Amaurosis congenita van Leber
Iemand met amaurosis congenita van Leber is meestal al vanaf de kinderleeftijd ernstig slechtziend. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij amaurosis congenita van Leber werkt het netvlies niet goed. het netvlies is het deel van de ogen waarmee we contrast en kleuren zien.
Een kind met amuarosis congenita van Leber kan ook verziend zijn. Verder zijn de ogen soms extra gevoelig voor licht. Verder maken de ogen soms wiebelende bewegingen. Dat heet nystagmus.
Bij sommige mensen werken de pupillen niet altijd goed. Soms is het hoornvlies aangedaan. Soms raakt iemand steeds met de vingers de ogen aan.
De ernst van de kenmerken, is van persoon tot persoon anders.
Amaurosis congenita van Leber is een van de erfelijke ziektes van de trilharen. Ook in onze ogen zitten niet-bewegende trilharen. Ze spelen een belangrijke rol bij het zien van licht en kleuren.
Let op: Amaurosis congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie.Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor, maar het zijn twee verschillende aandoeningen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Leber
Leber's amaurosis
Leber congenitale amaurosis
Leber congenital amaurosis (LCA)
CLA
Leber congenital amaurosis
Dysgenesis neuroepithelialis retinae
Leber abiotrophy
Congenital retinal blindness
CRB -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen stellen amaurosis congenita van Leber vast als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan, met onderzoek van de ogen en met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van amaurosis congenita van Leber. Hulpmiddelen om beter te kunnen zien helpen soms.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben 2 tot 3 op de 100.000 mensen amaurosis congenita van Leber.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Deze oogaandoening erft is bijna altijd autosomaal recessief erfelijk. Soms is het autosomaal dominant erfelijk. En soms is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dan is de oorzaak een spontane mutatie in het erfelijke materiaal.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met amaurosis congenita van Leber en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Heb jij een kinderwens en amaurosis congenita van Leber in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Oogvereniging
- LCA Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Jesse vertelt over amaurosis congenita van Leber
- Filmpje waarin een vrouw met LCA over haar leven. Engelstalig
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink