Maple syrup urine disease (MSUD)
Maple syrup urine disease (MSUD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Je krijgt ze bij het eten binnen. Maar bij MSUD kan een kind drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed afbreken. Daardoor gaan deze stoffen zich ophopen in het lichaam. Dit is schadelijk voor de organen.
Meestal beginnen de kenmerken snel na de geboorte, maar soms wat later, op jonge kinderleeftijd. Vaak heeft het kind voedingsproblemen, en weinig energie.
Soms is er een achterstand in de ontwikkeling. Bij MSUD kan de urine zoetig ruiken (naar siroop). Verder kan het kind krampen, en schade aan de hersenen krijgen. Soms raakt een kind in coma.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Branched chain ketoaciduria
BCKD deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Maple syrup urine disease kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. In Nederland screenen ze baby’s op MSUD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik.
Een vroege diagnose betekent dat het kind zo snel mogelijk na de geboorte een behandeling kan krijgen. Zo voorkomen ze eventuele schade bij het kind.
-
Kinderwens
Als de afwijking in het erfelijke materiaal voor MSUD bekend is, kan een stel prenatale diagnostiek in de zwangerschap overwegen.
Bij een kinderwens kan PGD een optie zijn.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MSUD kan niet genezen, maar kan meestal goed behandeld worden met medicijnen. Ook krijgt het kind vaak een dieet met weinig eiwitten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Maple syrup urine disease komt over de hele wereld voor bij ongeveer 1 op de 185.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
MSUD erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlage een brief voor de huisarts een brief voor de patiënt
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Maple syrup urine disease Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM)
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Hielprik
- MSUD
- Family Support Group
- Genetics Home Reference
- Engelse video over jongen met maple syrup urine disease
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Spiekboekje HielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM, oktober 2019). Beknopte informatie voor professionals
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor PKU, Ureumcyclus Aandoeningen en Organische Aciduria
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink