Complex I deficiëntie

Bij complex I deficiëntie kan iemand klachten krijgen op verschillende plekken in het lichaam. Het gaat meestal om de zenuwen, het hart en de spieren. Complex I deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in de genen. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

De klachten van complex I deficiëntie kunnen op elke leeftijd beginnen. Iemand kan minder kracht in de spieren hebben. Soms worden de spieren juist stijf (spasticiteit). Soms heeft iemand spierpijn.

Mensen met complex I deficiëntie zijn sneller moe. De meeste kinderen doen er langer over om te leren lopen. Soms krijgen ze problemen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (de coördinatie). Bij sommigen gaan de spieren in een bijzondere stand staan (dystonie). Ook kunnen mensen met complex I deficiëntie afwijkingen krijgen in de enkels, knieën, ellebogen en heupen.

Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren praten, maar dat hoeft niet. En kinderen kunnen als ze ouder worden problemen krijgen met zien en horen. Soms hebben ze epilepsie. En mensen kunnen problemen krijgen met de lever, de nieren en het hart.

Soms hebben mensen te veel van een bepaalde stof (melkzuur) in het lichaam. Dan kan iemand misselijk zijn, overgeven en problemen krijgen met ademen. Soms kan dit levensbedreigend zijn.

Complex I deficiëntie kan de oorzaak zijn van andere ziektes, zoals Leigh syndroom of Leber’s opticusatrofie (LHON).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN