HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Hirschsprung

Iemand met de ziekte van Hirschsprung mist zenuwen in de wand van darmen. De ziekte van Hirschsprung is aangeboren. De zenuwen kunnen in een deel van de darmen niet aanwezig zijn. Maar het kan ook om de hele darm gaan. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

De zenuwen zorgen er voor dat de darmen zo bewegen dat de poep (ontlasting) verplaatst wordt. Bij de ziekte van Hirschsprung gebeurt dat niet op de plek waar geen zenuwen in de darm zitten. De poep kan dan niet verder en hoopt zich dan op. De darmen kunnen dan van binnen ontstoken raken.

Bij pasgeboren baby's met de ziekte van Hirschsprung kan het langer duren voordat ze voor de eerste keer poepen. De buik kan hierdoor dikker worden. De baby kan gaan braken. Verder kunnen ze problemen met de voeding krijgen en langzamer groeien.

Iemand kan alleen de ziekte van Hirschsprung hebben. Maar het kan ook zijn dat iemand ook andere syndromen heeft zoals downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Morbus Hirschsprung
Congenital intestinal aganglionosis
Hirschsprung disease
Aganglionic megacolon
Congenital megacolon

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken dat een baby ziekte van Hirshsprung heeft, als het de kenmerken heeft zoals hier boven staat. Artsen kunnen de ziekte van Hirschsprung vaststellen met onderzoek van een weggenomen stukje darmweefsel (biopt) en röntgenonderzoek.

Genetisch onderzoek kan soms bevestigen dat iemand deze aandoening heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Bij de ziekte van Hirschsprung kunnen de aangedane delen van de darm met een operatie weggehaald worden. Ook spoelen van de darm of het plaatsen van een stoma zijn mogelijk. Dan kan de ontlasting naar buiten.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland komt de ziekte van Hirschsprung voor bij 1 op de 5.000 kinderen.

Is deze ziekte erfelijk?

Als iemand alleen de ziekte van Hirschsprung, is het mogelijk autosomaal dominant erfelijk. Maar niet iedereen met de erfelijke aanleg voor de ziekte van Hischsprung krijgt ook deze aandoening.

Als de ziekte van Hirshsprung deel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Hirschsprung en wil je een kind? Of heb je zelf ziekte van Hirschsprung? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Bekijk ook deze infographic met informatie over kinderwens, zwangerschap en na de bevalling als Hirschsprung in je familie voorkomt.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Vereniging Ziekte van Hirschsprung
- Expertisenetwerk HirschsprungInformatie voor patiënten en veelgestelde vragen
- Huisartsenbrochure ziekte van Hirschsprung (2019). Geschreven door VSOP, NHG en de patiëntenvereniging.Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Filmpje "Het verhaal van Wies"Ze is 9 jaar en heeft de ziekte van Hirschsprung
- Wat is een stoma? Filmpje voor kinderen op de basisschool.
- Zorgstandaard Ziekte van Hirschsprung (december 2013)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- MedlinePlus Genetics

Meer info voor artsen
- Expertisenetwerk HirschsprungInformatie voor zorgverleners en verwijsinformatie
- Huisartsenbrochure ziekte van Hirschsprung (2019). Geschreven door VSOP, NHG en de patiëntenvereniging.Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- Zorgstandaard Ziekte van Hirschsprung (december 2013)
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc Pediatric Center for Congenital Malformations of the Intestinal Tract
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 366 8543
  - kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink