Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (infantiele vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum: de klassieke vorm en infantiele vorm. Deze vormen zijn allebei anders.
Meestal beginnen de eerste kenmerken van de infantiele vorm op jonge kinderleeftijd. Maar soms wordt dit pas op volwassen leeftijd opgemerkt.

Kinderen kunnen oogproblemen hebben en (nacht)blindheid (retinitis pigmentosa). Ook kunnen ze zwakke spieren, moeite met horen, een achterstand in de groei en een probleem met de lever hebben. Soms is het voorhoofd hoog en het achterhoofd plat. En de oren kunnen anders van vorm zijn. Sommige kinderen hebben klompvoeten. Verder is er meestal een verstandelijke beperking.

Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met de peroxisomen. Peroxisomen zijn delen van een cel. Ze breken afvalstoffen af. Enzymen (eiwitten) helpen hierbij. Als deze peroxisomen niet of niet goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen. En ze werken minder goed. Dit geeft schade aan organen en weefsels.
 
Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum zijn er te weinig peroxisomen. Hierdoor stapelen vetzuren (soort vetten) zich op in bloed en weefsels.

Zie ook: ziekte van Refsum (klassieke vorm) en Zellweger syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN