Overslaan en naar de inhoud gaan

Cerebro-costo-mandibulair syndroom

Iemand met cerebro-costo-mandibulair syndroom (CCMS) heeft problemen met de hersenen, de ribben en de kaak. De oorzaak is een fout in een gen. Iemand met CCMS heeft niet altijd alle kenmerken.

Baby’s met CCMS hebben bijna altijd een te kleine kaak met een kleine kin en mond. Daardoor kan de tong meer naar achteren in de mond liggen. Ook hebben ze vaak een schisis. Deze kenmerken samen heten Pierre Robin Sequentie. Door deze kenmerken kunnen baby’s problemen hebben met eten en ademen.
Vaak zijn ook de ribben van baby’s met cerebro-costo-mandibulair syndroom niet goed gegroeid. Dan is de ribbenkast vaak kleiner dan normaal. Ook daardoor kunnen baby’s moeite hebben met eten en ademhalen. Deze problemen moeten vaak behandeld worden.

Bij ongeveer de helft van de kinderen met CCMS groeit de rug bij het opgroeien krom (scoliose). Ongeveer de helft van de kinderen heeft een achterstand in de ontwikkeling of een verstandelijke beperking, .
 
Soms heeft iemand met CCMS ook nog andere kenmerken zoals:

De meeste kinderen met CCMS worden ouder dan 1 jaar. Veel mensen met deze aandoening zijn in staat om een actief leven te leiden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CCMS
      CMM syndrome
      Cerebro-costo-mandibular syndrome
      Rib gap defects with micrognathia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat een kind CCMS heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door een röntgenfoto te maken van de kaak en van de ribben. Soms kunnen dokters de fout in het gen vinden met DNA- onderzoek. Soms kunnen dokters de afwijkingen van CMMS zien op een 13-wekenecho of 20-wekenecho tijdens de zwangerschap.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CCMS kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de klachten minder te maken. Als een kind problemen met ademen heeft, dan kunnen ze daarvoor hulp krijgen. Soms kan een tracheostoma helpen. Met een operatie kan wat gedaan worden aan de afwijkingen aan de kaak, ribben en de schisis. Als een kind veel problemen heeft met eten, dan kan het kind voeding krijgen door een slangetje (voedingssonde) dat meteen naar de maag gaat. Een logopedist kan helpen bij het leren praten Kinderen die problemen hebben met leren kunnen naar het  speciaal onderwijs. Als er problemen met horen zijn, dan kunnen gehoorapparaten soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen cerebro-costo-mandibulair syndroom hebben. Over de hele wereld  weten we van ongeveer 80 mensen zeker dat ze deze aandoening hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CCMS is waarschijnlijk een fout in het SNRPB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm op plek 13 (20p13).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CCMS is erfelijk. Iemand kan CCMS krijgen als een van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominant erfelijk.
      Maar meestal ontstaat de fout in het gen bij iemand met CCMS zelf. De aandoening is dan bij haar of hem nieuw ontstaan. Dat noemen we een spontane afwijking. Iemand kan de fout in het gen wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het erfelijk

      Niet iedereen met de fout in het gen heeft ook kenmerken van CCMS.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met CCMS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor cerebro-costo-mandibulair syndroom.