Overslaan en naar de inhoud gaan

Homocystinurie

Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen van homocystinurie.
De meeste mensen hebben de klassieke vorm van homocystinurie. Niet iedereen heeft alle kenmerken en klachten van homocystinurie.

De klachten van de klassieke vorm van homocystinurie beginnen meestal op jonge leeftijd en soms op volwassen leeftijd. Als het op jonge leeftijd begint, kan het kind bijziend zijn en in de loop van de tijd kan de lens van het oog verschuiven. Kinderen met de klassiek vorm van homocystinurie kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben en moeite met leren. Ze zijn vaak lang en slank en in de tienerjaren hebben ze meer kans op botontkalking (osteoporose). Vaak groeit hun rug krom (scoliose) of staat de borstkas naar binnen. Jong-volwassenen hebben meer kans op trombose.

De andere vormen van homocystinurie komen minder vaak voor. Bij deze vormen kan een kind minder goed groeien in gewicht en in lengte. Een kind kan epilepsie hebben. En een kind kan een verstandelijke beperking krijgen. Soms heeft het kind moeite met bewegen. En soms heeft het een vorm van bloedarmoede.

Homocystinurie lijkt soms op het Marfan syndroom. Maar Marfan syndroom heeft een andere oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN