Overslaan en naar de inhoud gaan

Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het zit door het hele lichaam heen. Het geeft bijvoorbeeld steun aan de organen, het zit onder andere ook in de huid en pezen en in de wand van bloedvaten. Pezen verbinden ook de spieren met botten.

Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Bindweefsel bestaat voor een groot deel uit het eiwit collageen. Er zijn meerdere soorten collageen.

Bij het Stickler syndroom komen de volgende kenmerken voor:

  • Oogafwijkingen, zoals ernstige bijziendheid, staar (op jonge leeftijd) en loslatingen van het netvlies. Soms zijn er kenmerkende afwijkingen in het glasvocht (de vulling van de oogbol) van het oog.
  • Een kleine onderkaak, een gehemelte spleet (schisis) en een naar achter gezakte tong, net als bij de Pierre Robin sequentie. Ook een wat vlak gezicht komt voor.
  • Skeletafwijkingen, waaronder artrose op jonge leeftijd en scoliose. Op kinderleeftijd kan het zijn dat er teveel beweging in de gewrichten zit.
  • Gehoorverlies, vooral voor hoge tonen.

De oogafwijkingen die bij het Stickler syndroom voorkomen, lijken erg op die bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner komen geen andere verschijnselen voor.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Stickler syndroom
      Arthro-ophthalmopathie
      Syndroom van Stickler
      Stickler syndrome
      Arthro-ophthalmopathy
      Arthro-ophthalmo-dystrophy
      Stickler dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Stickler syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, lichamelijk onderzoek en onderzoek door een oogarts. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd. Er zijn meerdere genen bekend waarin een verandering voor het Stickler syndroom kan zitten. Maar nog niet alle genetische veranderingen zijn bekend.

      Als de verandering wel bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Stickler syndroom kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken. Bij slechtziendheid kunnen een bril of contactlenzen het zicht verbeteren. Voor sommige oogafwijkingen is een operatie mogelijk.

      Als iemand kenmerken van de Pierre Robin sequentie heeft, zijn soms operaties aan het gezicht nodig.
      Bij afwijkingen aan het skelet kan onder andere fysiotherapie helpen. Een gehoorapparaat kan helpen bij gehoorproblemen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Stickler syndroom komt naar schatting bij ongeveer 1 op de 7.500 - 9.000 mensen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De manier van overerven is afhankelijk van het betrokken gen. Het Stickler syndroom erft meestal autosomaal dominant over. Maar er is ook een vorm die autosomaal recessief overerft.