Overslaan en naar de inhoud gaan

Molybdeen co-factor deficiëntie

Molybdeen co-factor deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Door een verandering in het erfelijke materiaal (DNA) stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Hierdoor ontstaat schade aan onder andere de hersenen. Bij molybdeen co-factor deficiëntie nemen de klachten in de loop van de tijd toe. Er zijn 3 typen van de aandoening: A t/m C.

De gezichten van kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie lijken vaak op elkaar. De omtrek van het hoofd is meestal kleiner dan normaal. Dat wordt microcefalie genoemd. Het gezicht is meestal lang en vaak staan de ogen ver uit elkaar. Ook heeft het kind vaak volle wangen.
Baby’s met deze aandoening krijgen vaak kort na de geboorte moeite met drinken. Ook hebben ze vaak stuipen. En ze hebben een achterstand in de ontwikkeling: de meeste kinderen leren niet zelf zitten en/of praten. Later krijgt het kind vaak stijve spieren. Verder kan het kind nierstenen krijgen. Ook kunnen de lenzen in de ogen loslaten.
Vaak overlijden kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie op jonge leeftijd.

Molybdeen co-factor deficiëntie heeft dezelfde kenmerken als de aandoening sulfiet oxidase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gecombineerde sulfiet oxidase-, xanthine dehydrogenase- en aldehyde oxidase deficiëntie
      Molybdenum cofactor deficiency
      Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase, and aldehyde oxidase
      MOCOD
      MOD

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met molybdeen co-factor deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan aan molybdeen co-factor deficiëntie bij een kind denken als die de combinatie van de kenmerken heeft die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van urine en bloed. Een MRI-scan kan afwijkingen in de hersenen aantonen. Als extra onderzoek doen artsen soms een biopt van de huid. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Molybdeen co-factor deficiëntie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verlichten van de klachten. Medicijnen helpen vaak niet tegen de stuipen. Soms helpt een bepaald dieet.

      Sommige kinderen met type A molybdeen co-factor deficientie hebben baat gehad bij behandeling met een bepaald medicijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er meer dan 100 mensen met molybdeen co-factor deficiëntie.

    • Expertisecentra

      Molybdeen co-factor deficiëntie