Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitaal hyperinsulinisme

Congenitaal hyperinsulinisme is een erfelijke aandoening waardoor er vaak te weinig suiker in het bloed zit. De oorzaak is dat het lichaam te veel insuline maakt.

Als we eten, zorgt insuline ervoor dat suikers door het lichaam worden opgenomen. Maar bij congenitaal hyperinsulinisme blijft er te weinig suiker over voor de cellen om goed te kunnen functioneren. Dit levert schade op, vooral voor de cellen van de hersenen. Insuline wordt gemaakt door de alvleesklier, een orgaan dat voor een deel achter de maag ligt.

Congenitaal hyperinsulinisme begint bij de helft van de kinderen in het eerste levensjaar. Ze krijgen dan vaak epilepsie. Ook kunnen ze slaperig zijn of juist prikkelbaar. Als de kenmerken na het eerste levensjaar beginnen, kunnen naast epilepsie, ook zweten, bleekheid, flauwte, en een snelle hartslag voorkomen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitaal hyperinsulinisme
      Congenital hyperinsulinism
      Hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy
      Infancy hyperinsulinemia hypoglycemia
      Neonatal hyperinsulinism
      Familial hyperinsulinism
      Congenitale hyperinsulinemie
      PHHI hypoglycemia
      CHI
      Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Congenitaal hyperinsulinisme kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Een arts kan de diagnose stellen met bloedonderzoek. Bij iets meer dan de helft van de mensen kan met genetisch onderzoek worden bevestigd dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bij de behandeling van congenitale hyperinsulinisme kan de lage hoeveelheid suiker verbeterd worden door suiker in het bloed te brengen via een infuus. Verder kunnen medicijnen helpen. Mensen die hier niet goed op reageren, kunnen soms behandeld worden met een operatie waarbij een deel van de alvleesklier verwijderd wordt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Congenitaal hyperinsulinisme komt bij ongeveer 1 op 50.000 mensen in Europa voor. Bij bepaalde groepen mensen uit Finland of Saudi-Arabië komt de aandoening bij 20 op 50.000 personen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Congenitaal hyperinsulinisme erft meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief over. Soms gaat het om een speciale vorm van autosomaal dominante overerving. Dan heeft iemand de verandering in het gen van de vader gekregen, maar hij/zij krijgt alleen de aandoening als de moeder dit gen niet heeft.