Overslaan en naar de inhoud gaan

Roberts syndroom

Het Roberts syndroom is een erfelijke aandoening van de armen, de benen en van het gezicht. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Roberts syndroom zijn de armen en benen vaak korter. Daardoor zitten de handen en voeten soms dichter bij de romp. Bij dit syndroom kan iemand ook afwijkingen aan de vingers en tenen hebben. Verder kunnen er vingers en tenen ontbreken. Soms zijn er vergroeiingen van de ellebogen en/of knieën. Meestal zijn de armen meer aangedaan dan de benen.

Het hoofd van iemand met het Roberts syndroom kan klein zijn. De ogen kunnen ver uit elkaar staan met buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen. De onderkaak is vaak klein en de oren kunnen klein zijn of afwijkend van vorm. De neusvleugels zijn vaak niet goed ontwikkeld. Verder is er vaak een schisis.

Bij het Roberts syndroom kunnen ook afwijkingen aan de nieren, het hart en de geslachtsdelen voorkomen. Bij een groot deel van de mensen met Roberts syndroom is er een verstandelijke beperking.

Kinderen met ernstige verschijnselen overlijden vaak tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Bij milde verschijnselen wordt wel de volwassen leeftijd bereikt.

ALLES OPENEN