Pallister-Hall syndroom

Het Pallister-Hall syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA.

De kenmerken kunnen per persoon sterk verschillen. Maar bij mensen uit één familie lijken de verschijnselen vaak wel op elkaar.

Bij het Pallister-Hall syndroom kan er een goedaardig gezwel (hamartoom) in een deel van de hersenen (de hypothalamus) zitten. Vaak geeft dit geen klachten. Maar soms kan daardoor epilepsie of verstoring van de hormoonhuishouding ontstaan. Soms zijn deze verstoringen levensbedreigend.

Vaak hebben kinderen met het Pallister-Hall syndroom extra vingers en/of tenen (polydactylie).
Daarnaast is de vorm van het klepje achter in de keel (strotklepje) vaak anders. Meestal geeft dit geen klachten. Maar soms zijn er afwijkingen van de luchtwegen die problemen met de ademhaling kunnen geven.

Andere kenmerken die iemand met het Pallister-Hall syndroom kan hebben, zijn bijvoorbeeld afwijkingen van de nieren, de urinewegen, de geslachtsdelen, en/of de anus (het poepgaatje).

ALLES OPENEN