Overslaan en naar de inhoud gaan

Pena-Shokeir syndroom type 1

Het Pena-Shokeir syndroom type 1 kan ontstaan als de baby niet genoeg beweegt tijdens de zwangerschap. De oorzaak is soms een verandering in het erfelijke materiaal van de baby.
Een baby met het Pena-Shokeir syndroom is meestal niet goed gegroeid in de zwangerschap. Soms heeft de baby microcefalie, dan is het hoofd te klein. De ogen staan vaak ver uit elkaar. De nek is kort en de oren en mond zijn klein. Sommige kinderen met dit syndroom hebben schisis.
Omdat een baby met het Pena-Shokeir syndroom type 1 minder beweegt in de baarmoeder, zijn veel gewrichten vaak stijf. Er is vaak te veel vruchtwater (vocht waarin de baby in de baarmoeder zit), maar een baby met dit syndroom drinkt er weinig van. Daardoor kunnen de longen zich niet goed ontwikkelen.

Soms komen hernia diafragmatica (een gat in het middenrif), gastroschisis (een open buik) en hartaandoeningen voor.

De meeste kinderen met het Pena-Shokeir syndroom type 1 worden dood geboren of overlijden kort na de geboorte.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pena-Shokeir syndrome type 1
      Foetale akinesie
      Fetal akinesia deformation sequence
      FADS
      Arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary hypoplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Pena-Shokeir syndroom type 1 kan met de bovenstaande kenmerken worden vastgesteld. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
      Soms is de verandering in het erfelijke materiaal die dit syndroom veroorzaakt bekend. Dan kan prenatale diagnostiek worden gedaan. Hiermee wordt bepaald of een ongeboren kind het Pena-Shokeir syndroom type 1 heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Pena-Shokeir is niet te genezen en meestal niet te behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het Pena-Shokeir syndroom type 1 voorkomt, is niet precies bekend. Bij artsen zijn ongeveer 100 kinderen bekend met dit syndroom.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.