Congenitaal hypopituïtarisme

Congenitaal hypopituïtarisme (CHP) is een aangeboren aandoening van de hypofyse. De hypofyse is een aanhangsel van de hersenen, dat onder in de schedel zit. De hypofyse heeft als taak om bepaalde hormonen af te geven in het lichaam. Een ander deel van de hersenen, de hypothalamus, stuurt de hypofyse aan.  

Meestal ontstaat CHP omdat de hypofyse en/of hypothalamus tijdens de zwangerschap niet goed zijn aangelegd.

Doordat bij CHP de hypofyse en hypothalamus hun werk niet goed doen, ontstaat er in het lichaam een tekort aan één, of meerdere, hormonen. Dat tekort ontstaat met name bij schildklierhormoon,groeihormoon,bijnierschorshormoon en geslachtshormoon. Daardoor kan het kind na de geboorte de volgende problemen krijgen:

- de hoeveelheid suiker in het bloed wordt meestal te laag
- de lichaamstemperatuur blijft niet goed op peil
- het kind kan sloom zijn en slap aanvoelen
- langdurige geelzucht
- moeite met de voeding
- niet goed groeien
- bij jongens een kleine penis (micropenis)

De kenmerken van CHP verschillen per persoon. De diagnose wordt soms op latere leeftijd gesteld, bijvoorbeeld als een kind niet in de puberteit komt.

Dat de hypofyse niet goed werkt, kan ook later in het leven ontstaan. Bijvoorbeeld als iemand door een ongeval of infecties hersenletsel krijgt, en schade aan de hypofyse. Er is dan sprake van een verworven vorm van hypopituïtarisme.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitaal hypopituïtarisme
      CHP
      Congenital hypopituitarism
      Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
      congenitale hypofyse-insufficiëntie
      CHI

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed bij bovenstaande kenmerken en worden vastgesteld met bloedonderzoek (van de genoemde hormonen).

      Met de hielprik na de geboorte wordt o.a. onderzocht of het kind te weinig schildklierhormoon heeft door een andere ziekte, congenitale hypothyreoidie (CH). Omdat kinderen met CHP soms minder schildklierhormoon hebben kan daarom met de hielprik soms ook de diagnose CHP worden gevonden. Maar niet bij alle kinderen met CHP is het schildklierhormoon verlaagd, dus dan wordt in de hielprik de diagnose CHP gemist.

      Bij een deel kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitaal hypopituïtarisme kan niet genezen. Maar de behandeling bestaat uit het van jongs af aan geven van bepaalde hormonen. Zo kan het lichaam groeien en het kind zich ontwikkelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De aandoening komt naar schatting bij 1 tot 5 op de 10.000 mensen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met congenitaal hypopituïtarisme de eerste en enige in een familie met de aandoening.
      In zeldzame gevallen kan congenitaal hypopituïtarisme autosomaal dominant of autosomaal recessief overerven.