Overslaan en naar de inhoud gaan

Floating harbor syndroom

Het Floating Harbor syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De naam Floating Harbor komt van de ziekenhuizen waar de aandoening voor het eerst is beschreven. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Floating Harbor syndroom hebben een groeiachterstand waardoor ze klein zijn. Kinderen horen vaak bij de kleinste 5% van hun leeftijdsgenoten. Verder loopt de botleeftijd van jonge kinderen achter bij hun eigenlijke leeftijd. Dit herstelt zich vaak later weer, tussen de 6 tot 12 jaar.

Daarnaast is er achterstand met de taal en het praten. Ook kan er een (meestal lichte) verstandelijke beperking zijn. Kinderen kunnen een tamelijk hoge stem hebben. Problemen met het gedrag komen voor. De motorische ontwikkeling (bijv. rollen, zitten, lopen) verloopt meestal hetzelfde als bij andere kinderen.

Bij het Floating Harbor syndroom zijn er vaak bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een driehoekig gezicht, opvallende neus, ogen die diep liggen met lange wimpers en een brede mond met een dunne bovenlip.

Een deel van de kinderen heeft ook epilepsie, tandproblemen of maag- darmproblemen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FHBS
      Floating Harbor syndrome
      Pelletier-Leisti syndrome
      Leisti-Hollander-Rimoin syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Floating Harbor syndroom kan niet genezen. Logopedie/spraaktherapie kan ondersteunen bij het praten. Voor een deel van de kinderen is extra steun bij het leren of speciaal onderwijs van belang. Controle door een kinder endocrinoloog kan zinvol zijn, om na te gaan of behandeling met groeihormoon mogelijk is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak het Floating Harbor syndroom voorkomt. In de medische literatuur zijn ongeveer 50 tot 100 mensen met het syndroom beschreven.

    • Kinderwens

      De kans op een volgend kind met het Floating Harbor syndroom hangt af van het genetisch onderzoek bij de ouders. Als geen van beide ouders de verandering, die Floating Harbor syndroom veroorzaakt, heeft, is de kans op een volgend kind met het Floating Harbor syndroom klein. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden.

      Als uit het genetisch onderzoek blijkt dat één van de ouders de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel hoger. Soms heeft 1 van beide ouders de verandering, maar is bij hem of haar nooit het Floating Harbor syndroom vastgesteld omdat hij/zij er niet of nauwelijks verschijnselen van heeft.

      Als de verandering in het DNA bekend is, dan kan bij een kinderwens PGD een optie zijn. Of bij een zwangerschap prenatale diagnostiek.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.