Overslaan en naar de inhoud gaan

Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Je krijgt ze bij het eten binnen. Maar bij MSUD kan een kind drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed afbreken. Daardoor gaan deze stoffen zich ophopen in het lichaam. Dit is schadelijk voor de organen.

Meestal beginnen de kenmerken snel na de geboorte, maar soms wat later, op jonge kinderleeftijd. Vaak heeft het kind voedingsproblemen, en weinig energie.

Soms is er een achterstand in de ontwikkeling. Bij MSUD kan de urine zoetig ruiken (naar siroop). Verder kan het kind krampen, en schade aan de hersenen krijgen. Soms raakt een kind in coma.

ALLES OPENEN