Overslaan en naar de inhoud gaan

Conradi-Hunermann Syndroom

Het Conradi-Hunermann syndroom is een aangeboren aandoening van de botten, de ogen en de huid. De oorzaak is een verandering in het DNA.

De gevolgen van dit syndroom verschillen per persoon. Bij het Conradi-Hunermann syndroom blijft iemand vaak klein. Dit komt omdat de botten van de bovenarmen en dijbenen kort zijn. Dat kan soms links en rechts verschillend zijn. Zo wordt het lichaam ongelijk (asymmetrisch). Sommige mensen hebben een kromming in de wervelkolom. Dit noemen we scoliose.

Bovendien zijn er meestal oogafwijkingen. Zoals troebele ooglenzen en niet helemaal aangelegde ogen waardoor iemand slecht ziet.

Verder is de huid vaak droog en de huid kan harder zijn. Ook kalende plekken op het hoofd komen voor.

Het Conradi-Hunermann syndroom wordt ook wel: “X-gebonden chondrodysplasie punctata” genoemd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Conradi-Hunermann Syndroom
      Chondrodysplasia punctata 2, X-linked
      Chondrodystrophia Calcificans Congenita
      Conradi Disease Dysplasia
      Conradi-Hunermann-Happle Syndroom
      Happle Syndrome
      X-gebonden chondrodysplasie punctata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Conradi-Hunermann syndroom wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Met behulp van onderzoek van bloed of een weggenomen stukje weefsel - biopt - wordt de diagnose gesteld. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Conradi-Hunermann syndroom is niet te genezen. Voor sommige problemen is een operatie mogelijk. Als het nodig is, kan fysiotherapie helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 400.000 mensen hebben het Conradi-Hunermann syndroom. Bijna alleen meisjes hebben de aandoening.