Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Schindler

De ziekte van Schindler is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. Er zijn drie typen van de ziekte van Schindler.

Bij de ziekte van Schindler type 1 begint de ontwikkeling zoals bij andere kinderen. Maar rond één jaar verleert het kind vaardigheden die het al geleerd had. Zowel met bewegen als verstandelijk. Ook zijn de spieren soms zwak. Enkele kinderen hebben stijve spieren. De ogen maken soms ongecontroleerde, trillende bewegingen. Dit noemen we nystagmus. Ook kan het zicht minder worden. Daarnaast hebben sommige kinderen epilepsie. De kenmerken nemen in ernst toe. Uiteindelijk is er steeds minder contact met de omgeving. Meestal leven de kinderen niet zo lang.

Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Er ontstaan dan veranderingen op de huid (angiokeratomen) en plekken met uitgezette kleine bloedvaten (telangiëctasen). Ook hebben sommige mensen gehoorverlies of minder gevoel. Soms is er een lichte verstandelijke achteruitgang.

Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op kinderleeftijd. Er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling. Ook is er soms epilepsie en een vergrote lever. Daarnaast kunnen er hartproblemen zijn, en problemen met het gedrag.

ALLES OPENEN