Overslaan en naar de inhoud gaan

Complex I deficiëntie

Bij complex I deficiëntie kan iemand klachten krijgen op verschillende plekken in het lichaam. Complex I deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, kan bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

De klachten van complex I deficiëntie kunnen op elke leeftijd beginnen. Vanaf de geboorte tot en met de volwassen leeftijd. De belangrijkste kenmerken bij kinderen zijn een achterstand in de ontwikkeling en epilepsie. Kinderen kunnen minder kracht in hun spieren hebben. Sommige kinderen krijgen juist stijvere spieren (spasticiteit). Soms hebben ze spierpijn.

Kinderen met complex I deficiëntie zijn sneller moe. Soms krijgen ze problemen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (de coördinatie). Bij sommige kinderen gaan de spieren in een bijzondere stand staan (dystonie). Dan kunnen ze zich niet normaal bewegen. De meeste kinderen doen er langer over om te leren lopen. Ook kunnen hun  enkels, knieën, ellebogen en heupen anders groeien dan normaal.

De kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren praten, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen krijgen als ze ouder worden problemen met zien en horen. Ook problemen met de ademhaling komen voor. En ze kunnen problemen krijgen met de lever, de nieren en het hart.

Bij kinderen die al op jonge leeftijd klachten hebben, zijn de klachten vaak ernstiger dan bij kinderen de later klachten krijgen.

Soms zorgt complex I deficiëntie ervoor dat iemand ook nog een andere aandoening krijgt, zoals bijvoorbeeld Leigh syndroom of Leber’s opticusatrofie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondriaal Complex I Deficiëntie
      Complex I deficiency
      NADH-coenzyme Q reductase deficiency
      Mitochondrial complex I deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan complex I deficiëntie, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van het bloed, de urine (plas), de hersenen, de spieren en het hart. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Complex I deficiëntie gaat niet over. Mensen met deze ziekte komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen de kenmerken minder te maken met een behandeling.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten. De oogarts kan de ogen controleren en kan bij problemen zeggen welke behandeling er gedaan kan worden. De KNO-arts onderzoekt hoe het met het horen gaat. Als er problemen met horen zijn, dan kan een kind soms een speciaal gehoorapparaat (cochleair implantaat) krijgen. Tegen de epilepsie en voor de problemen met het hart kunnen medicijnen helpen. Bij problemen met ademhalen kan er soms ondersteuning van de ademhaling gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 3 van de 85.000 mensen hebben complex I deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn verschillende afwijkingen in de genen die de oorzaak kunnen zijn van complex I deficiëntie.
      Je lichaam bestaat uit cellen. Door de afwijkingen in die genen kunnen de energiefabriekjes in de cellen niet goed werken. Die energiefabriekjes worden mitochondriën genoemd.
      Omdat de mitochondriën niet goed werken, heeft iemand te weinig energie. Hierdoor kunnen die delen van het lichaam kapot gaan die veel energie nodig hebben. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren in de hersenen, de spieren, het hart, de lever en de nieren.

      De klachten kunnen op elke leeftijd beginnen. Wanneer de klachten beginnen, hangt af van of de mitochondriën nog een beetje werken of niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, complex I deficiëntie is erfelijk. Je kunt het op verschillende manieren krijgen.
      Je kunt deze ziekte krijgen als je van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.
      De ziekte kan ook erfelijk zijn op een X-gebonden recessieve manier. Of mitochondrieel erfelijk zijn.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met complex I deficiëntie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of voor complex I deficiëntie embryoselectie (PGD) mogelijk is.