Stickler syndroom
Stickler syndroom is een erfelijke ziekte van het bindweefsel van vooral het hoofd en gezicht, de ogen, de oren en de gewrichten. Bindweefsel zit in heel veel delen van het lichaam en geeft ondersteuning. De oorzaak van dit syndroom is een verandering in een gen.
Kenmerken van Stickler syndroom zijn:
- het hoofd en gezicht kunnen er anders uitzien. Iemand kan bijvoorbeeld een plat gezicht hebben met grote ogen en een kleine neus. Iemand kan geboren worden met schisis, een kleine kin hebben en een tong die te ver naar achter in de mond ligt. Dat heet Pierre Robin sequentie
- problemen met de ogen zoals bijziendheid, problemen met het glasvocht, netvliesloslatingen, staar en een te hoge druk in de ogen (glaucoom)
- problemen met de oren. Kinderen hebben vaak last van lijmoren. En ze kunnen slechthorend zijn of worden
- problemen met de botten en gewrichten. Jonge kinderen en jong-volwassenen kunnen heel soepele gewrichten hebben. Vaak krijgt iemand op jonge leeftijd artrose. Dat kan zo ervoor zorgen dat iemand al voor de leeftijd van 40 jaar een nieuw gewricht nodig heeft. Ook kan iemand bijvoorbeeld een kromme rug (scoliose) krijgen.
Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon.
De afwijkingen aan de ogen die bij het Stickler syndroom voorkomen, komen ook voor bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn er geen andere kenmerken.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Erfelijke progressieve artro-oftalmopathie
Hereditary progressive arthroophthalmopathy
Hereditary arthro-ophthalmo-dystrophy
Hereditary arthro-ophthalmopathy
Stickler dysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan aan Stickler syndroom denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan naar die kenmerken. Bijvoorbeeld een oogarts kan de ogen onderzoeken.Met DNA-onderzoek kan het vastgesteld worden of iemand een verandering heeft in één van de genen voor Stickler syndroom.
Soms heeft iemand wel kenmerken van Stickler syndroom, maar wordt er geen verandering in een gen gevonden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Stickler syndroom kan niet genezen.
Of iemand een behandeling nodig heeft en welke behandeling hangt af van de kenmerken. Als een kind minder goed hoort en/of ziet kan dat gevolgen hebben voor hun prestaties op school. Zij kunnen dan (extra) hulp nodig hebben om dat te voorkomen. Als iemand kenmerken heeft van de Pierre Robin sequentie, zijn soms operaties aan het gezicht nodig. De problemen met de botten en gewrichten worden meestal behandeld door een reumatoloog of orthopeed.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak het voorkomt is niet bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Stickler syndroom is een verandering in een gen.
Meestal is de oorzaak een verandering in het COL2A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12 , op de lange (q) arm, op positie 13.11 (12q13.11).
Stickler syndroom kan ook veroorzaakt door veranderingen in het COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, of het COL9A3 gen.
Het COL11A1-gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 21.1 (1p21.1).
Het COL11A2-gen ligt chromosoom 6, op de korte (p) arm, op positie 21.32 ( 6p21.32).
Het COL9A1-gen ligt chromosoom 6, op de lange (q) arm, op positie 13 (6q13).
Het COL9A2-gen ligt chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 34.2 (1p34.2)
Het COL9A3-gen ligt chromosoom 20, op de lange (q) arm, op positie 13.33 (20q13.33)Door die veranderingen kan het lichaam bepaalde stoffen niet goed maken. En die stoffen zijn nodig bij het maken van bindweefsel.
De kenmerken van Stickler syndroom ontstaan in die delen van het lichaam waar dit bindweefsel niet goed gemaakt is. Waar in het lichaam dit precies is, verschilt tussen de veranderingen in genen die iemand kan hebben. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Stickler syndroom is erfelijk.
Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de verandering erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.Iemand kan een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met Stickler syndroom.
Ook kan iemand kan Stickler syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de verandering krijgt. Dan is het autosomaal recessief erfelijk . De ouders zijn dan allebei drager. Zij hebben zelf geen kenmerken van Stickler syndroom.
Misschien zijn nog niet alle veranderingen in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn van Stickler syndroom.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Stickler syndroom? Dan hebben jullie misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Stickler syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Stickler syndroomInformatie van Schisis Nederland
- Stickler Involved PeopleInformatie in het Engels van een Amerikaanse supportgroep
- Filmpje: Stickler syndromevan de Mayo Clinic, Engels gesproken
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Stickler syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- European Guideline Robin Sequence (2024)Van het European Reference Network CRANIO. Ook aandacht voor Stickler syndroom
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Schisis Expertisecentrum Erasmus MC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
12 juni 2024