Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Congenitale hypothyreoïdie (CH) is een aangeboren aandoening van de schildklier. De schildklier is een klein orgaan dat voor in de hals zit. CH kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. Dan is de aandoening erfelijk. 

De kenmerken van CH beginnen meestal vanaf een leeftijd van enkele maanden. Bij CH is de schildklier meestal niet gevormd of maar voor een deel. De schildklier werkt dan niet (goed).

De schildklier hoort schildklierhormoon te maken. Maar bij CH gebeurt dit niet of te weinig. Daardoor kan een baby niet goed groeien en zich niet goed ontwikkelen. Als de baby langere tijd te weinig schildklierhormoon heeft, kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Zonder behandeling kan een (ernstige) verstandelijke en lichamelijke achterstand ontstaan.

Door CH kunnen baby’s minder actief zijn en meer slapen. Ook kunnen ze moeite hebben met eten en last hebben van verstoppingen (obstipatie). Ook kan het een bolle buik, een opgezet gezicht en een grotere tong hebben.

Soms is CH samen met andere kenmerken onderdeel van een erfelijk syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CHT
      Congenital hypothyroidism
      Cretinism
      Congenital myxedema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Op grond van de kenmerken die hier boven staan kan een arts congenitale hypothyreoïdie vermoeden. Tegenwoordig worden alle baby's in Nederland gescreend op CH. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte kan beginnen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale hypothyreoïdie kan niet genezen, maar is meestal goed te behandelen. De behandeling bestaat uit tabletten waarin schildklierhormoon zit. Als kinderen ouder worden, verandert de hoeveelheid schildklierhormoon die ze nodig hebben. Daarom zijn regelmatige controles belangrijk om die hoeveelheid te kunnen aanpassen.

      Met een vroege start van de behandeling kunnen de meeste kenmerken van CH worden voorkomen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Per jaar worden in Nederland met de hielprik ongeveer 80 kinderen met CH opgespoord.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is congenitale hypothyreoïdie niet erfelijk. Dan is de kans dat het nog een keer gebeurt binnen de familie klein. Maar soms erft de aandoening autosomaal recessief over. Heel soms is sprake van autosomaal dominante overerving.

      Als CH onderdeel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de overerving.

    • Meer info voor artsen