Congenitaal hypopituïtarisme
Congenitaal hypopituïtarisme (CHP) is een aangeboren aandoening van de hypofyse. De hypofyse is een aanhangsel van de hersenen, dat onder in de schedel zit. De hypofyse heeft als taak om bepaalde hormonen af te geven in het lichaam. Een ander deel van de hersenen, de hypothalamus, stuurt de hypofyse aan.
Meestal ontstaat CHP omdat de hypofyse en/of hypothalamus tijdens de zwangerschap niet goed zijn aangelegd.
Doordat bij CHP de hypofyse en hypothalamus hun werk niet goed doen, ontstaat er in het lichaam een tekort aan één, of meerdere, hormonen. Dat tekort ontstaat met name bij schildklierhormoon,groeihormoon,bijnierschorshormoon en geslachtshormoon. Daardoor kan het kind na de geboorte de volgende problemen krijgen:
- de hoeveelheid suiker in het bloed wordt meestal te laag
- de lichaamstemperatuur blijft niet goed op peil
- het kind kan sloom zijn en slap aanvoelen
- langdurige geelzucht
- moeite met de voeding
- niet goed groeien
- bij jongens een kleine penis (micropenis)
De kenmerken van CHP verschillen per persoon. De diagnose wordt soms op latere leeftijd gesteld, bijvoorbeeld als een kind niet in de puberteit komt.
Dat de hypofyse niet goed werkt, kan ook later in het leven ontstaan. Bijvoorbeeld als iemand door een ongeval of infecties hersenletsel krijgt, en schade aan de hypofyse. Er is dan sprake van een verworven vorm van hypopituïtarisme.
-
Andere namen voor deze ziekte
Congenitaal hypopituïtarisme
CHP
Congenital hypopituitarism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
congenitale hypofyse-insufficiëntie
CHI -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed bij bovenstaande kenmerken en worden vastgesteld met bloedonderzoek (van de genoemde hormonen).
Met de hielprik na de geboorte wordt o.a. onderzocht of het kind te weinig schildklierhormoon heeft door een andere ziekte, congenitale hypothyreoidie (CH). Omdat kinderen met CHP soms minder schildklierhormoon hebben kan daarom met de hielprik soms ook de diagnose CHP worden gevonden. Maar niet bij alle kinderen met CHP is het schildklierhormoon verlaagd, dus dan wordt in de hielprik de diagnose CHP gemist.
Bij een deel kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Congenitaal hypopituïtarisme kan niet genezen. Maar de behandeling bestaat uit het van jongs af aan geven van bepaalde hormonen. Zo kan het lichaam groeien en het kind zich ontwikkelen.
-
Hoe vaak komt het voor?
De aandoening komt naar schatting bij 1 tot 5 op de 10.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is iemand met congenitaal hypopituïtarisme de eerste en enige in een familie met de aandoening.
In zeldzame gevallen kan congenitaal hypopituïtarisme autosomaal dominant of autosomaal recessief overerven. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- eMedicine
- GeneReviews Een oorzaak van CHP kan een PROP1-mutatie zijn.
-
Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
-
- Radboud Hypofyse Centrum
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Hypofyse Centrum
- Afdeling Endocrinologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3962
- Orpha.net Expertlink
-
- CETL - Centrum Endocriene Tumoren Leiden
- Polikliniek Endocrinologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 3505
- endo@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Centrum voor Endocriene Ziekten
- Polikliniek Endocrinologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0115
- poli.inwendigegeneeskunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Hypothalame en Hypofysaire Aandoeningen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink