Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Kabuki syndroom hebben bepaalde trekken van het gezicht:
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat
2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen
3. lange, dikke wimpers
4. een wat bolle neus
5. andere vorm en plaats van de oren

Een kind met het Kabuki syndroom groeit na de geboorte meestal minder snel. Het kind kan slap aanvoelen en de gewrichten bewegen te makkelijk. Vaak is voeden lastig. Het kind kan ook oorontstekingen hebben of minder goed horen.

Verder kunnen een schisis, en afwijkingen aan het hart, de nieren, het gebit en het skelet (o.a. heupdysplasie)  bij het Kabukisyndroom horen.  
Soms heeft het kind nystagmus (wiebelogen) of epilepsie.  

Daarnaast is er vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Kabuki syndrome
      Kabuki make-up syndroom
      Niikawa-Kuroki syndroom
      KMS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Kabuki syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Kabuki syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit goede begeleiding, het voorkomen van problemen en het verminderen van de klachten. Vaak zal de kinderarts de zorg regelen en zijn er o.a. een kinderneuroloog, oogarts, KNO arts, kindercardioloog en orthopeed bij betrokken.
      Het gehoor en gezichtsvermogen wordt extra in de gaten houden. Soms worden operaties gedaan voor bijvoorbeeld de schisis of een hartafwijking. Goede begeleiding van de vroege ontwikkeling, fysiotherapie en passend onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 10 tot 32 op de 320.000 mensen wordt met het Kabuki syndroom geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Kabuki syndroom ontstaat meestal door een spontane verandering in het MML2 gen. Mogelijk zijn ook nog andere genen betrokken.

      Vaak zijn mensen met het Kabuki syndroom de eerste in hun familie. Vervolgens erft het autosomaal dominant over. 

    • Kinderwens

      Is de afwijking in het DNA bekend voor het Kabuki syndroom? Dan kunnen mensen nadenken of ze prenatale diagnostiek laten doen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.

      Heb jij ook een kinderwens en Kabuki syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.