Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Refsum (infantiele vorm)

De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte. Deze aandoening hebben we ingedeeld in de peroxisomale ziekten. Bij peroxisomale ziekten is er iets mis met de peroxisomen. Dat komt door een verandering in het erfelijk materiaal. Peroxisomen zijn delen van een cel (bouwsteen van het lichaam). Ze zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Enzymen helpen hierbij.

Bij peroxisomale ziekten werkt de afbraak van afvalstoffen minder goed. Hierdoor hopen ze zich ophopen in de cellen. Dit is giftig voor cellen. En ze kunnen minder goed functioneren. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.
 
Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zitten er geen of minder peroxisomen in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat een of meer van de enzymen missen of niet helemaal werken.
 
Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum: de klassieke vorm en infantiele vorm. Deze vormen zijn allebei anders. We hebben het hier alleen over de infantiele vorm; voor de klassieke vorm zie: ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum zijn er te weinig peroxisomen. Hierdoor stapelen vetzuren (soort vetten) zich op in bloed en weefsels.

Meestal beginnen de eerste kenmerken van de infantiele vorm van de ziekte van Refsum op jonge kinderleeftijd. Soms is het voorhoofd hoog en het achterhoofd plat. En de oorschelpen kunnen anders van vorm zijn. Sommige kinderen hebben klompvoeten. Verder is er meestal een achterstand in verstandelijke ontwikkeling. Ook doofheid en nachtblindheid komen vaak voor. Bij deze kinderen is er een toenemende slechtziendheid. Dit noemen we retinitis pigmentosa. Daarnaast is de lever groter. In het bloed zit minder van de stof cholesterol. Soms zijn er kenmerken die op autisme lijken.

Zie ook: ziekte van Refsum (klassieke vorm) en Syndroom van Zellweger.

ALLES OPENEN