Overslaan en naar de inhoud gaan

Pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie is een vorm van bloedarmoede. Soms krijgt een kind pernicieuze anemie na de geboorte. Dat heet aangeboren pernicieuze anemie. Meestal ontstaat pernicieuze anemie op volwassen leeftijd. De ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. 

Aangeboren pernicieuze anemie komt door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Door deze verandering kan het lichaam niet (genoeg) vitamine B12 opnemen uit de voeding. Vitamine B12 is nodig om rode bloedcellen te maken. De rode bloedcellen zijn een deel van het bloed. Deze vervoeren zuurstof naar de organen. Als er te weinig vitamine B12 is, maakt het lichaam te weinig rode bloedcellen. Dan is er te weinig zuurstof voor de organen.

Als er langere tijd te weinig vitamine B12 is, dan kan iemand schade aan het zenuwstelsel krijgen.

Als er te weinig rode bloedcellen zijn, kan een kind met aangeboren pernicieuze anemie moe zijn. Ook kan het kind minder energie hebben. De huid kan bleek zien. Het kind kan misselijk zijn. Ook kan het kind minder zin hebben om te eten. Ook kan het kind diarree of juist verstopping hebben. Daarnaast kan het kind ook overgeven. Verder kan het kind kortademig zijn. Ook kan het tandvlees bloeden. 

Bij pernicieuze anemie die op latere leeftijd ontstaat, kan de oorzaak auto-immuungastritis (langdurige ontsteking van het slijmvlies van de maag) zijn. 

Als iemand er lange tijd te weinig vitamine B12 is, kan er schade aan het  zenuwstelsel ontstaan. Dan kunnen er tintelingen zijn in de handen en voeten. Of iemand heeft er een dof gevoel in. Ook kunnen er problemen ontstaan met het coördineren van bewegingen. Soms zijn er problemen met concentreren. Verder kan iemand verward zijn. Sommige mensen worden depressief.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acquired pernicious anemia
      Addison-Biermer anemia
      Addisonian anemia
      Biermer anemia
      Biermer disease
      Juvenile onset pernicious anemia
      Congenital intrinsic factor deficiency
      Congenital pernicious anemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek kan aantonen dat iemand pernicieuze anemie heeft. Bij aangeboren pernicieuze anemie kan DNA-onderzoek de diagnose bevestigen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met aangeboren pernicieuze anemie? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden er zijn.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pernicieuze anemie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het vitamine B12 injecties. Vitamine B12 wordt dan met een spuit in de spieren gespoten. Een arts houdt in de gaten hoeveel vitamine B12 iemand nodig heeft. Wanneer de behandeling op tijd start, kunnen artsen voorkomen dat de schade blijvend is. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Pernicieuze anemie komt misschien voor bij ongeveer 1 op 1.000 personen. Een deel daarvan is aangeboren pernicieuze anemie. Het is niet precies bekend hoe veel mensen aangeboren pernicieuze anemie hebben. Over de hele wereld zijn minder dan 100 mensen bekend met aangeboren pernicieuze anemie. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Aangeboren pernicieuze anemie erft autosomaal recessief over. 

      Pernicieuze anemie die op volwassen leeftijd begint is waarschijnlijk niet erfelijk.