Overslaan en naar de inhoud gaan

Nijmegen breuksyndroom

Het Nijmegen breuksyndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte is er vaak een kleine hoofdomtrek. Dat wordt microcefalie genoemd. En bij het opgroeien blijft het hoofd klein in vergelijking met de rest van het lichaam. Verder groeien de meeste kinderen met het Nijmegen breuksyndroom de eerste jaren van hun leven langzaam. Daarna gaan ze weer gemiddeld groeien. Maar de uiteindelijke lengte is niet even lang als anderen. Meestal is er sprake van een schuin aflopend voorhoofd, een kleine kaak, een opvallende neus en ogen die schuin omhoog staan. De meesten hebben vanaf de schoolgaande leeftijd een milde tot matige verstandelijke beperking.

Bij het Nijmegen breuksyndroom is er meer kans op kanker, zoals lymfklierkanker (non-Hodgkin lymfoom) en vormen van hersenkanker. Ook zijn er dikwijls lichtbruine verkleuringen van de huid (café-au-lait vlekken) of witte plekken op de huid (vitigilo). Bovendien werkt het afweersysteem minder goed. Daarom zijn er vaker infecties van de luchtwegen.
Over het algemeen is er een milde tot matige verstandelijke beperking. Vrouwen met het Nijmegen breuksyndroom komen vaak heel vroeg in de overgang en zijn daarom onvruchtbaar. Meestal is er een verminderde levensverwachting.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.