Pallister-Hall syndroom

Mensen met Pallister-Hall syndroom hebben een goedaardig gezwel in de hersenen en vaak meer dan 10 vingers en/of tenen. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Mensen uit één familie met dit syndroom hebben vaak wel dezelfde kenmerken.

Bij Pallister-Hall syndroom zit er een goedaardig gezwel in een deel van de hersenen. Zo’n gezwel noemen we een hamartoom. Vaak hebben mensen daar geen klachten van, maar soms krijgt iemand last van epilepsie of te weinig van bepaalde hormonen. Soms hebben baby’s met Pallister-Hall syndroom zo’n tekort aan hormonen, dat ze daar aan kunnen overlijden.

Vaak hebben kinderen met Pallister-Hall syndroom extra vingers en/of tenen (polydactylie). Sommige vingers of tenen kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Vaak heeft het klepje achter in de keel (strotklepje) een andere vorm. Meestal heeft iemand daar geen last van. Maar enkele kinderen worden geboren met afwijkingen van de luchtpijp waardoor ze ernstige problemen met ademhalen kunnen hebben.

Andere kenmerken die kinderen met Pallister-Hall syndroom kunnen hebben, zijn bijvoorbeeld:

  • een dicht poepgat
  • blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren) of kleine nieren
  • een kleine penis en zaadballen
  • een kleine vagina of een baarmoeder die is opgezwollen met vocht
  • kortere armen en benen
  • sommige kinderen hebben moeite met leren

Als de klachten van Pallister-Hall syndroom behandeld kunnen worden, kan iemand net zo oud worden als iemand zonder dit syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroom
      PHS
      Pallister-Hall syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Pallister-Hall syndroom gaat, als iemand een hamartoom en meer dan 10 vingers en/of tenen heeft. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pallister-Hall syndroom kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Dokters doen regelmatig onderzoek van het bloed om te kijken hoeveel hormonen iemand heeft. Als er te weinig hormonen zijn, kunnen dokters medicijnen geven waarin deze hormonen zitten. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen.
      Dokters kunnen een operatie doen aan de extra vingers en/of tenen, aan de afwijking van de luchtpijp en aan het dichte poepgat. Als een kind moeite heeft met leren kan hij of zij naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 100 mensen met het Pallister-Hall syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Pallister-Hall syndroom is een fout in het GLI3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm op plek 14.1 (7p14.1).
      We weten nog niet precies hoe de fout in dit gen zorgt voor de klachten van Pallister-Hall syndroom.

      Een andere fout in het GLI3 gen is de oorzaak van Greig syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Pallister-Hall syndroom is erfelijk. Bij ongeveer 3 op de 4 mensen krijgt iemand dit syndroom als één van de ouders de fout in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante erfelijkheid.

      Ongeveer één op de 4 mensen met Pallister-Hall syndroom heeft de fout in het gen niet van één van de ouders geërfd. De fout in het gen is bij hem of haar spontaan ontstaan. Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is het erfelijk op een autosomaal-dominante manier.

    • Kinderwens

      Heb je kans op  (nog) een kind met Pallister-Hall syndroom en wil je een kind, dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten  met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij Pallister-Halli syndroom. Je kunt bij  je dokter vragen of dat in jullie geval kan.

      Vrouwen met Pallister-Hall syndroom die zwanger willen worden, kunnen dit bespreken met hun dokter. Hun dokter kan hen vertellen wat de risico’s kunnen zijn tijdens een zwangerschap  en hoe de risico’s kleiner gemaakt kunnen worden.