HEB JE EEN VRAAG?

LCHADD

LCHADD (long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er te weinig van een bepaald enzym in het lichaam zit. Dit enzym heet het long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen.

Omdat er te weinig van dit enzym is bij LCHADD, kan het lichaam bepaalde vetten niet goed omzetten in energie. Daardoor krijgt het lichaam te weinig energie. Dit merk je vooral op momenten dat het lichaam extra energie nodig heeft, bijvoorbeeld als een kind met LCHADD te weinig eet of als het koorts heeft. Als het kind weinig eet, kan het slap en slaperig worden. Soms kan het hierdoor in coma raken. Ook kunnen er problemen met het netvlies van de ogen ontstaan.

Als LCHADD niet wordt behandeld, kan het kind ook leverproblemen, hartaandoeningen en pijn in de spieren krijgen.

Er is ook een milde vorm van LCHADD. Dan kan iemand op oudere leeftijd pijn aan de spieren krijgen als hij of zij zich ingespannen heeft.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
LCHAD
LCHAD deficiency
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (deficiency)
Long chain 3-hydroxy-acyl-coA dehydrogenase
Trifunctional protein deficiency type 1

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. In Nederland worden alle baby's gescreend op LCHADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

LCHADD is niet te genezen, maar kan meestal goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit een dieet waarin veel koolhydraten en weinig vetten zitten. Ook is bij deze aandoening belangrijk om regelmatig te eten.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland komt Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie voor bij ongeveer 1 op 62.000 personen.

Is deze ziekte erfelijk?

LCHADD erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- LCHADDInformatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM).
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Hielprik.nl
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, juni 2013) Beknopte informatie voor professionals.
- Orphanet
- eMedicine

Expertisecentra
- Centrum voor Erfelijke Metabole Ziekten (UMCUtrecht)