Overslaan en naar de inhoud gaan

Nijmegen breuksyndroom

Het Nijmegen breuksyndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij de geboorte is er vaak een kleine hoofdomtrek. Dat wordt microcefalie genoemd. En bij het opgroeien blijft het hoofd klein in vergelijking met de rest van het lichaam. Verder groeien de meeste kinderen met het Nijmegen breuksyndroom de eerste jaren van hun leven langzaam. Daarna gaan ze weer gemiddeld groeien. Maar de uiteindelijke lengte is niet even lang als anderen. Meestal is er sprake van een schuin aflopend voorhoofd, een kleine kaak, een opvallende neus en ogen die schuin omhoog staan. De meesten hebben vanaf de schoolgaande leeftijd een milde tot matige verstandelijke beperking.

Bij het Nijmegen breuksyndroom is er meer kans op kanker, zoals lymfklierkanker (non-Hodgkin lymfoom) en vormen van hersenkanker. Ook zijn er dikwijls lichtbruine verkleuringen van de huid (café-au-lait vlekken) of witte plekken op de huid (vitigilo). Bovendien werkt het afweersysteem minder goed. Daarom zijn er vaker infecties van de luchtwegen.
Over het algemeen is er een milde tot matige verstandelijke beperking. Vrouwen met het Nijmegen breuksyndroom komen vaak heel vroeg in de overgang en zijn daarom onvruchtbaar. Meestal is er een verminderde levensverwachting.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Nijmegen breakage syndrome
      NBS
      Berlin breakage syndrome
      Seemanova syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Nijmegen breuk syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van weefsel. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Nijmegen breuk syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Tegen infecties kunnen intraveneuze immunoglobulinen gegeven worden. Dit is een bloedproduct met antistoffen. Antistoffen beschermen tegen infecties. De groei kan regelmatig gecontroleerd worden. Ook kan een regelmatige controle worden gedaan op eventuele kanker.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat Nijmegen breuksyndroom bij ongeveer 1 op 100.000 mensen voorkomt. Mensen van een Slavische afkomst uit Oost-Europa hebben deze aandoening vaker.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Nijmegen breuksyndroom erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat iemand het Nijmegen breuksyndroom krijgt als iemand van beide ouders de fout in hetzelfde gen erft.

      Iemand die de fout op één versie van het gen heeft, noemen we een drager. Dragers hebben meestal geen kenmerken van de Nijmegen breuksyndroom. Maar ze hebben in dit geval wel een verhoogde kans op kanker. Het gaat dan vooral om borstkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen.