Overslaan en naar de inhoud gaan

9p deletie

De 9p deleties zijn aangeboren chromosoomafwijkingen. Bij een 9p-deletie ontbreekt er een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 9. De kenmerken verschillen per persoon.

Baby's met een 9p deletie hebben vaak een lage spierspanning. Dan voelen ze slap aan. Vaak heeft het hoofd een driehoekige vorm.
Soms is er iets aan de hand met de vingers en/of tenen. Dan zijn vingers en/of tenen wat langer dan anders, er zit maar een handlijn op de handpalmen in plaats van 2, of de nagels zijn erg kort.

Een aantal kinderen heeft een hartafwijking. Dat is een gaatje in de bovenste of onderste kamers van het hart. Soms is er een scoliose van de rug. Er is meer kans op navel- en liesbreuken.
Verder kan er een achterstand in de motorische ontwikkeling zijn. Kinderen met een 9p deletie doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en te leren lopen. Ook leerproblemen komen voor.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      9p-deletie
      Deletion 9p
      Alfi syndrome
      Monosomie 9p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan de diagnose vermoed worden. Een 9p-deletie kan worden vastgesteld met chromosomenonderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een 9p deletie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de vorm van het hoofd, een lies- en navelbreuk en hartaandoening zijn soms een operaties mogelijk. Fysiotherapie kan helpen bij het bewegen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld enkele honderden mensen met een 9p deletie bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij ongeveer de helft van de kinderen ontstaat de 9p deletie nieuw bij het kind, door een nieuwe mutatie. Bij ongeveer de andere helft ontstaat het, omdat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking, bijvoorbeeld een translocatie. In dit geval is er meer kans voor ouders op nog een kind met deze aandoening.