palato-digitaal syndroom

Het oto-palato-digitaal (OPD)-syndroom is een aangeboren aandoening waar meer delen van het lichaam bij betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Het OPD-syndroom hoort bij een groep aandoeningen. In deze groep ontwikkelen botten zich niet goed. Er zijn twee vormen van het OPD-syndroom. OPD-syndroom type 1 is de lichtere vorm. OPD-syndroom type 2 is de ernstige vorm. Aan type 2 kunnen mensen, vooral  jongens, overlijden.

Oto staat voor gehoor, palato staat voor afwijkingen aan het gehemelte en digiti staat voor vingers en tenen. Bij type 1 en 2 zijn er problemen met het gehoor, het gehemelte en aan de vingers en/of tenen. De botjes in het oor wijken af, de laatste vingerkootjes zijn vaak kort en vierkant. De duimen en grote tenen zijn kort. De armen en benen kunnen gebogen zijn.

Type 1: Mannen met OPD-syndroom type 1 hebben meestal een bepaald uiterlijk. Zoals ogen die wat wijd uit elkaar staan, buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, andere wenkbrauwen en een brede neus. Soms kunnen ze gewrichten niet goed bewegen. Vrouwen kunnen deze kenmerken ook hebben, maar minder sterk.

Type 2: Bij jongens met OPD-syndroom type 2 is, naast de kenmerken hierboven, de borstkas vaak niet goed ontwikkeld. Daardoor gaat de ademhaling moeilijk. Verder hebben ze vaak moeite met de voeding en blijft de ontwikkeling achter. Jongens hebben hetzelfde uiterlijk als bij type 1, maar sterker. De Pierre-Robin sequentie komt ook voor. Verder zijn er problemen met het hart en de hersenen.

Jongens met het OPD-syndroom type 2 overlijden vaak al in hun eerste levensjaar. Maar meisjes met OPD-syndroom type 2 hebben meestal alleen de uiterlijke kenmerken. En soms ook gehoorproblemen. In heel zeldzame gevallen is het bij meisjes net zo ernstig als bij jongens.