Nefronoftise

Nefronoftise is een erfelijke ziekte van de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij 6 op de 10 (60%) van de mensen met nefronoftise is duidelijk om welke afwijking in het gen het gaat.

Bij nefronoftise werken de trilharen in de nierbuisjes van de nieren niet goed. Dan kan er schade ontstaan aan de nieren. Bij ongeveer de helft van de mensen met nefronoftise zitten er ook cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht.

Als je nefronoftise hebt, dan kun je veel dorst hebben en veel drinken. Je moet dan ook vaak plassen. Meestal ben je snel moe en heb je niet veel energie. Je kunt een achterstand in de groei hebben. En je kunt bloedarmoede hebben.

De klachten van nefronoftise worden meestal in de loop van de tijd erger. Op een gegeven moment werken de nieren helemaal niet meer. Dit heet nierfalen.

Er zijn drie vormen van nefronoftise:
1. De infantiele vorm. Je hebt dan nierfalen vóór de leeftijd van 3 jaar.
2. De juveniele vorm. Dit is de meest voorkomende vorm. Je krijgt nierfalen als je ongeveer 13 jaar bent.
3. De adolescente of volwassen vorm. Je krijgt dan nierfalen rond de leeftijd van 19 jaar.

Soms heeft iemand met nefronoftise ook nog andere klachten. Dan kan nefronoftise onderdeel zijn van een syndroom; bijvoorbeeld van het Joubert syndroom of het Bardet-Biedl syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN