Kabuki syndroom
Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Mensen met het Kabuki syndroom hebben bepaalde trekken van het gezicht:
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat
2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen
3. lange, dikke wimpers
4. een wat bolle neus
5. andere vorm en plaats van de oren
Een kind met het Kabuki syndroom groeit na de geboorte meestal minder snel. Het kind kan slap aanvoelen en de gewrichten bewegen te makkelijk. Vaak is voeden lastig. Het kind kan ook oorontstekingen hebben of minder goed horen.
Verder kunnen een schisis, en afwijkingen aan het hart, de nieren, het gebit en het skelet (o.a. heupdysplasie) bij het Kabukisyndroom horen.
Soms heeft het kind nystagmus (wiebelogen) of epilepsie.
Daarnaast is er vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Kabuki syndrome
Kabuki make-up syndroom
Niikawa-Kuroki syndroom
KMS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Kabuki syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Kabuki syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit goede begeleiding, het voorkomen van problemen en het verminderen van de klachten. Vaak zal de kinderarts de zorg regelen en zijn er o.a. een kinderneuroloog, oogarts, KNO arts, kindercardioloog en orthopeed bij betrokken.
Het gehoor en gezichtsvermogen wordt extra in de gaten houden. Soms worden operaties gedaan voor bijvoorbeeld de schisis of een hartafwijking. Goede begeleiding van de vroege ontwikkeling, fysiotherapie en passend onderwijs. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 10 tot 32 op de 320.000 mensen wordt met het Kabuki syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Kabuki syndroom ontstaat meestal door een spontane verandering in een gen.
Vaak zijn mensen met het Kabuki syndroom de eerste in hun familie. Vervolgens erft het meestal autosomaal dominant en soms X-gebonden dominant over.
-
Kinderwens
Is de afwijking in het DNA bekend voor het Kabuki syndroom? Dan kunnen mensen nadenken of ze prenatale diagnostiek laten doen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.
Heb jij ook een kinderwens en Kabuki syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Netwerk Kabuki Syndroom
- Kabuki syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Kabuki syndroom
- Kinderneurologie
- 'Senna heeft de afgelopen maanden al grote stappen voorwaarts gemaakt'Verhaal over Senna met Kabuki syndroom
- Ikhebdat Informatie speciaal voor kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- Management van het Kabuki Syndroom Klinische richtlijn
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Kabuki syndroom voor zorgverleners
- Medische begeleiding Van mensen met het Kabuki syndroom (2014, NVAVG ism ErasmusMC)
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink