Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Pseudo-NALD is één van de peroxisomale aandoeningen. Peroxisomen zijn deeltjes van onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. 
Bij peroxisomale ziekten werken de peroxisomen niet of minder goed. Daardoor worden afvalstoffen niet goed afgebroken. Dit veroorzaakt uiteindelijk schade aan organen en weefsels.

Hoe dit verloopt verschilt. Soms heeft iemand geen peroxisomen in de cellen, of minder. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat één of meer van de enzymen in het peroxisoom ontbreekt of niet zo goed werkt.

Bij pseudo-NALD werkt het enzym peroxisomaal Acyl-CoA oxidase niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetzuren zich op in de lichaamscellen. Om de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg zit een isolatielaag. Bij pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie wordt deze laag afgebroken.

Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op neonatale adrenoleukodystrofie. De oorzaak van deze aandoeningen verschilt, maar ze hebben dezelfde kenmerken.

De aandoening begint vlak na de geboorte. Meestal zijn de spieren zwak. Ook is er vaak epilepsie. De baby kan wijd uit elkaar staande ogen hebben en een plooi aan de binnenkant van de oogleden. Soms zijn er meer vingers en tenen. Dat wordt polydactylie genoemd. De lever kan groter zijn. Er is achterstand in de motoriek (maken van bewegingen) en bij de verstandelijke ontwikkeling.

Kinderen met pseudo-NALD leren meestal wel lopen en wat woorden zeggen. Maar in de loop van de ziekte ontstaat steeds meer hersenschade en begint een achteruitgang in ontwikkeling. De zwakke spieren worden stijf. De epilepsie kan toenemen. Het kind kan gehoorverlies en oogaandoeningen krijgen. De meeste kinderen overlijden rond 5 jarige leeftijd.

ALLES OPENEN