Ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van het zenuwstelsel van de darm. Dan zitten er geen zenuwcellen in een deel van de wand van de darm. Meestal missen alleen de zenuwcellen in het laatste deel van de dikke darm. Soms zitten er geen zenuwcellen in de hele dikke darm en nog minder vaak ook niet in de dunne darm. Dan kan iemand verstopping krijgen. Dat betekent dat de poep niet verder door de darm gaat en vast komt te zitten.
Iemand met ziekte Van Hirschsprung kan een ontsteking van de darm krijgen. Kenmerken hiervan zijn verstopping, stinkende explosieve poep, minder eten en drinken, koorts en een bolle buik. Van zo’n ontsteking kun je erg ziek worden.
Vaak stellen dokters al vlak na de geboorte vast dat een baby de ziekte van Hirschsprung heeft. De baby heeft dan meestal een opgezette buik, drinkt slecht en geeft soms over. Bij die baby’s duurt het ook vaak te lang voordat hij of zij de eerste keer poept. Soms zijn kinderen al wat ouder als vastgesteld wordt dat ze deze ziekte hebben. Ze hebben dan vaak al een lange tijd last van verstopping of ongewild verlies van poep.
Iemand met de ziekte van Hirschsprung heeft meestal levenslang problemen met de darmen. Verstopping of het ongewild verliezen van poep zijn vaak terugkerende klachten.
Iemand kan alleen de ziekte van Hirschsprung hebben. Maar sommige mensen met syndromen zoals downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom hebben ook de ziekte van Hirschsprung.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Congenital intestinal aganglionosis
Hirschsprung disease (HSCR)
Aganglionic megacolon
Congenital megacolon -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen aan de ziekte van Hirschsprung denken als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De ziekte kan vastgesteld worden door onderzoek te doen van een weggenomen stukje darmweefsel (biopt). Soms doen dokters een ander onderzoek om de aandoening vast te stellen (anorectale manometrie). Een röntgenonderzoek kan helpen om te bepalen hoe groot het deel van de darm is waarin geen zenuwcellen zitten. Dat is belangrijk voor de behandeling. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Met een operatie kunnen de delen van de darm die niet goed werken weggehaald worden. Voordat iemand geopereerd wordt, krijgt hij of zij vaak darmspoelingen of wordt er tijdelijk een stoma gemaakt. Zo kan de poep uit de darmen komen. Na een operatie komt iemand regelmatig voor controle bij een arts. Dit is meestal een (kinder)chirurg.
Bij een ontsteking van de darm, krijgt iemand darmspoelingen en medicijnen (antibiotica). Als de ontsteking van de darm heftig is, dan gebeurt dit in een ziekenhuis.Andere manieren waarmee dokters kunnen proberen om de klachten minder te maken zijn injecties met botuline toxine, middelen om de poep zachter te maken en een aangepast dieet.
-
Hoe vaak komt het voor?
Per jaar wordt ongeveer 1 op de 5.000 kinderen geboren met de ziekte van Hirschsprung. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De ziekte komt het meest voor bij mensen van Aziatische afkomst.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Hirschsprung is dat er voor de geboorte iets misgaat in de ontwikkeling van de darm. Hierdoor zitten er in een deel van de wand van de darm geen zenuwcellen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Hirschsprung is een multifactoriële aandoening.
Er zijn verschillende afwijkingen in genen die de kans op het krijgen van ziekte van Hirschsprung groter maken.
Bij 1 tot 2 van de 100 kinderen (1 tot 2%) met de ziekte van Hirschsprung gaat het om een afwijking van het RET-gen.
Dezelfde afwijking in het RET-gen komt ook voor bij MEN2A (multipele endocriene neoplasie type 2A). Mensen met MEN2A hebben een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen. Mensen met ziekte van Hirschsprung én de afwijking in het RET-gen hebben ook meer kans op die soorten tumoren.Iemand kan ziekte van Hirschsprung hebben en een syndroom. Dat syndroom kan erfelijk zijn, maar ook niet-erfelijk. Voorbeelden hiervan zijn downsyndroom, Waardenburg syndroom of Mowat-Wilson syndroom.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Hirschsprung en wil je een kind? Of heb je zelf de ziekte van Hirschsprung? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Hirschsprung, kun je met je dokter bespreken.
In deze infographic vind je informatie over kinderwens, zwangerschap en na de bevalling als de ziekte van Hirschsprung in je familie voorkomt of als je baby met Hirschsprung geboren wordt.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging ziekte van HirschsprungInformatie en lotgenotencontact
- Expertisenetwerk HirschsprungInformatie en veelgestelde vragen
- Huisartsenbrochure ziekte van Hirschsprung (2019)Geschreven door VSOP, NHG en de patiëntenvereniging. Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Filmpje "Het verhaal van Wies"Ze is 9 jaar, Nederlands gesproken en ondertiteld.
- Filmpje: Wat is een stoma?Informatie voor kinderen op de basisschool.
- Patiëntenversie Zorgstandaard ziekte van Hirschsprung
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Expertisenetwerk HirschsprungInformatie voor zorgverleners en verwijsinformatie
- Zorgstandaard ziekte van Hirschsprung
- Huisartsenbrochure ziekte van Hirschsprung (2019)Geschreven door VSOP, NHG en de patiëntenvereniging. Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
Artikelen:- The Emerging Genetic Landscape of Hirschsprung Disease and Its Potential Clinical ApplicationsKarim A, Tang CS, Tam PK.Front Pediatr. 2021 Aug 5;9:638093. REVIEW
- Familial Experience With Hirschsprung's Disease Improves the Patient's Ability to CopeVerkuijl SJ, Meinds RJ, van der Steeg AFW, Sloots CEJ, van Heurn E, de Blaauw I, van Gemert WG, Witvliet MJ, Vermeulen KM, Trzpis M, Broens PMA. Front Pediatr. 2022 Mar 7;10:820976
- Psychosocial factors affecting quality of life in patients with anorectal malformation and Hirschsprung disease-a qualitative systematic reviewSvetanoff WJ, Kapalua CL, Lopez JJ, Fraser JA, Briggs KB, Rentea RM Journal of Pediatric Surgery 57 (2022) 387–393
- Hirschsprung disease and Paediatric Intestinal Pseudo-obstructionChanpong A, Borrelli O, Thapar N. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2022 Feb-Mar;56-57:101765 REVIEW
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 9761
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Neonatale Gastro-Intestinale Aandoeningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Gastrointestinale Motiliteitsstoornissen
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink