Overslaan en naar de inhoud gaan

Wolfram syndroom

Het Wolfram syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meer delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Dit syndroom begint meestal op jonge leeftijd met diabetes type 1. Aan het begin van de tienerjaren gaat het zicht over het algemeen achteruit. Dit komt omdat de oogzenuw beschadigd raakt. Het begint met minder goed kleuren kunnen zien. En iemand kan niet meer goed perifeer zien. Perifeer zien is dat wat je ziet buiten het punt waar je blik op gericht is. Later wordt iemand meestal blind. Ook doofheid kan bij het Wolfram syndroom horen. 

De meeste mensen met het Wolfram syndroom hebben ook diabetes insipidus. Jongens met het Wolfram syndroom en diabetes insipidus kunnen geslachtsorganen hebben die onderontwikkeld zijn. 

Vaak hebben mensen met het Wolfram syndroom problemen aan de urinewegen, bijvoorbeeld een afsluiting van de urineleiders (buizen die de urine van de nieren naar de blaas vervoeren). Ook kan de blaas te groot zijn waardoor die niet goed leeg gemaakt kan worden. 

Bij het Wolfram syndroom kunnen vanaf jonge leeftijd aandoeningen van de zenuwen ontstaan. Het begint ermee dat iemand moeite krijgt met het houden van het evenwicht. Ook kunnen er problemen met het coördineren van de bewegingen ontstaan. Verder kan iemand met dit syndroom een onregelmatige ademhaling hebben. Ook een verstandelijke beperking, depressiviteit en impulsief gedrag kunnen voorkomen. 

Er zijn twee typen van het Wolfram syndroom. Mensen met type 2 hebben naast de genoemde kenmerken ook vaak maagzweren. En ze hebben sneller bloedingen na een verwonding. Bij Wolfram syndroom type 2 komt geen diabetes insipidus voor.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Wolfram syndroom
      Wolfram syndrome
      Diabetes Insipidus Diabetes Mellitus Optic Atrophy Deafness syndrome
      DIDMOAD syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan het Wolfram syndroom vaststellen met de bovenstaande kenmerken. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Wolfram syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld voor de diabetes type 1 kunnen injecties met insuline en een gecontroleerd dieet helpen. En bij doofheid kunnen gehoortoestellen soms uitkomst bieden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men denkt dat het Wolfram syndroom voorkomt bij ongeveer 1 op de 500.000 personen. Er zijn over de hele wereld ongeveer 200 mensen bekend met dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Wolfram syndroom erft autosomaal recessief over. Uit sommige onderzoeken blijkt dat mensen die drager zijn van dit syndroom bepaalde kenmerken hiervan kunnen krijgen. Uit ander onderzoek blijkt dit weer niet.