HEB JE EEN VRAAG?

Amaurosis congenita van Leber

Amaurosis congenita van Leber is een erfelijke oogaandoening. Het is een van de erfelijke ziektes van de trilharen.De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.Er zijn meerdere vormen van amaurosis congenita van Leber.

Bij amaurosis congenita van Leber werkt het netvlies, dat is het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien, niet goed. Daardoor zijn mensen met amaurosis congenita van Leber vanaf jonge leeftijd meestal ernstig slechtziend.

Iemand met amaurosis congenita van Leber kan ook verziend en overgevoelig voor licht zijn. Verder maken de ogen soms onwillekeurige bewegingen en werken de pupillen niet altijd goed. Daarnaast kan het hoornvlies aangedaan zijn. Ook kan iemand steeds met de vingers de ogen aanraken.

Of en in welke mate de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Let op: Amaurosis congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie.Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor, maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Leber
Leber's amaurosis
Leber congenitale amaurosis
Leber congenital amaurosis (LCA)
CLA
Leber congenital amaurosis
Dysgenesis neuroepithelialis retinae
Leber abiotrophy
Congenital retinal blindness
CRB

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Amaurosis congenita van Leber kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door hersen- en oogonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

Als de erfelijke verandering voor amaurosis congenita van Leber bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk. Dan wordt tijdens de zwangerschap onderzocht of het kind de aandoening heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Amaurosis congenita van Leber is niet te genezen. Hulpmiddelen om het zicht te verbeteren, bieden soms uitkomst.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld komt amaurosis congenita van Leber voor bij 2 tot 3 op 100.000 mensen.

Is deze ziekte erfelijk?

Deze oogaandoening erft bijna altijd autosomaal recessief over. Soms erft de aandoening autosomaal dominant over.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (artikel)
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- - Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - 31 (0)24 361 4448
  - stafsecr@ohk.umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Van Renesselaan 30a
  - 3703 AJ ZEIST
  - +31 (0)30 698 2453
  - info@bartimeus.nl
  - Orpha.net Expertlink