Overslaan en naar de inhoud gaan

CDG (congenitale defecten van de glycosylering)

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) is de naam voor een groep erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij deze groep stofwisselingsziekten gaat er iets mis bij de zogeheten glycosylering. Bij glycosylering worden suikers aan eiwitten gekoppeld. De suikers zijn belangrijk voor de functie van de eiwitten.

De kenmerken van de meeste vormen van CDG beginnen op jonge leeftijd. De kenmerken verschillen per persoon, ook bij hetzelfde type CDG.
Mensen met CGD kunnen een ernstige achterstand in de ontwikkeling krijgen. Verder kan iemand slappe spieren, lage bloedsuikers, darmproblemen en problemen met de bloedstolling hebben.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Koolhydraatdeficiënte glycoproteïne syndroom
      Hypoglycosylatie syndroom
      Syndroom van Jaeken (CDG-1a)
      Congenitale defecten van de glycosylering
      Congenital disorders of glycosylation

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek.

      Als de verandering in het erfelijk materiaal voor het type CDG bekend is, kan soms tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CDG kan niet genezen. De behandeling van CDG type 1b bestaat uit het geven van extra mannose (soort suiker). 
      De behandeling van de overige typen CDG richt zich op vermindering van de kenmerken. Een neus-maagsonde kan helpen bij voedingsproblemen.

      Een logopedist en een fysiotherapeut kunnen de ontwikkeling van het kind begeleiden. Controles bij een gespecialiseerd kinderarts helpen om problemen op tijd te onderkennen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn ongeveer 800 mensen bekend met een type van CDG. CDG type 1a komt vaker voor, mogelijk bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.

    • Meer info voor artsen
      • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
      • Orphanet Overzicht van de beschreven aandoeningen in de groep van Congenitale defecten van de glycosylering
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • Euroglycanet CDG