Overslaan en naar de inhoud gaan

Fraser syndroom

Het Fraser syndroom is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom is met meerdere delen van het lichaam iets aan de hand. De oorzaak is een verandering in het DNA.

Hoe oud iemand kan worden met het Fraser syndroom hangt af van de kenmerken. Dit verschilt van bijna normaal, tot een doodgeboren kindje. Dit komt vooral door afwijkingen van de nieren en het strottenhoofd.

Meestal zijn beide ogen helemaal bedekt met huid. Soms is maar één oog bedekt, of beide ogen zijn voor een deel bedekt. Ook kan het zijn dat de ogen zelf niet (goed) gevormd zijn. Daardoor kan iemand minder goed zien of blind zijn.

Bij meer dan de helft van de mensen met het Fraser syndroom zitten de vingers en/of tenen aan elkaar vast (syndactylie).
Soms ontbreken één of beide nieren, of zijn er afwijkingen aan de nieren of de blaas. Verder kan het strottenhoofd smaller zijn dan normaal of helemaal dicht zitten.

Verder kan iemand oorafwijkingen hebben, waardoor er soms problemen met horen zijn. Daarnaast komen afwijkingen aan de geslachtsdelen, zoals niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) bij jongetjes en een vergrootte clitoris bij meisjes voor.

 

Hebt u een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fraser syndrome
      Cryophthalmos syndactyly syndrome
      Cryptophthalmos with other malformations
      Meyer-Schwickerath's Syndrome
      Fraser-Francois syndrome
      Ullrich-Feichtiger syndrome

       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?


      De diagnose kan worden gesteld met de kenmerken die hierboven staan. Tijdens de zwangerschap kunnen sommige kenmerken met een echo worden gezien. Soms is de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Fraser syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Voor de oogleden die over de ogen zitten is een operatie mogelijk. Ook voor de afwijkingen van de oren, neus en geslachtsdelen en soms het strottenhoofd kan een operatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Minder dan 1 op de miljoen mensen wordt met het Frasersyndroom geboren. Er zijn ongeveer 150 mensen de hele wereld bekend.

    • Kinderwens

      Tijdens de zwangerschap kunnen sommige kenmerken met een echo worden gezien. Soms is de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.