Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De kenmerken beginnen vlak na de geboorte.

De ogen van de baby kunnen verder uit elkaar staan dan bij andere baby’s. En ze kunnen aan de binnenkant van de oogleden een plooi hebben. De neusbrug kan lager zijn. De neusbrug is ruimte tussen de ogen en boven de neus,  En soms zitten hun oren lager vast aan hun  hoofd. Baby’s met pseudo-NALD hebben vaak epilepsie. Meestal hebben ze zwakkere spieren. Bij sommige kinderen is de lever groter dan normaal. Soms hebben ze meer vingers of tenen (polydactylie).

Kinderen met pseudo-NALD leren meestal lopen en wat woorden zeggen. Maar dat verleren ze weer als ze tussen de 1 en 3 jaar oud zijn. In die periode worden hun te zwakke spieren juist stijf en gaan ze extra sterk reageren op prikkels. Ze krijgen dan overactieve reflexen. Ook wordt de epilepsie ernstiger. De kinderen gaan ook slechter horen en slechter zien.

De meeste kinderen met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie overlijden op jonge leeftijd.

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op Zellweger spectrum stoornis. De oorzaak van deze ziekten is verschillend, maar ze hebben dezelfde kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pseudo-NALD
      Peroxisomale Acyl-CoA Oxidase Deficiëntie
      Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy
      Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast of een kind pseudo-NALD heeft, met onderzoek van het bloed, de hersenen, door een biopt van de huid en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van pseudo-NALD. De behandeling bestaat uit het - voor zover mogelijk - minder maken van de klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 30 tot 40 kinderen die pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie hebben of hebben gehad.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie is een afwijking in het ACOX1gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op positie 25.1 (17q25.1)

      Bij pseudo-NALD stapelen zich bepaalde stoffen (vetzuren) op in een deel van de cellen. Onderzoekers denken dat daardoor de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg beschadigen. Maar het is nog niet precies duidelijk hoe de afwijking in het ACOX1 gen zorgt voor de klachten van pseudo-NALD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie is autosomaal recessief erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in de genen erven.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Informeer bij je arts of PGD voor deze ziekte mogelijk is.