Overslaan en naar de inhoud gaan

Cerebro-costo-mandibulair syndroom

Het cerebro-costo-mandibulair syndroom (CCMS) is een aangeboren aandoening waarbij meer delen van het lichaam betrokken zijn. Cerebro staat voor hersenen, costa voor rib en mandibula voor onderkaak.

Iemand met CCMS heeft niet altijd alle kenmerken. De oorzaak is een verandering in het DNA.

Bij CCMS heeft iemand meestal een kleine kaak en afwijkingen aan het gehemelte. De tong ligt vaak meer naar achteren in de mond. Deze afwijkingen samen zijn de Pierre Robin Sequentie. Dit kan problemen met voeding en ademhaling geven.

Ook zijn de ribben van kinderen met CCMS vaak niet goed ontwikkeld. Dan heeft de ribbenkast een andere vorm. Dat kan ook moeite met ademhalen geven. Heel soms is dat levensbedreigend.

Kinderen met CCMS kunnen ook achterstand met groeien, afwijking aan de tanden, een verstandelijke beperking, gehoorverlies en taalproblemen hebben.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CCMS
      Cerebro-costo-mandibular syndrome
      Rib gap defects with micrognathia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met kenmerken die hierboven staan. Met een röntgenfoto kan de ribbenkast worden bekeken. Soms zijn er op basis van de zwangerschapsecho’s aanwijzingen voor CCMS bij het ongeboren kind.

      Soms kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CCMS kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten en verschijnselen. Beademing en een tracheostoma kunnen helpen bij ademhalingsproblemen. Voor luchtweginfecties zijn antibiotica mogelijk. Een operatie aan de kaak/mond helpt soms bij voedingsproblemen. Soms wordt een voedingssonde aangebracht.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak het cerebro-costo-mandibulair syndroom voorkomt. Wereldwijd zijn ongeveer 50 mensen met de aandoening beschreven in de medische literatuur.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      CCMS erft autosomaal dominant over (mutatie in het SNRPB-gen). Meestal is een kind met CCMS de eerste en enige in de familie met de aandoening. De aandoening is bij hen nieuw ontstaan. Er zijn ook families beschreven waar sprake lijkt van autosomaal recessieve overerving.