Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD)
Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij NALD wordt de isolatielaag van zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg afgebroken.
NALD is één van de peroxisomale aandoeningen. Peroxisomen zijn deeltjes van onze lichaamscellen. Ze zorgen voor de afbraak van afvalstoffen.
Bij peroxisomale ziekten werken de peroxisomen niet of minder goed. Daardoor worden afvalstoffen niet goed afgebroken. Dit veroorzaakt uiteindelijk schade aan organen en weefsels.
Hoe dit verloopt verschilt. Soms heeft iemand geen peroxisomen in de cellen, of minder. Het kan ook gebeuren dat er wel genoeg zijn, maar dat één of meer van de enzymen ontbreken of niet zo goed werken.
Bij NALD zitten er veel minder peroxisomen in de lichaamscellen. Een kind met NALD heeft meestal slappe spieren en vaak voedingsproblemen. Er is een achterstand in de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Het gezicht kan anders zijn, met een hoog voorhoofd en plat achterhoofd. De oorschelpen kunnen anders van vorm zijn. Vaak krijgen ze stuipen.
Ook kan het zijn dat de lever niet goed werkt. Hierdoor kunnen problemen met de bloedstolling ontstaan. Daarnaast kunnen gehoorproblemen en zichtproblemen voorkomen. De ontwikkeling kan in de eerste maanden bijna normaal zijn, maar in de loop van de tijd ontstaat er achteruitgang en gaan eerder geleerde vaardigheden verloren. Iets grotere kinderen kunnen bijnierproblemen krijgen. De meeste kinderen overlijden op de vroege kinderleeftijd (rond 3-4 jaar).
NALD hoort bij de groep “Zellweger spectrum aandoeningen”. Zie ook: ziekte van Refsum en het Syndroom van Zellweger.
-
Andere namen voor deze ziekte
Neonatale leukodystrofie
Zellweger spectrum aandoeningen
Neonatal adrenoleukodystrophy
Zellweger spectrum disorders -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Neonatale adrenoleukodystrofie kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. Met bloed- en urineonderzoek wordt de diagnose vast gesteld. Vaak wordt een biopt van de huid afgenomen. Ook kan genetisch onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
NALD kan niet genezen. De behandeling richt zich op verlichting van de klachten. Soms is een dieet zinvol. Voor het horen helpen gehoorapparaten soms. Bepaalde oogaandoeningen kunnen met een operatie worden behandeld. Voor de stuipen zijn medicijnen mogelijk. Advies is om de lever te controleren.
-
Hoe vaak komt het voor?
NALD komt bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
NALD erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Belangenvereniging X-ALD
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics Home Reference NALD valt onder de groep aandoeningen die "Zellweger spectrum" genoemd wordt
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huiisarts brief voor de patiënt
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
-
- Nederlands Centrum voor Peroxisomale Aandoeningen
- Afdeling Kinderneurologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
-
- Centrum voor Kinder-Wittestofziekten
- Afdeling Kinderneurologie
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- 31 (0)20 444 4856
- kinderneurologie@vumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Bijniercentrum
- Afdeling Endocriene Ziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4599
- endocrieneziekten-secr@endo.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Centrum voor Endocriene Ziekten
- Polikliniek Endocrinologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0115
- poli.inwendigegeneeskunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink