Roberts syndroom

Bij een kind met Roberts syndroom is er iets aan de hand met de armen, de benen en het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen met het Roberts syndroom hebben kortere armen en benen. Vooral de onderarmen en onderbenen zijn korter. Soms zijn de armen en benen zo kort, dat de handen en voeten heel dicht bij het lijf zitten.
De vingers en tenen kunnen een andere vorm hebben of iemand kan vingers en/of tenen missen. Soms staan de ellebogen en/of de knieën in een dwangstand. Iemand kan die gewrichten dan niet of niet goed bewegen. Meestal zijn de kenmerken van de armen erger dan die van de benen.

Kinderen met het Roberts syndroom hebben meestal een kleiner hoofd dan normaal (microcefalie) en een kleine onderkaak. De meeste kinderen hebben schisis.
Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan normaal en de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Vaak hebben kinderen met Roberts syndroom ook problemen met zien; ze hebben een troebel hoornvlies.
De neus heeft vaak de vorm van een snavel, ook hebben ze meestal kleine neusvleugels. Hun oren zien er meestal anders uit. Soms heeft een kind encefalocèle. Kinderen met het Roberts syndroom hebben soms ook problemen met hun nieren, het hart en de geslachtsdelen.

Ongeveer de helft van de kinderen met Roberts syndroom heeft een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met ernstige kenmerken gaan vaak dood tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met milde kenmerken, kunnen soms wel volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Appelt-Gerken-Lenz syndrome
      RBS
      Roberts syndrome
      Roberts-SC phocomelia syndrome
      Pseudothalidomide syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Roberts syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Roberts syndroom gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Soms kan de dokter een operatie doen voor de schisis en aan de handen. De dokter kan ook bekijken of de problemen met het hart en de nieren kunnen worden behandeld. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen het Roberts syndroom hebben. Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen waarvan we weten dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Roberts syndroom is een afwijking in het ESCO2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op positie 21.1 (8p21.1).

      De afwijking in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van dit syndroom.
      Maar de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen.
      Daarom denken dokters dat er misschien nog andere afwijkingen in genen en omgevingsfactoren een rol spelen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Roberts syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit syndroom is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met Roberts syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is in jullie situatie.