Overslaan en naar de inhoud gaan

Megalencephale leukoencephalopathie

Megalencephale leukoencephalopathie (MLC) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij MLC is er iets mis met de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De witte stof (myeline) is de isolatielaag die om de uitlopers van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg heen zit. MCL is een van de leukodystrofieën. (leuko=wit).
Bij leukodystrofieën raakt de witte stof beschadigd.

Kinderen met MLC hebben grotere hersenen en daardoor vaak een te groot hoofd (macrocefalie). De kenmerken beginnen op de kinderleeftijd.

De kinderen zijn trager met de motoriek zoals los gaan zitten, kruipen en lopen. De kenmerken nemen in de loop van het leven toe. Ze kunnen problemen met praten en slikken krijgen, en spastisch worden. Ongeveer de helft van de kinderen krijgt stuipen of epilepsie.
Meestal is er een licht verstandelijke beperking.

Deze vormen van megalencephale leukoencephalopathie zijn er: type 1, type 2A en type 2B.
Meestal gaat het om type 1. Bij type 1 en 2A zijn de kenmerken ongeveer hetzelfde, maar de oorzaak ligt op een ander gen.

Bij type 2A en 2B ligt de oorzaak op hetzelfde gen. Maar bij type 2B ontstaat vaak na het eerste jaar verbetering, in plaats van achteruitgang.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Megalencephale leukoencephalopathie
      Megalencephale leukoencephalopathie met subcorticale cysten
      MLC
      Van der Knaap syndroom
      Megalencephalic leukodystrophy
      Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome
      Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
      Van der Knaap syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan met de bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met MRI onderzoek wordt  de diagnose bevestigd. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLC kan niet genezen. De behandeling bestaat uit ondersteuning met bijvoorbeeld fysiotherapie en speciaal onderwijs. Epilepsie kan worden behandeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak megalencephale leukoencephalopathie voorkomt. Wereldwijd zijn er ongeveer 150 mensen met de aandoening beschreven.