Overslaan en naar de inhoud gaan

Meckel syndroom

Het Meckel syndroom is een erfelijke aandoening van de trilharen. Hierdoor ontstaan verschijnselen op meerdere plekken in het lichaam. De kenmerken verschillen per kind, maar kinderen met Meckel syndroom overlijden meestal voor of kort na de geboorte.

Een kind met het Meckel syndroom heeft meestal grote nieren met daarin meerdere cysten (met vocht gevulde holtes). Daarnaast zijn er vaak afwijkingen aan de hersenen en het zenuwstelsel, zoals een encefalocele.

Kinderen kunnen extra vingers of tenen hebben. Vaak is ook sprake van fibrose (littekenweefsel) van de lever.

Verder kunnen er oogproblemen, hartafwijkingen, afwijkingen van de urinewegen en afwijkingen van de geslachtsorganen voorkomen bij kinderen met het Meckel syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Meckel syndroom
      Meckel-Grüber syndroom
      Meckel syndrome type
      Meckel-Grüber syndrome
      MKS
      Dysencephalia splanchnocystica

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Meckel syndroom kan vaak met een echo worden vastgesteld tijdens de zwangerschap. Met DNA onderzoek kan de diagnose soms worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling voor het Meckel syndroom. Kinderen met het Meckel syndroom overlijden voor of kort na geboorte.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Meckel syndroom komt naar schatting voor bij 1 op de 50.000 pasgeborenen in Europa.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Op dit moment zijn er meer dan 8 genen bekend waarin een verandering het Meckel syndroom kan veroorzaken. Een verandering in een gen wordt een mutatie genoemd.

      Voor veel genen die betrokken zijn bij het Meckel syndroom geldt dat deze ook te maken hebben met het ontstaan van het syndroom van Joubert.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.