Klippel-Feil syndroom
Het Klippel-Feil syndroom (KFS) is een aangeboren aandoening van de nekwervels. Bij KFS zitten twee of meer nekwervels aan elkaar vastgegroeid. Normaal scheiden de nekwervels tijdens de zwangerschap van elkaar.
Het gevolg kan zijn dat de nek kort en minder bewegelijk is, en dat de haargrens in de nek laag is. De meeste mensen met Klippel-Feil hebben 2 van deze kenmerken.
Daardoor kan iemand pijn in het hoofd, de nek en/of de rug hebben. Als er klachten zijn kunnen die door een val of ongeluk erger worden. Er kan ook schade aan de zenuwen ontstaan door de vergroeide nekwervels. En KFS kan samengaan met scoliose en spina bifida.
Soms heeft iemand ook een hartafwijking, nierafwijking, oogafwijking, een schisis en/of is slechthorend. De armen of benen kunnen verschillend van lengte zijn en een schouder kan hoog staan.
KFS kan onderdeel zijn van een ander syndroom.
-
Andere namen voor deze ziekte
KFS
Cervical vertebral fusion
Cervicale somiet dysplasie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose Klippel-Feil syndroom wordt gesteld met een MRI.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
KFS kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen, bijvoorbeeld met medicijnen tegen de pijn, operaties en braces.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 40.000 mensen hebben het Klippel-Feilsyndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is de oorzaak van KFS niet duidelijk. Maar soms erft het autosomaal dominant of autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink