Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening van de darmen. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken de zenuwen in de wand van de darmen. Meestal is dat zo in een deel van de darmen, maar soms in de hele darm.

De zenuwen zorgen voor het bewegen van de darmen. Door het ontbreken van zenuwen bij de ziekte van Hirschsprung, kunnen de darmen op die plek niet de bewegingen maken waarmee ze ontlasting moeten verplaatsen. De ontlasting hoopt zich dan op. Hierdoor kunnen de darmen van binnen ontstoken raken.

Bij pasgeboren baby’s met de ziekte van Hirschsprung kan het langer duren voordat ze hun eerste ontlasting krijgen. De buik kan hierdoor dikker worden. De baby kan gaan braken. Verder kunnen ze voedingsproblemen krijgen en langzamer groeien. 

De ziekte van Hirschsprung komt meestal voor als enige aandoening. Maar soms komt het voor bij andere syndromen, zoals Down syndroom, Waardenburg syndroom, Mowat-Wilson syndroom en MEN 2A.

De kenmerken verschillen per persoon.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Morbus Hirschsprung
      Congenital intestinal aganglionosis
      Hirschsprung disease
      Aganglionic megacolon
      Congenital megacolon

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De bovengenoemde kenmerken kunnen duiden op de ziekte van Hirschsprung. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van een weggenomen stukje darmweefsel (biopt) samen met röntgenonderzoek. Genetisch onderzoek is soms mogelijk om de diagnose te bevestigen. Soms kan met prenatale diagnostiek gekeken worden of een ongeboren kind deze aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bij de ziekte van Hirschsprung kunnen de aangedane delen van de darm met een operatie worden verwijderd. Ook spoelen van de darm of het plaatsen van een stoma zijn mogelijk. Dan kan de ontlasting naar buiten. Een stoma is een kunstmatige opening op de buik.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt de ziekte van Hirschsprung voor bij 1 op de 5.000 kinderen. Per jaar worden ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Als de ziekte van Hirschsprung op zichzelf staat, erft de aandoening mogelijk autosomaal dominant over. Als de ziekte van Hischsprung onderdeel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven.