Overslaan en naar de inhoud gaan

Klassieke homocystinurie

Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De eiwitten in ons lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Bij homocystinurie is er iets aan de hand met de afbraak van het aminozuur methionine. Hierdoor wordt de hoeveelheid van het eiwit homocysteïne in het bloed te hoog.

Er zijn meerdere vormen van homocystinurie. Ze verschillen wat betreft de kenmerken en het gen dat de aandoening veroorzaakt. Niet iedereen met dezelfde vorm heeft ook alle kenmerken. De klassieke vorm van homocystinurie komt het meest voor.

Bij de klassieke vorm van homocystinurie kun je de volgende kenmerken krijgen: bijziendheid, loslating van de ooglens, osteoporose en een scoliose. Vaak zijn mensen wat langer van stuk. De borstkas kan naar voren steken of juist ingevallen zijn. Soms zijn er leerproblemen of een achterstand in de ontwikkeling. Mensen met homocystinurie hebben een verhoogde kans op trombose.

Homocystinurie lijkt soms op het syndroom van Marfan.
 

ALLES OPENEN