Overslaan en naar de inhoud gaan

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Kabuki syndroom hebben bepaalde gelaatstrekken:
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat
2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen
3. lange, dikke wimpers
4. een wat bolle neus
5. andere vorm en plaats van de oren

Een kind met het Kabuki syndroom  groeit na de geboorte meestal minder snel. Het kind kan slap aanvoelen en de gewrichten zijn overbeweeglijk. Vaak zijn er problemen met voeden. Het kind kan ook oorontstekingen hebben of minder goed horen.

Verder kunnen een schisis, hartafwijking, nierafwijking, en afwijkingen aan het gebit en het skelet (o.a. heupdysplasie)  bij het Kabukisyndroom horen.  
Soms heeft het kind nystagmus of epilepsie.  
Daarnaast is er vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Kabuki syndrome
      Kabuki make-up syndroom
      Niikawa-Kuroki syndroom
      KMS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Kabuki syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Kabuki syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit goede begeleiding, het voorkomen van problemen en het verminderen van de klachten. Vaak zal de kinderarts de zorg coördineren en zijn er o.a. een kinderneuroloog, oogarts, KNO arts, kindercardioloog en orthopeed bij betrokken.
      Het gehoor en gezichtsvermogen wordt extra in de gaten houden. Soms worden operaties gedaan voor bijvoorbeeld de schisis of een hartafwijking. Goede begeleiding van de vroege ontwikkeling, fysiotherapie en passend onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 10 tot 32 op de 320.000 mensen heeft het Kabuki syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Kabuki syndroom ontstaat meestal door een spontane verandering in het MML2 gen. Mogelijk zijn ook nog andere genen betrokken.

      Vaak zijn mensen met het Kabuki syndroom de eerste in hun familie. Vervolgens erft het autosomaal dominant over.