HEB JE EEN VRAAG?

Klippel-Feil syndroom

Bij Klippel-Feil syndroom (KFS) zijn twee of meer nekwervels aan elkaar gegroeid. Dit gebeurt vóór de geboorte, als de baby nog in de buik zit. De oorzaak kan een foutje zijn in een gen. We weten nog niet precies wat er dan niet goed gaat.

Als er nekwervels aan elkaar vast zitten kan je nek korter zijn dan normaal en kun je je hoofd minder goed bewegen. Ook de haargrens in je nek kan lager zijn dan die bij andere mensen. Hoeveel last iemand heeft van KFS, verschilt van persoon tot persoon.

Door KFS kan je last hebben van:
* Pijn in het hoofd, de nek en/of de rug. Die pijn kan erger worden na een val of ongeluk
* Minder kracht en/of een doof of tintelend gevoel in arm of hand
* Soms heeft iemand scoliose
* Soms zijn de armen of benen niet even lang
* Soms staat de ene schouder hoger dan de andere.

Mensen met KFS kunnen ook nog andere klachten hebben, zoals:
* een gat tussen de twee kamers van het hart (VSD)
* meer kans op blaasontsteking
* schisis
* minder goed horen
* kortademigheid, omdat de longen niet goed gevormd zijn

KFS kan een kenmerk zijn van een ander syndroom. Dan hebben mensen ook nog andere kenmerken of klachten.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Cervical vertebral fusion
Cervicale somiet dysplasie

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan het Klippel-Feil syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. KFS kan worden vastgesteld door een MRI, CT-scan of röntgenonderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

KFS gaat niet over. Vaak heeft iemand met KFS geen klachten. Als er wel klachten zijn, zijn er verschillende behandelingen mogelijk. Tegen pijn kunnen medicijnen helpen. Soms helpt het dragen van een nekkraag. Ook kan de fysiotherapeut helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen van de nek. Soms is er een operatie nodig van de nek. Als iemand scoliose heeft, dan kan de dokter die regelmatig controleren. Soms helpt een brace, soms is een operatie mogelijk.
Als er een gat zit tussen de twee kamers van het hart (VSD), dan controleert de cardioloog het hart regelmatig. Soms krijgt iemand hiervoor medicijnen. Als die niet helpen kan een operatie nodig zijn. Tegen een blaasontsteking kan iemand medicijnen krijgen. Als een kind schisis heeft, kijkt een team van behandelaars (schisisteam) welke behandeling mogelijk is. Bij slechthorendheid kan iemand gehoorapparaten krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 40.000 mensen over de hele wereld hebben het Klippel-Feilsyndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Klippel-Feil syndroom kan ontstaan door een foutje in het GDF6-gen, het GDF3-gen of het MEOX1-gen.
Het GDF6 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 22.1 (8q22.1).
Het GDF3 gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 13.31 (12p13.31).
Het MEOX1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.31 (17q21.31).

Deze genen spelen een rol bij de vorming van bot. Maar we weten nog niet precies hoe de foutjes in één van deze genen kunnen zorgen voor Klippel-Feil syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, KFS is erfelijk. Iemand kan Klippel-Feil syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het foutje in het gen erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Of iemand kan het krijgen als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dan is het autosomaal recessief erfelijk.

Soms is Klippel-Feil syndroom een deel van een ander syndroom. Dan hangt het van dat syndroom af op welke manier het erfelijk is.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Klippel-Feil syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de keuzes voorbereiden.

Vrouwen met KFS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar dokter te bespreken. De dokter kan ingaan op de risico’s die er misschien zijn voor jou en/of je baby. En je mogelijk vertellen wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Vereniging van Rugpatiënten 'de Wervelkolom'Belangenbehartiging, advies en informatie
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Claudia werd - ondanks haar handicap - zwanger: 'Alle vooroordelen maakten me onzeker'Claudia heeft Klippel-Feil syndroom en werd in 2017 en 2019 moeder
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink