Overslaan en naar de inhoud gaan

Kallmann syndroom

Het Kallmann syndroom is een aangeboren aandoening. Iemand met dit syndroom kan niet goed ruiken en komt niet vanzelf in de puberteit. De kenmerken verschillen per persoon.

Het Kallmann syndroom ontstaat voor de geboorte. Waarschijnlijk omdat een deel van de hersenen niet goed gevormd wordt. Dit deel is belangrijk voor het ruiken. Het gevolg is ook, dat zenuwcellen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling in de puberteit, niet goed aangelegd worden.

Jongens kunnen al voor de puberteit kenmerken hebben, zoals niet ingedaalde teelballen of een kleine penis. Maar meestal wordt Kallmann pas ontdekt als iemand niet in de puberteit komt. Mannen kunnen kleine teelballen hebben, minder baardgroei en lichaamshaar, een hoge stem, minder spiermassa en minder libido.

Vrouwen met het Kallmann syndroom hebben geen of weinig ontwikkeling van de borsten.

Soms zijn er nog andere kenmerken, zoals een schisis, het ontbreken van een nier, missen van tanden, gehoorverlies en synkinesie van de handen en armen. Synkinesie is, dat als de ene hand een beweging maakt, de andere hand onwillekeurig ook beweegt.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Anosmic hypogonadisme
      Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie
      Kallmann syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een jongere niet in de puberteit komt kan lichamelijk onderzoek gedaan worden, samen met bloedonderzoek naar hormonen en beeldvormend onderzoek  (MRI) van de hersenen.

      Er kan ook een reuktest worden gedaan. Mensen weten vaak niet van zichzelf dat ze niet (goed) kunnen ruiken.

       

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Met behulp van extra hormonen kan iemand in de puberteit komen. Deze behandeling is ook belangrijk voor de opbouw van spieren. En het helpt om botontkalking op latere leeftijd te voorkomen.

      Het is niet mogelijk om beter te leren ruiken. Wel kunnen mensen met Kallmann leren om hier rekening mee te houden, bijvoorbeeld door liever op elektriciteit dan op gas te koken.

       

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Kallmann syndroom komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Men schat dat ongeveer 1 op de 30.000 mannen Kallmann heeft.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Kallmann syndroom kan op verschillende manieren overerven. Zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden recessief of oligogeen overerven. Oligogeen wil zeggen dat de aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in twee of meer verschillende genen.

      Er zijn veel verschillende genen bekend die het Kallmann syndroom kunnen veroorzaken (onder andere KAL1, FGFR1, PROK2, PROKR2 en FGF8). Bij 25 tot 35% (25 tot 35 op 100) van de mensen met Kallmann syndroom wordt een mutatie in één van deze genen gevonden.

       

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.