Overslaan en naar de inhoud gaan

Fraser syndroom

Het Fraser syndroom is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom is met meerdere delen van het lichaam iets aan de hand.

Bij het Fraser syndroom zijn de ogen meestal niet helemaal aangelegd. Hierdoor kunnen mensen met dit syndroom minder goed zien of blind zijn. Vaak zitten de oogleden voor een deel of helemaal aan elkaar vast. Daardoor sluiten ze de ogen (gedeeltelijk) af. Ook kan het zijn dat de ogen zich niet gevormd hebben.

Verder kunnen er ooraandoeningen zijn, waardoor er soms problemen met horen zijn. Ook zit de neusholte aan de achterkant vaak dicht. Dit wordt choane atresie genoemd. Verder kan het strottenhoofd smaller zijn dan normaal.

Soms zijn er ook afwijkingen aan de nieren. Of ontbreken één of beide nieren. Daarnaast kunnen er afwijkingen aan de geslachtsdelen (bij jongetjes kunnen o.a. cryptorchisme en hypospadie voorkomen), de darmen en het middenrif zijn.

Kinderen met het Fraser syndroom hebben soms vingers of tenen die (voor een deel) aan elkaar vastzitten. Dit heet syndactylie. Ook zit er vaak meer ruimte tussen de schaambeenderen (botten) aan de voorkant van het bekken.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fraser syndrome
      Cryophthalmos syndactyly syndrome
      Cryptophthalmos with other malformations
      Meyer-Schwickerath's Syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met de bovenstaande kenmerken. Tijdens de zwangerschap kunnen sommige kenmerken met een echo worden gezien. Met een echo kunnen afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam gemaakt worden. Soms is de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Fraser syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de oogleden die over de ogen zitten is een operatie mogelijk. Ook voor de aandoeningen aan de oren, neus en geslachtsdelen en soms het strottenhoofd kan een operatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt het Fraser syndroom voor bij minder dan 1 op de miljoen personen. Er zijn ongeveer 150 mensen bekend met dit syndroom.