Maple syrup urine disease (MSUD)

Iemand met maple syrup urine disease (MSUD) kan sommige stoffen uit het eten niet goed veranderen in stoffen die je lichaam nodig heeft. Omdat die stoffen niet worden veranderd,  komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. MSUD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel kenmerken, is van persoon tot persoon verschillend.

Meestal beginnen de kenmerken snel na de geboorte. Vaak hebben kinderen problemen met eten of geven ze veel over. Ook kunnen ze  weinig energie hebben. Sommige kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Bij kinderen MSUD kan de plas zoet ruiken.

Als een kind geen behandeling krijgt voor MSUD, kan hij of zij last krijgen van epilepsie of in coma raken. Maar ook kinderen die wel behandeld worden, hebben daar soms last van. Ook kunnen kinderen door de klachten overlijden.

Soms beginnen de klachten op jonge kinderleeftijd als kinderen ziek zijn of moeten overgeven. Dan gaat het vaak om milde klachten. Maar als MSUD niet behandeld wordt, kunnen kinderen een achterstand in de ontwikkeling en andere problemen met de gezondheid krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Branched chain ketoaciduria
      BCKD deficiency
      Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Met de hielprik wordt ook gekeken of een baby MSUD heeft. Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat een baby MSUD heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen ze eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

      Dokters kunnen denken dat het om maple syrup urine disease gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, en met onderzoek van het bloed en de plas. Dokters kunnen zeker weten dat het om deze aandoening gaat door onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt) en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MSUD kan niet genezen maar kan meestal goed behandeld worden. Dat gebeurt met een dieet met weinig eiwitten en met medicijnen. Een dokter en diëtist helpen mensen hierbij.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in Nederland ongeveer 16 mensen met MSUD.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MSUD is een fout in het BCKDHA-gen, BCKDHB-gen of DBT-gen.
      Het BCKDHA gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.2 (19q13.2). Het BCKDHB gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 14.1 (6q14.1). En het DBT gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 21.2 (1p21.2).

      Door de fout in één van deze genen kunnen bepaalde stoffen uit het eten niet goed worden veranderd in stoffen die je lichaam nodig heeft. Dan komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. Dit zorgt voor de kenmerken van MSUD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MSUD is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij het gen met de fout van beide ouders erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MSUD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.