Overslaan en naar de inhoud gaan

Oral-facial-digital syndroom (OFD)

Het oral-facial-digital syndroom (OFD) is een groep van erfelijke aandoeningen. Iemand met OFD kan afwijkingen hebben aan de mond en tanden (oral), het gezicht (facial) en vingers en tenen (digits). Er zijn tenminste 13 vormen van OFD. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, is van persoon tot persoon anders. 

Bij de mond kan het bijvoorbeeld om de volgende kenmerken gaan: 

  • een schisis
  • een tong met een andere vorm
  • extra of te weinig tanden 
  • lipbandjes, waardoor de lippen te strak aan het tandvlees kunnen zitten
  • bobbeltjes op de tong

In het gezicht kan het gaan om: 

  • ogen die verder uit elkaar staan
  • een brede neus
  • een platte neusbrug

Kenmerken bij de vingers en tenen kunnen zijn: 

Bij sommige vormen van OFD kan iemand ook de volgende kenmerken hebben: 

  • afwijkingen aan de hersenen 
  • afwijkingen van het hart
  • afwijkingen van de botten
  • slechter zien

Sommige kenmerken komen alleen voor bij één vorm van het oral-facial-digital syndroom. Bij de vorm OFD type 1 (de bekendste vorm) kan iemand cystenieren hebben. 

Onderzoekers denken dat OFD bij de trilhaarziekten hoort.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN