Overslaan en naar de inhoud gaan

Tyrosinemie

Tyrosinemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak van tyrosinemie is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij Tyrosinemie werkt een van de enzymen niet, of niet goed. Enzymen hebben als taak om te helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Bij tyrosinemie wordt het aminozuur tyrosine niet goed afgebroken. Daardoor gaan tyrosine en andere stoffen zich in het lichaam ophopen.

Er zijn drie vormen van tyrosinemie. Bij elk type werkt een ander enzym niet goed, of het werkt helemaal niet. Maar het komt soms voor dat een kind tijdelijk te veel tyrosine in het lichaam heeft, zonder dat dit een erfelijke oorzaak heeft. Bijvoorbeeld als het kind te vroeg geboren is.

De kenmerken van tyrosinemie type 1 beginnen meestal binnen een paar maanden na de geboorte. Het kind groeit niet goed. Het kan diarree hebben, overgeven en geel zien. Er is kans op bloedingen, zoals bloedneuzen. De lever en nieren kunnen slechter gaan werken. Ook kunnen er problemen met het zenuwstelsel ontstaan.

Bij tyrosinemie type 2 kan het kind tranende en pijnlijke ogen krijgen, en is het overgevoelig voor licht. Ook de huid kan kwetsbaar zijn, met name de voetzolen en handpalmen. Ongeveer de helft van de mensen met tyrosinemie type 2 heeft een verstandelijke beperking.

Tyrosinemie type 3 kenmerkt zich door stuipen, en er zijn periodes dat de coördinatie en het evenwichtsgevoel minder zijn. Ook een verstandelijke beperking komt soms voor.

Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt per type tyrosinemie. En het verschilt ook van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tyrosinemia
      Tyrosinemia Fumarylacetoacetase (type 1 tyrosinemia)
      Tyrosine aminotransferase (type 2 tyrosinemia)
      Tyrosine transaminase deficiency (type 2 tyrosinemia)
      4-Hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase (type 3 tyrosinemia)
      Tyrosinemie
      Hypertyrosinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Tyrosinemie wordt vermoed met de bovenstaande symptomen. De aandoening wordt vastgesteld met bloedonderzoek en urineonderzoek.

      Maar in Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere tyrosinemie type 1. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden en mogelijke schade beperkt kan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling verschilt per vorm van tyrosinemie. Tyrosinemie is niet te genezen, maar de gevolgen kunnen onder andere worden verminderd door een speciaal dieet. Ook krijgen mensen met tyrosinemie type 1 een bepaald medicijn. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tyrosinemie type 1 komt in Nederland bij ongeveer 1 op 250.000 mensen voor. Over de hele wereld hebben minder dan 1 op 250.000 mensen tyrosinemie type 2. En over de hele wereld zijn er maar een paar mensen met tyrosinemie type 3 bekend.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, juni 2013). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • GeneReviews (Tyrosemia type 1)