Mitochondriaal recessief ataxie syndroom

Het mitochondriaal recessief ataxie syndroom is één van de ziektes van een groep van ziekten: het ataxie neuropathie spectrum. Bij deze ziektes zijn er problemen met het coördineren van bewegingen en met het evenwicht (ataxie) en er zijn problemen met de zenuwen (neuropathie). De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom is er iets mis met de zenuwen. Dit komt, omdat de energiefabriekjes (mitochondria) van het lichaam niet goed werken. Dit kan gevolgen hebben voor het maken van bewegingen en/of voor het gevoel. Iemand kan bijvoorbeeld tintelingen in de armen en benen hebben of ze kunnen gevoelloos zijn. Soms heeft iemand kramp.

Ook de hersenen werken bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom vaak niet goed. Verder hebben veel mensen epilepsie. Sommigen hebben een depressie, anderen hebben migraine.

Enkele mensen hebben hangende oogleden of zijn blind. Soms zijn er heeft iemand een aandoening aan de lever.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondrial recessive ataxia syndrome
      MIRAS
      Ataxia neuropathy spectrum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand mitochondriaal recessief ataxie syndroom heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriaal recessief ataxie syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor het maken van bewegingen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Medicijnen kunnen helpen bij epilepsie. Soms is voor de hangende oogleden een operatie mogelijk. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet bekend hoeveel mensen mitochondriaal recessief ataxie syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Mitochondriaal recessief ataxie syndroom is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal recessief ataxie syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.