Overslaan en naar de inhoud gaan

Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiëntie

Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

Er zijn drie vormen van CPT2 deficiëntie, die op een verschillende leeftijden beginnen. De kenmerken kunnen per persoon verschillen.

De ernstigste vorm begint vlak na de geboorte. Baby’s met deze vorm van CPT2 deficiëntie kunnen moeite hebben met ademen. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Verder werkt de lever niet goed. Ook kan de hartspier zwak zijn. Daarnaast hebben baby’s met CPT2 deficiëntie lage bloedsuikerspiegels. Verder zijn de nieren en de hersenen vaak niet goed aangelegd. Kinderen met deze vorm overlijden vaak binnen een paar maanden na de geboorte.

Bij de vorm van CPT2 deficiëntie die op kinderleeftijd begint, worden de kenmerken meestal in het eerste levensjaar zichtbaar. De lever, het hart en de spieren werken niet goed. Ook hebben de kinderen lage bloedsuikerspiegels. Ze kunnen ook epilepsie hebben. 

Baby’s en kinderen met CPT2 deficiëntie die op kinderleeftijd begint hebben het risico om in coma te raken of plotseling te overlijden. 

Bij de milde vorm beginnen de kenmerken vaak op volwassen leeftijd. Bij deze vorm kunnen mensen pijnlijke en zwakke spieren hebben, omdat ze worden afgebroken door het lichaam. Dit kan ook schade geven aan de nieren, waardoor deze soms niet meer (goed) werken. 

Het lichaam breekt bepaalde vetten af in het lichaam, om er energie uit te halen. Als het lichaam dit niet goed kan, spreek je van een vetzuuroxidatiestoornis. CPT2 deficiëntie is zo’n vetzuuroxidatiestoornis. Het lichaam kan dan vetten niet goed omzetten in energie. Hierdoor is er te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen er schadelijke stoffen ontstaan en ophopen in het lichaam. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN