Pallister-Hall syndroom

ALLES OPENEN

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan worden vermoed op basis van kenmerken die hierboven staan. Met een MRI kan een hamartoom worden vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Pallister-Hall syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van kenmerken. Voor bepaalde verschijnselen zoals extra vingers en/of tenen (polydactylie) een anus die niet doorgankelijk is (anusatresie), of bepaalde problemen van de luchtwegen, kan soms een operatie worden gedaan. Stoornissen in de hormoonhuishouding kunnen worden behandeld met medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd zijn er ongeveer 100 mensen bekend met het Pallister-Hall syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Pallister-Hall syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 1 op de 4 mensen (25%) met het Pallister-Hall syndroom is de aandoening bij hen nieuw ontstaan (de novo mutatie).

Kinderwens

De kans op een volgend kind met het Pallister-Hall syndroom hangt voor ouders af van het onderzoek van hun DNA (genetisch onderzoek). Als zij beiden de verandering die Pallister-Hall syndroom veroorzaakt niet hebben, is de kans op een volgend kind met het Pallister-Hall syndroom vrij klein. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden. Dit is één keer beschreven bij het Pallister-Hall syndroom.

Als uit het genetisch onderzoek bij ouders blijkt dat één van hen de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel hoger. Als bekend is om welke afwijking in het DNA het gaat, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is.

TWEETS bij © Erfocentrum