Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD)

Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij NALD wordt de isolatielaag van zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg afgebroken.

NALD is één van de peroxisomale aandoeningen. Peroxisomen zijn deeltjes van onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.
Bij peroxisomale ziekten werken de peroxisomen niet of minder goed. Daardoor worden afvalstoffen niet goed afgebroken. Dit veroorzaakt uiteindelijk schade aan organen en weefsels.

Hoe dit verloopt verschilt. Soms heeft iemand geen peroxisomen in de cellen, of minder. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat één of meer van de enzymen ontbreken of niet zo goed werken.

Bij NALD zitten er veel minder peroxisomen in de lichaamscellen. Een kind met NALD heeft meestal slappe spieren en vaak voedingsproblemen. Er is een achterstand in de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Het gezicht kan anders zijn, met een hoog voorhoofd en plat achterhoofd. De oorschelpen kunnen anders van vorm zijn. Vaak krijgen ze stuipen.

Ook kan het zijn dat de lever niet goed werkt. Hierdoor kunnen problemen met de bloedstolling ontstaan. Daarnaast kunnen gehoorproblemen en zichtproblemen voorkomen. De ontwikkeling kan in de eerste maanden bijna normaal zijn, maar in de loop van de tijd ontstaat er achteruitgang en gaan eerder geleerde vaardigheden verloren. Iets grotere kinderen kunnen bijnierproblemen krijgen. De meeste kinderen overlijden op de vroege kinderleeftijd (rond 3-4 jaar).

NALD hoort bij de groep “Zellweger spectrum aandoeningen”. Zie ook: ziekte van Refsum en het Syndroom van Zellweger.

ALLES OPENEN