HEB JE EEN VRAAG?

Kabuki syndroom

Mensen met Kabuki syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie en hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daar van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met Kabuki syndroom kunnen kenmerken hebben zoals:

een klein hoofd

sterk gebogen wenkbrauwen, met aan de buitenkant minder haar.

lange oogspleten waarbij het onderste ooglid soms naar buiten geklapt is

dikke wimpers

scheel kijken

een bolle neuspunt

grote oorlellen

afwijkingen aan het gebit

een schisis

slap aanvoelen

gewrichten die verder kunnen strekken dan normaal

moeite met eten

last van reflux, dat is als eten terug komt van de maag naar de mond

harde poep (verstopping)

meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Sommigen leren niet lopen

problemen met leren praten. Als ze dat leren, gebruiken ze vaak simpele zinnen

vaker last van oorontstekingen of slechter horen

epilepsie

een lichte tot matige verstandelijke beperking

kleiner blijven dan andere mensen van hun leeftijd

problemen met slapen

afwijkingen van het hart, zoals een smallere lichaamsslagader, een gat tussen de boezems (ASD) of de kamers van het hart (VSD)

afwijkingen van de nieren, zoals nieren die zich niet helemaal ontwikkeld hebben, of op een verkeerde plek zitten of nieren waarbij de plas niet naar de blaas gaat, maar terug naar de nieren

gat in het middenrif (hernia diafragmatica)

galgangatresie

korte pinken

kromme rug (scoliose)

kussentjes op de vingertoppen

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Kabuki syndrome
Kabuki make-up syndroom
Niikawa-Kuroki syndroom
KMS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen Kabuki syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Kabuki syndroom gaat niet over. De behandeling bestaat uit goede begeleiding, het voorkomen van problemen en het verminderen van de klachten. Iemand komt daarvoor bij verschillende dokters en behandelaars. Een kinderarts en later een arts voor verstandelijk gehandicapten kan de zorg regelen.
Informatie over de behandeling kun je vinden in Management van het Kabuki syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 32.000 mensen wordt met Kabuki syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is meestal een fout in het KMT2D-gen en soms een fout in het KDM6A-gen.
Het KMT2D-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 13.12 (12q13.12). Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.3 (Xp11.3).
De fout in één van deze genen zorgt voor de kenmerken van Kabuki syndroom.

Er zijn mensen die Kabuki syndroom hebben, maar bij wie de fout in het gen nog niet gevonden is. Dus misschien zijn nog niet alle genen voor dit syndroom gevonden.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Kabuki syndroom is erfelijk. De aandoening ontstaat door een fout in een gen. Meestal hebben de ouders de fout in het gen niet, maar ontstaat de fout in het gen spontaan bij het kind zelf (spontane afwijking). Dat gebeurt bij de bevruchting.
Daarna kan met Kabuki syndroom de fout in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het meestal autosomaal dominant erfelijk. En soms door X-gebonden overerving.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Kabuki syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuze voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Kabuki syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dit in jullie geval kan.

Meer info voor patiënten
- Netwerk Kabuki SyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Kabuki syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Kabuki syndroom
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Senna heeft de afgelopen maanden al grote stappen voorwaarts gemaakt'Omdat Senna specialistische zorg nodig heeft zijn haar ouders naar Limburg verhuisd
- Filmpje over Liamet Kabuki syndroom, ze wordt behandeld in het MUMC in Maastricht
- Ikhebdat Informatie speciaal voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Kabuki syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Management van het Kabuki Syndroom (2011) Klinische richtlijn geschreven door internationale experts
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding over Kabuki syndroom voor zorgverleners
- Kabuki syndroomSamenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding Van mensen met het Kabuki syndroom (2014, NVAVG ism ErasmusMC)
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink