Amaurosis congenita van Leber

Amaurosis congenita van Leber is een erfelijke oogaandoening. Het is een van de erfelijke ziektes van de trilharen.De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.Er zijn meerdere vormen van amaurosis congenita van Leber.

Bij amaurosis congenita van Leber werkt het netvlies, dat is het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien, niet goed. Daardoor zijn mensen met amaurosis congenita van Leber vanaf jonge leeftijd meestal ernstig slechtziend.

Iemand met amaurosis congenita van Leber kan ook verziend en overgevoelig voor licht zijn. Verder maken de ogen soms onwillekeurige bewegingen en werken de pupillen niet altijd goed. Daarnaast kan het hoornvlies aangedaan zijn. Ook kan iemand steeds met de vingers de ogen aanraken.

Of en in welke mate de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Let op: Amaurosis congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie.Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor, maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Amaurosis congenita van Leber
      Ziekte van Leber
      Leber's amaurosis
      Leber congenitale amaurosis
      Leber congenital amaurosis (LCA)
      CLA
      Leber congenital amaurosis
      Dysgenesis neuroepithelialis retinae
      Leber abiotrophy
      Congenital retinal blindness
      CRB

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Amaurosis congenita van Leber kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door hersen- en oogonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

      Als de erfelijke verandering voor amaurosis congenita van Leber bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk. Dan wordt tijdens de zwangerschap onderzocht of het kind de aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Amaurosis congenita van Leber is niet te genezen. Hulpmiddelen om het zicht te verbeteren, bieden soms uitkomst.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt amaurosis congenita van Leber voor bij 2 tot 3 op 100.000 mensen.