Overslaan en naar de inhoud gaan

Molybdeen co-factor deficiëntie

Molybdeen co-factor deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de stof molybdeen co-factor niet goed wordt gemaakt.

Hierdoor werken drie enzymen niet: sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Enzymen zijn eiwitten die ervoor zorgen dat bepaalde stoffen in het lichaam om worden gezet in andere stoffen.

Doordat deze drie enzymen niet werken stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Hierdoor ontstaat schade, onder andere aan de hersenen.

Er zijn 4 typen van de aandoening (A t/m D).

Het gezicht van een kind met molybdeen co-factor deficiëntie is bij de geboorte vaak lang van vorm. De wangen zijn vol. En de ogen staan ver van elkaar. Baby’s met deze aandoening krijgen vaak kort na de geboorte voedingsproblemen en stuipen. Ze hebben een achterstand in de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Later worden de spieren vaak stijf. Er kunnen nierstenen ontstaan. De lenzen in de ogen kunnen loslaten. Vaak overlijden kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie op jonge leeftijd.

Molybdeen co-factor deficiëntie heeft dezelfde kenmerken als de aandoening sulfiet oxidase deficiëntie.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Molybdeen co-factor deficiëntie
      Gecombineerde sulfiet oxidase-, xanthine dehydrogenase- en aldehyde oxidase deficiëntie
      Molybdenum cofactor deficiency
      Combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase, and aldehyde oxidase
      MOCOD
      MOD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan molybdeen co-factor deficiëntie vermoeden met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van, urine en bloed.
      Met een MRI-scan kunnen afwijkingen in de hersenen worden aangetoond.

      Aanvullend kan een biopt van de huid nodig zijn. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Soms is prenataal onderzoek mogelijk.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Molybdeen co-factor deficiëntie kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van klachten. Medicijnen helpen vaak niet tegen de stuipen.
      Soms is een bepaald aminozuur-arm dieet zinvol.

      Sommige kinderen met type A molybdeen co-factor deficientie hebben baat gehad bij behandeling met het medicijn precursor Z (cPMP).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Wereldwijd zijn tenminste 100 mensen bekend met molybdeen co-factor deficiëntie of sulfiet oxidase deficiëntie; het onderscheid is vaak niet te maken.