Overslaan en naar de inhoud gaan

Tyrosinemie

Tyrosinemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn drie vormen van tyrosinemie. Welke kenmerken een kind heeft, verschilt per type tyrosinemie. Het verschilt ook per kind.

Bij tyrosinemie type 1 begint het, als het niet behandeld wordt, binnen een paar maanden na de geboorte. Het kind groeit niet goed. Hij of zij kan diarree hebben en overgeven. Sommige kinderen zien geel. Ze hebben meer kans op bloedingen. De lever en nieren kunnen slechter gaan werken. Er kan leverkanker ontstaan. Soms worden de botten zwak. Ook kunnen er problemen met het zenuwstelsel zijn.

Bij tyrosinemie type 2 kan het kind last krijgen van de ogen, ze kunnen gaan tranen en pijn doen. De ogen zijn vaak overgevoelig voor licht. Ook de huid van de voetzolen en handpalmen kunnen kwetsbaar zijn. Kinderen kunnen een verstandelijke beperking hebben.

Een kind met tyrosinemie type 3 kan stuipen krijgen. Ook kan het kind soms een tijd bewegingen niet goed sturen. En heeft moeite met evenwicht houden. Een verstandelijke beperking kan voorkomen.

Daarnaast komt het voor dat een kind soms een tijdje te veel tyrosine in het lichaam heeft, zonder dat er een erfelijke oorzaak is.

Iemand met  tyrosinemie kan de stof tyrosine niet goed afbreken. Dan hopen tyrosine en andere stoffen zich op in het lichaam. Dit kan leiden tot de problemen die hierboven staan.


Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tyrosinemia
      Tyrosinemia Fumarylacetoacetase (type 1 tyrosinemia)
      Tyrosine aminotransferase (type 2 tyrosinemia)
      Tyrosine transaminase deficiency (type 2 tyrosinemia)
      4-Hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase (type 3 tyrosinemia)
      Hypertyrosinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind misschien tyrosinemie heeft, als hij of zij  kenmerken heeft die hier boven staan. Tyrosinemie kan worden vastgesteld met onderzoek van het bloed en de urine, en met genetisch onderzoek.

      Maar in Nederland krijgen baby's een test voor tyrosinemie type 1. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als de diagnose snel bekend is kan het kind zo snel mogelijk na de geboorte een behandeling krijgen. Dat kan mogelijke schade bij het kind beperken.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling verschilt per vorm van tyrosinemie. Tyrosinemie kan niet genezen.

      De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dit kan met speciaal dieet. Ook krijgen kinderen met tyrosinemie type 1 een bepaald medicijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tyrosinemie type 1 komt in Nederland bij ongeveer 1 op 250.000 mensen voor.

      Over de hele wereld hebben minder dan 1 op 250.000 mensen tyrosinemie type 2. En ongeveer 20  mensen met tyrosinemie type 3.

    • Kinderwens

      Is de afwijking in het DNA bekend voor tyrosinemie? Dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.

      Heb jij ook een kinderwens en tyrosinemie in de familie? Deze keuzehulp helpt om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

       

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, juni 2013). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews (Tyrosemia type 1)