Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie

Het lichaam van iemand met carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiëntie kan vetten niet goed veranderen in energie. CPT2 deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Er zijn drie vormen van CPT2 deficiëntie. Deze beginnen op verschillende leeftijden. De kenmerken die bij iedere vorm horen en hoeveel last iemand daarvan heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillen.

De eerste vorm begint vlak na de geboorte. Dit is de ernstigste vorm. Baby’s met deze vorm kunnen moeite hebben met ademen. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Verder werkt hun lever niet goed. Ook kan de hartspier zwak zijn. Baby’s met deze vorm hebben een lage bloedsuikerspiegel. Verder zijn er vaak problemen met de nieren en de hersenen. Kinderen met deze ernstige vorm overlijden meestal binnen een paar dagen tot enkele maanden na de geboorte.

Bij de tweede vorm, die op de kinderleeftijd begint, worden de kenmerken vaak in het eerste jaar duidelijk. De klachten kunnen beginnen als kinderen een tijdje niet eten, of als ze ziek zijn. Hun  lever, hart en spieren werken niet goed. Ook hebben ze een lage bloedsuikerspiegel. Ze kunnen ook epilepsie hebben. Kinderen kunnen in coma raken of plotseling overlijden. 

Bij de derde vorm beginnen de kenmerken vaak op latere kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Bij deze vorm kan iemand zwakke spieren hebben, die pijn doen. Dat komt omdat de spieren afgebroken worden door het lichaam. Dit kan ook slecht zijn voor de nieren, die dan soms niet meer (goed) werken. De klachten kunnen ontstaan als iemand een tijdje niet eet, ziek is, zich erg inspant, stress heeft of langere tijd in een heel warme ruimte is. Meestal hebben mensen geen klachten als ze niet in deze situaties zijn.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CPT2-deficiëntie
      Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
      CPT II deficiency
      CPT2 deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand de aandoening heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen CPT2 deficiëntie vaststellen door een biopt te onderzoeken (een stukje huid dat ze hebben weggehaald). Of door een DNA-onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CPT2 deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen deze aandoening hebben. Over de hele wereld zijn er ongeveer 300 mensen met de vorm die op late kinderleeftijd of volwassen leeftijd begint. De vorm die vlak na de geboorte begint, is aanwezig bij ongeveer 18 families. De vorm die op kinderleeftijd begint, is aanwezig bij ongeveer 30 families.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CPT2 deficiëntie is een afwijking in het CPT2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 1 op de korte (p) arm op plek 32.3 (1p32.3). 

      Een gezond lichaam verandert vetten in energie. Door de afwijking in het CPT2 gen kan het lichaam dit niet goed. Daarom is er soms te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen delen van het lichaam beschadigen. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CPT2 deficiëntie is erfelijk. Iemand kan deze ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit wordt autosomaal recessief erfelijk genoemd. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met CPT2 deficiëntie en wil je (nog) een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      18 januari 2023