Congenitaal hypopituïtarisme

Bij congenitaal hypopituïtarisme (CHP) werkt de hypofyse niet goed. CHP is aangeboren. De hypofyse is een klein orgaan in de hersenen. De hypofyse maakt verschillende hormonen. En die zorgen weer voor het maken van andere hormonen op ander plekken in je lichaam.

Bij CHP kan je in het lichaam te weinig schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschorshormoon en geslachtshormoon maken. Dan kan je verschillende klachten krijgen. De klachten kunnen beginnen op jonge leeftijd, maar soms ook als iemand al wat ouder is.

Bij CHP kunnen kinderen moeite hebben met drinken. Ook kunnen ze niet goed groeien. Soms hebben ze lange tijd last van geelzucht. Ook kunnen ze slap aanvoelen en sloom zijn. Soms kunnen ze hun lichaam niet goed op temperatuur houden. En soms is de hoeveelheid suiker in hun bloed te laag. Jongens kunnen een kleine penis (micropenis) hebben of hun teelballen kunnen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).
Soms komen kinderen met CHP later dan andere kinderen in de puberteit. Of ze komen helemaal niet in de puberteit.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CHP
      Congenital combined pituitary hormone deficiency
      Congenital hypopituitarism
      CPHD
      Panhypopituitarism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen aan CHP als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat iemand deze ziekte heeft, door onderzoek van het bloed te doen.

      Met de hielprik onderzoeken dokters na de geboorte o.a. of de baby te weinig schildklierhormoon heeft door congenitale hypothyreoidie (CH).
      Dat is een andere ziekte dan CHP. Maar omdat kinderen met CHP soms óók minder schildklierhormoon hebben, wordt CHP soms met de hielprik ontdekt.
      Maar niet alle kinderen met CHP hebben minder schildklierhormoon, dus dan wordt bij die kinderen CHP niet gevonden in de hielprik.

      Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om  te bepalen dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitaal hypopituïtarisme gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling de klachten minder het maken. Iemand met CHP krijgt dan sommige hormonen. Als  een kind van jongs af die hormonen krijgt, kan het lichaam groeien en kan het kind zich ontwikkelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 8.000 mensen heeft congenitaal hypopituïtarisme (CHP).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van congenitaal hypopituïtarisme duidelijk. Dan gaat het om een afwijking in de genen. Er zijn meerdere afwijkingen in genen bekend.
      Meestal gaat het om een afwijking in het PROP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 35.3 (5q35.3).

      De afwijking in het PROP1-gen of één van die andere genen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Maar bij de meeste mensen met deze ziekte wordt er geen afwijking gevonden in één van die genen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is congenitaal hypopituïtarisme (CHP) erfelijk.
      Meestal het dan zo; om CHP te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven (autosomaal recessieve overerving).
      Maar soms gaat het anders. Dan kun je CHP krijgen als een van je ouders de afwijking in het gen heeft (autosomaal dominante overerving).

      Maar meestal is iemand de enige in een familie met CHP.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met CHP en weten jullie welke afwijking in de genen de oorzaak is? En willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes.
      Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGD) mogelijk is bij congenitaal hypopituïtarisme.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • GeneReviewsEen oorzaak van CHP kan een PROP1-mutatie zijn. Ook aandacht voor veranderingen in POU1F1 (eerder: PIT1), HESX1, LHX3, en LHX4 als oorzaken voor deze aandoening