Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD) is een stofwisselingsziekte. Iemand met MSUD kan sommige stoffen uit het eten niet goed veranderen in stoffen die je lichaam nodig heeft. Daardoor komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het verschilt per persoon hoeveel klachten iemand heeft. 

Meestal beginnen de klachten binnen enkele dagen na de geboorte. Vaak hebben baby’s dan problemen met eten of geven ze veel over. Ook kunnen ze weinig energie hebben. Soms maken ze meer onbedoelde, herhalende bewegingen met hun armen en benen als baby’s van dezelfde leeftijd. 

De plas van kinderen met MSUD kan zoet ruiken. Daar komt de naam ook vandaan: “maple syrup” is het Engelse woord voor ahornsiroop.

Als een kind geen behandeling krijgt, kan hij of zij problemen krijgen met ademen, last krijgen van epilepsie of in coma raken. Dat kan soms ook gebeuren bij kinderen die wel behandeld worden, bijvoorbeeld als ze een infectie of koorts hebben. Sommige kinderen krijgen door de schade aan de hersenen en andere organen een achterstand in de ontwikkeling. Kinderen met MSUD kunnen door de klachten overlijden.

Soms beginnen de klachten niet gelijk na de geboorte, maar als de kinderen wat ouder zijn. Dan zijn de klachten vaak milder. Maar als MSUD niet behandeld wordt, kunnen deze kinderen alsnog een achterstand in de ontwikkeling en andere problemen met de gezondheid krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Branched chain ketoaciduria
      BCKD deficiency
      Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby’s vlak na de geboorte de hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziekten gecontroleerd. Ook MSUD zit in die controle. Als vroeg bekend is dat een baby MSUD heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen dokters eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

      Dokters kunnen denken dat het om MSUD gaat als een kind de klachten heeft die hierboven staan. Vaak worden ook het bloed en de plas onderzocht. Dokters kunnen zeker weten dat het om deze aandoening gaat door DNA-onderzoek te doen.

      Meer informatie over hoe stofwisselingsziekten vastgesteld worden, kun je lezen op de website stofwisselingsziekten.nl.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MSUD kan niet genezen, maar kan meestal wel goed behandeld worden. Dat gebeurt met medicijnen en met een speciaal dieet. Een dokter en diëtist helpen mensen hierbij.

      Als een kind met MSUD een infectie of koorts heeft, is het vaak nodig de behandeling aan te passen. Soms moet een kind daarvoor in het ziekenhuis blijven.

      Op de website stofwisselingsziekten.nl vind je meer informatie over de behandeling.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland wordt per jaar gemiddeld één kind met MSUD geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MSUD is een afwijking in het BCKDHA-gen, BCKDHB-gen of DBT-gen.

      Het BCKDHA-gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.2 (19q13.2). Het BCKDHB-gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 14.1 (6q14.1). En het DBT-gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 21.2 (1p21.2).

      Door een fout in één van deze genen kunnen bepaalde stoffen uit het eten niet goed worden veranderd in stoffen die je lichaam nodig heeft. Dan komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. Dit zorgt voor de kenmerken van MSUD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MSUD is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij het gen met de fout van beide ouders erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MSUD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw MSUD en wil je een kind? Praat er dan over met je dokter voordat je zwanger wordt. De dokter kan je vertellen welke risico’s er kunnen zijn tijdens een zwangerschap en wat je eraan kunt doen. Misschien moet je behandeling aangepast worden, of krijg je extra controles. 

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      28 september 2026