HEB JE EEN VRAAG?

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Pseudo-NALD is één van de peroxisomale aandoeningen. Peroxisomen zijn deeltjes van onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.
Bij peroxisomale ziekten werken de peroxisomen niet of minder goed. Daardoor worden afvalstoffen niet goed afgebroken. Dit veroorzaakt uiteindelijk schade aan organen en weefsels.

Hoe dit verloopt verschilt. Soms heeft iemand geen peroxisomen in de cellen, of minder. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat één of meer van de enzymen in het peroxisoom ontbreekt of niet zo goed werkt.

Bij pseudo-NALD werkt het enzym peroxisomaal Acyl-CoA oxidase niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetzuren zich op in de lichaamscellen. Om de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg zit een isolatielaag. Bij pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie wordt deze laag afgebroken.

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op neonatale adrenoleukodystrofie. De oorzaak van deze aandoeningen verschilt, maar ze hebben dezelfde kenmerken.

De aandoening begint vlak na de geboorte. Meestal zijn de spieren zwak. Ook is er vaak epilepsie. De baby kan wijd uit elkaar staande ogen hebben en een plooi aan de binnenkant van de oogleden. Soms zijn er meer vingers en tenen. Dat wordt polydactylie genoemd. De lever kan groter zijn. Er is achterstand in de motoriek (maken van bewegingen) en bij de verstandelijke ontwikkeling.

Kinderen met pseudo-NALD leren meestal wel lopen en wat woorden zeggen. Maar in de loop van de ziekte ontstaat steeds meer hersenschade en begint een achteruitgang in ontwikkeling. De zwakke spieren worden stijf. De epilepsie kan toenemen. Het kind kan gehoorverlies en oogaandoeningen krijgen. De meeste kinderen overlijden rond 5 jarige leeftijd.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Pseudo-NALD
Peroxisomale Acyl-CoA Oxidase Deficiëntie
Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie kan worden vastgesteld met onderzoek van het bloed, de hersenen en een biopt van de huid. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Pseudo-NALD kan niet genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van de kenmerken.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn ongeveer 30 tot 40 kinderen met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie bekend.

Is deze ziekte erfelijk?

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Orphanet
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- GeneReviews Overzichtsartikel leukodystrofieën

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Nederlands Centrum voor Peroxisomale Aandoeningen
  - Afdeling Kinderneurologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink