Overslaan en naar de inhoud gaan

Schinzel-Giedion syndroom

Schinzel-Giedion syndroom (SGS) is een aangeboren aandoening aan meerdere delen van het lichaam. Dit zijn vooral het gezicht, het haar, het skelet, de nieren, het hart en de geslachtsorganen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

Bij kinderen met Schinzel-Giedion syndroom staat het midden van het gezicht vaak naar binnen. Ook hebben de meeste kinderen ogen die verder uit elkaar staan. Verder kan de tong groot zijn. Bij Schinzel-Giedion syndroom kunnen er problemen zijn met eten. De kinderen kunnen ook doof en/of blind zijn. Ook kan er epilepsie zijn. Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Daarnaast hebben ze een verstandelijke beperking. 

Op het lichaam zit vaak meer haar dan bij andere kinderen. Kinderen hebben vaak kortere onderarmen en - benen. Ook kunnen ze een klompvoet hebben. Soms zijn de ribben breed. Ook kunnen de botten aan de onderkant van de schedel dikker zijn dan anders. In de nieren blijft vaak te veel urine zitten. Ook kunnen er problemen zijn met het hart. Er kan iets aan de hand zijn met de hartkleppen. Of er kan een gat zitten in de kamers van het hart. Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen, een kleine penis en hypospadie hebben. Meisjes kunnen kleinere schaamlippen hebben. Ook hebben kinderen met SGS meer kans om kanker te krijgen.

De ernst van de kenmerken kan verschillen. Maar veel kinderen met deze aandoening overlijden op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SGS
      Schinzel-Giedion midface retraction syndrome
      Schinzel-Giedion syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen Schinzel-Giedion syndroom vaststellen met de kenmerken die hierboven staan en röntgenonderzoek. Soms kunnen ze Schinzel-Giedion syndroom vermoeden op een echo tijdens de zwangerschap. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Schinzel-Giedion syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich erop dat het kind zo min mogelijk last heeft van de kenmerken. Als er te veel urine in de nieren blijft, kan nodig zijn om de urine voor een tijdje af te voeren. Bij ernstige klachten, kunnen ze een operatie doen. Om epilepsie te behandelen kan de arts medicijnen geven. De hartproblemen kunnen ze soms behandelen met een operatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoevaak Schinzel-Giedion syndroom voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 mensen met deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Schinzel-Giedion syndroom ontstaat meestal door een nieuwe mutatie. De aandoening komt dan niet eerder door in de familie. Schinzel-Giedion syndroom erft autosomaal dominant over.

    • Kinderwens

      Als mensen die een kind kregen met Schinzel-Giedion syndroom opnieuw zwanger willen worden, dan kunnen zij met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.