Overslaan en naar de inhoud gaan

Complex I deficiëntie

Complex I deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de mitochondriale aandoeningen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mitochondriën maken de energie waarmee het lichaam kan werken. Ze zitten in onze cellen. De cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam. Bij mitochondriale aandoeningen werken de mitochondriën niet goed. Dan ontbreken bepaalde enzymen.
Enzymen helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere stof. Hierdoor komt er te weinig energie in de cellen. Dit veroorzaakt schade, vooral in organen die veel energie nodig hebben. Dat zijn organen zoals bijvoorbeeld de hersenen, spieren, hart, lever, en nieren.

Een kind met complex I deficiëntie kan zwakke spieren en spierpijn hebben, en eerder moe zijn. Maar sommigen hebben een te hoge spanning in de spieren. Dan kunnen hun spieren stijf zijn. En het kan lastig zijn om bewegingen te coördineren. Er kunnen vergroeiingen in de enkels, knieën, ellebogen en heupen ontstaan.

Sommige kinderen met complex I deficiëntie hebben epilepsie. Er kunnen problemen met de lever en het hart zijn. Ook moeilijkheden met de ademhaling en longinfecties komen voor.

ALLES OPENEN