Molybdeen co-factor deficiëntie

Molybdeen co-factor deficiëntie (MoCD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen. Door die verandering stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Vooral de hersenen raken dan steeds meer beschadigd. 

Er is een ernstige en een minder ernstige (milde) vorm.

Bij de ernstige vorm beginnen de kenmerken in de eerste dagen na de geboorte.  Een baby krijgt dan meestal epileptische aanvallen. Vaak wil de baby niet eten en is heel stijf of juist slap.
De gezichten van kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie (MoCD) lijken vaak op elkaar. De meeste kinderen hebben een kleiner hoofd en een lang gezicht. Hun wangen steken naar voren uit en hun ogen liggen wat dieper. Bij sommige kinderen verplaatst de lens in het oog als ze ouder worden (lensluxatie).
Kinderen met de ernstige vorm van molybdeen co-factor deficiëntie ontwikkelen zich niet goed. Ze leren bijvoorbeeld niet goed bewegen of praten. 
Meestal worden deze kinderen niet ouder dan 10 jaar.

Bij de milde vorm beginnen de kenmerken meestal als iemand tussen de 4 en 23 jaar is. Het kan dan beginnen na een infectie. Iemand heeft dan kenmerken zoals afwisselend stijf en slap zijn, vreemde bewegingen maken, epileptische aanvallen en ataxie. Ook bij de milde vorm komt het voor dat de lens in het oog verplaatst is (lensluxatie).  
We weten nog niet hoe het over de tijd gaat met de gezondheid van iemand met een milde vorm van MoCD.

Molybdeen co-factor deficiëntie heeft dezelfde kenmerken als de aandoening sulfiet oxidase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN