Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Congenitale hypothyreoïdie (CH) is een aangeboren aandoening van de schildklier. De schildklier is een klein orgaan dat voor in de hals zit. Congenitale hypothyreoïdie kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. Dan is de aandoening erfelijk. Bij congenitale hypothyreoïdie is de schildklier maar voor een deel gevormd of afwezig. Dan werkt de schildklier minder of helemaal niet.

De schildklier hoort schildklierhormoon te maken. Maar bij CH gebeurt dit te weinig of niet. Daardoor kan een baby niet goed groeien en zich lichamelijk niet goed ontwikkelen. Als de baby langere tijd te weinig schildklierhormoon heeft, kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Hierdoor kan een verstandelijke en motorische achterstand ontstaan.

Door CH kunnen voedingsproblemen ontstaan. Het kind kan een slome indruk maken en weinig huilen. Het kan een moeizame ontlasting hebben. Ook kan het een bolle buik, een dik gezicht en een grotere tong hebben.

De ontwikkeling van kinderen met CH is vaak beter als de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte begint.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale hypothyreoïdie (CH)
      CHT
      Congenital hypothyroidism
      Cretinism
      Congenital myxedema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Op grond van de bovenstaande symptomen kan een arts congenitale hypothyreoïdie vermoeden. Tegenwoordig worden alle baby's in Nederland gescreend op CH. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale hypothyreoïdie is niet te genezen, maar meestal goed te behandelen. De behandeling bestaat uit tabletten waarin schildklierhormoon zit. Omdat kinderen snel groeien, verandert de hoeveelheid schildklierhormoon die ze nodig hebben. Daarom zijn regelmatige controles belangrijk om die hoeveelheid te kunnen aanpassen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Per jaar worden in Nederland met de hielprik ongeveer 80 kinderen met blijvende CH opgespoord.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is congenitale hypothyreoïdie niet erfelijk en is de kans op herhaling binnen de familie klein. Maar soms erft de aandoening autosomaal recessief over. Heel soms is sprake van autosomaal dominante overerving.