Overslaan en naar de inhoud gaan

Molybdeen co-factor deficiëntie

Molybdeen co-factor deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de stof molybdeen co-factor niet goed wordt gemaakt.

Hierdoor werken drie enzymen niet: sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Enzymen zijn eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde stoffen in het lichaam om worden gezet in andere stoffen.

Doordat deze drie enzymen niet werken stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Hierdoor ontstaat schade, onder andere aan de hersenen.

Er zijn 4 typen van de aandoening (A t/m D).

Het gezicht van een kind met molybdeen co-factor deficiëntie is bij de geboorte vaak lang van vorm. De wangen zijn vol. En de ogen staan ver van elkaar. Baby’s met deze aandoening krijgen vaak kort na de geboorte voedingsproblemen en stuipen. Ze hebben een achterstand in de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Later worden de spieren vaak stijf. Er kunnen nierstenen ontstaan. De lenzen in de ogen kunnen loslaten. Vaak overlijden kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie op jonge leeftijd.

Molybdeen co-factor deficiëntie heeft dezelfde kenmerken als de aandoening sulfiet oxidase deficiëntie.

 

ALLES OPENEN