Overslaan en naar de inhoud gaan

Klassieke homocystinurie

Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De eiwitten in ons lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Bij homocystinurie is er iets aan de hand met de afbraak van het aminozuur methionine. Hierdoor wordt de hoeveelheid van het eiwit homocysteïne in het bloed te hoog.

Er zijn meerdere vormen van homocystinurie. Ze verschillen wat betreft de kenmerken en het gen dat de aandoening veroorzaakt. Niet iedereen met dezelfde vorm heeft ook alle kenmerken. De klassieke vorm van homocystinurie komt het meest voor.

Bij de klassieke vorm van homocystinurie kun je de volgende kenmerken krijgen: bijziendheid, loslating van de ooglens, osteoporose en een scoliose. Vaak zijn mensen wat langer van stuk. De borstkas kan naar voren steken of juist ingevallen zijn. Soms zijn er leerproblemen of een achterstand in de ontwikkeling. Mensen met homocystinurie hebben een verhoogde kans op trombose.

Homocystinurie lijkt soms op het syndroom van Marfan.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Homocystinurie
      Cystathionine beta-synthase deficiëntie
      Homocystinurie door cystathionine beta-synthase deficiëntie
      Classical homocystinuria
      Homocystinuria
      Cystathionine beta-synthase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Homocystinurie kan vermoed worden met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloed- en/of urineonderzoek. Homocystinurie kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Homocystinurie is niet te genezen. Maar het kan meestal goed worden behandeld. De behandeling kan bestaan uit het slikken van bepaalde vitamines en/of een aangepast dieet.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Schattingen over het voorkomen van homocystinurie verschillen sterk: van 1 op de 20.000 tot 1 op de 350.000 pasgeboren kinderen.