Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)

Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom hebben vaak een achterstand in de groei, een verstandelijke beperking en slappe spieren. Meestal hebben ze epilepsie. In hun gezicht lijken ze meer op elkaar dan op hun familie. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 4 mist. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de kenmerken kan bij iedereen verschillend zijn.

Bij de geboorte zijn kinderen met WHS vaak kleiner dan andere baby’s. En ook als ze ouder worden blijven deze kinderen vaak kleiner. Meestal hebben ze een kleiner hoofd (microcefalie). Vaak staan hun ogen verder uit elkaar en hebben ze een opvallende neus en een hoog voorhoofd. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met schisis.

De meeste kinderen hebben moeite met drinken en met slikken. Ze hebben vaak minder tanden. Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom hebben vaker dan andere kinderen last van infecties van de mond, neus, neus, longen en oren.

De meeste mensen met WHS hebben slappe spieren. Ongeveer de helft van de kinderen leert om (met een hulpmiddel) te lopen. Een klein deel van de kinderen leert in simpele zinnen praten, maar de meeste kinderen niet. De meeste mensen met WHS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Soms hebben ze een milde verstandelijke beperking.

Ongeveer de helft van de kinderen heeft een afwijking aan het hart. Het gaat dan meestal om een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of is er iets met de klep tussen het hart en de longslagader. Sommigen hebben problemen de nieren en urinewegen. Meestal gaan het er dan om dat de plas de verkeerde kant op gaat: van de blaas naar de nieren.

Bij sommige kinderen groeit hun rug krom (scoliose). Bij jongens zijn de teelballen vaak niet goed ingedaald (cryptorchisme) of eindigt de plasbuis niet aan het einde van de penis (hypospadie). Meisjes kunnen de baarmoeder en/of eierstokken missen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN