Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal recessief ataxie syndroom

Het mitochondriaal recessief ataxie syndroom is een deel van een groep ziektes die we het ataxie neuropathie spectrum noemen. Bij deze ziektes is sprake van problemen met het coördineren van bewegingen en het evenwicht (ataxie) en problemen met de zenuwen (neuropathie). De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij het mitochondriaal recessief ataxie syndroom gaat het om een verandering in het erfelijke materiaal die gevolgen heeft voor de mitochondria. Dit zijn de energiefabriekjes van ons lichaam. Daarom staat het woord mitochondriaal in de naam mitochondriaal recessief ataxie syndroom. Het woord recessief betekent dat de aandoening autosomaal recessief overerft (zie Erfelijkheid). 

Als we een beweging willen maken, geven onze hersenen via de zenuwen een signaal door aan de spieren. Vervolgens gaan onze spieren de beweging maken. Ook alles wat we voelen geven de zenuwen door aan de hersenen.

Bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom is er iets mis met de zenuwen, omdat de energiefabriekjes van het lichaam niet goed werken. Ze kunnen de zenuwen niet genoeg van energie voorzien. Dit kan gevolgen hebben voor het maken van bewegingen en/of het gevoel. Als de gevoelszenuwen zijn aangedaan, kunnen er tintelingen in de armen en benen zijn. Ze kunnen ook gevoelloos zijn. Soms is er kramp.

Ook werken bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom de hersenen vaak niet goed. Verder hebben veel mensen epilepsie. Daarnaast komen de volgende kenmerken voor: blindheid, depressie, leveraandoeningen, migraine en hangende oogleden.

ALLES OPENEN