Overslaan en naar de inhoud gaan

Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het zit door het hele lichaam heen. Het geeft bijvoorbeeld steun aan de organen, het zit onder andere ook in de huid en pezen en in de wand van bloedvaten. Pezen verbinden ook de spieren met botten.

Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Bindweefsel bestaat voor een groot deel uit het eiwit collageen. Er zijn meerdere soorten collageen.

Bij het Stickler syndroom komen de volgende kenmerken voor:

  • Oogafwijkingen, zoals ernstige bijziendheid, staar (op jonge leeftijd) en loslatingen van het netvlies. Soms zijn er kenmerkende afwijkingen in het glasvocht (de vulling van de oogbol) van het oog.
  • Een kleine onderkaak, een gehemelte spleet (schisis) en een naar achter gezakte tong, net als bij de Pierre Robin sequentie. Ook een wat vlak gezicht komt voor.
  • Skeletafwijkingen, waaronder artrose op jonge leeftijd en scoliose. Op kinderleeftijd kan het zijn dat er teveel beweging in de gewrichten zit.
  • Gehoorverlies, vooral voor hoge tonen.

De oogafwijkingen die bij het Stickler syndroom voorkomen, lijken erg op die bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner komen geen andere verschijnselen voor.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.