PKU (fenylketonurie)

PKU is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. De oorzaak is een foutje in een gen.

Bij klassieke PKU kan het lichaam de stof fenylalanine niet goed gebruiken en opruimen. Daardoor blijft er teveel van deze stof in het lichaam. Dat kan schadelijk zijn voor de hersenen. Fenylalanine komt in je lichaam als je iets eet of drinkt waar eiwitten in zitten (zoals zuivel, vlees, noten). Normaal wordt deze stof in je lichaam veranderd in andere stoffen. Maar bij PKU gebeurt dat niet goed.

Kinderen met klassieke PKU worden gezond geboren. Maar als ze niet worden behandeld, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Andere klachten kunnen zijn: epilepsie, een klein hoofd en problemen met het gedrag. Kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid en haarkleur.

Een klein deel van de kinderen heeft PKU door BH4-deficiëntie. Zij hebben te weinig van de stof BH4. BH4 zorgt er normaal voor dat het lichaam fenylalanine goed kan veranderen in andere stoffen die je lichaam nodig heeft. Kinderen met BH4 deficiëntie die geen behandeling krijgen, kunnen dezelfde kenmerken krijgen als kinderen met klassieke PKU.

Er is ook een vorm waarbij iemand milde klachten kan hebben van PKU. Dit heet hyperfenylalaninemie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperfenylalaninemie
      Hyperphenylalaninemia
      Phenylketonurie
      Phenylketonuria
      PAH deficiency
      Phenylalanine hydroxylase deficiency
      PKU door BH4-deficiëntie
      BH4-deficiency
      BH4-responsieve PKU

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland  krijgen de meeste baby’s vlak na de geboorte de hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziekten gecontroleerd. Ook PKU zit in die controle. Dan wordt onder andere gemeten hoeveel fenylalanine er in het bloed zit. Als dit teveel is, doen dokters meer onderzoek. Dat gebeurt, omdat er een verschil is tussen de behandeling van klassieke PKU en van PKU door BH4-deficiëntie.
      Als vroeg bekend is dat een baby de ziekte heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Dan kunnen dokters problemen bij het kind voorkomen.

      Dokters weten zeker dat het om PKU gaat door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PKU kan niet genezen, maar als het op tijd wordt ontdekt kan een behandeling ervoor zorgen dat iemand geen klachten krijgt.
      Iemand met klassieke PKU krijgt een speciaal dieet om er voor te zorgen dat er niet teveel fenylalanine in het lichaam komt. Dat dieet moet iemand zijn of haar hele leven volgen. Op de website van de PKU vereniging vind je informatie over het dieet en de behandeling.

      Iemand met PKU door BH4-deficiëntie krijgt medicijnen en soms een speciaal dieet.

      Bij hyperfenylalaninemie is soms een speciaal dieet nodig, maar niet altijd.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 18.000 mensen in Nederland heeft PKU.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van klassieke PKU is een foutje in het PAH-gen. Het PAH-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 23.2. (12q23.2). Het foutje in dit gen zorgt voor de klachten. 

      PKU door BH4 deficiëntie kan door foutjes in verschillende genen komen. De afwijking in één van deze genen zorgen voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, deze ziektes zijn erfelijk. Je kunt ze krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PKU en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw PKU en wil je zwanger worden? Dan kun je dit vóórdat je zwanger wordt met je specialist bespreken. De arts kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. Meer informatie vind je in het infoblad PKU en Kinderwens van ZwangerWijzer.

    • Updatedatum

      29 september 2026