Mitochondriaal recessief ataxie syndroom
Het mitochondriaal recessief ataxie syndroom is één van de ziektes van een groep van ziekten: het ataxie neuropathie spectrum. Bij deze ziektes zijn er problemen met het coördineren van bewegingen en met het evenwicht (ataxie) en er zijn problemen met de zenuwen (neuropathie). De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).
Bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom is er iets mis met de zenuwen. Dit komt, omdat de energiefabriekjes (mitochondria) van het lichaam niet goed werken. Dit kan gevolgen hebben voor het maken van bewegingen en/of voor het gevoel. Iemand kan bijvoorbeeld tintelingen in de armen en benen hebben of ze kunnen gevoelloos zijn. Soms heeft iemand kramp.
Ook de hersenen werken bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom vaak niet goed. Verder hebben veel mensen epilepsie. Sommigen hebben een depressie, anderen hebben migraine.
Enkele mensen hebben hangende oogleden of zijn blind. Soms zijn er heeft iemand een aandoening aan de lever.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mitochondrial recessive ataxia syndrome
MIRAS
Ataxia neuropathy spectrum -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat iemand mitochondriaal recessief ataxie syndroom heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor het maken van bewegingen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Medicijnen kunnen helpen bij epilepsie. Soms is voor de hangende oogleden een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet bekend hoeveel mensen mitochondriaal recessief ataxie syndroom hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal recessief ataxie syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Dragerschapstesten voor Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ataxie neuropathie spectrum (Genetics Home Reference)Informatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro@umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink