Overslaan en naar de inhoud gaan

CDG (congenitale defecten van de glycosylering)

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) is de naam voor een groep erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij deze groep stofwisselingsziekten gaat er iets mis bij de zogeheten glycosylering. Bij glycosylering worden suikers aan eiwitten gekoppeld. De suikers zijn belangrijk voor de functie van de eiwitten.

De kenmerken van de meeste vormen van CDG beginnen op jonge leeftijd. De kenmerken verschillen per persoon, ook bij hetzelfde type CDG.
Mensen met CGD kunnen een ernstige achterstand in de ontwikkeling krijgen. Verder kan iemand slappe spieren, lage bloedsuikers, darmproblemen en problemen met de bloedstolling hebben.

ALLES OPENEN