Overslaan en naar de inhoud gaan

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Kabuki syndroom hebben bepaalde trekken van het gezicht:
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat
2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen
3. lange, dikke wimpers
4. een wat bolle neus
5. andere vorm en plaats van de oren

Een kind met het Kabuki syndroom groeit na de geboorte meestal minder snel. Het kind kan slap aanvoelen en de gewrichten bewegen te makkelijk. Vaak is voeden lastig. Het kind kan ook oorontstekingen hebben of minder goed horen.

Verder kunnen een schisis, en afwijkingen aan het hart, de nieren, het gebit en het skelet (o.a. heupdysplasie)  bij het Kabukisyndroom horen.  
Soms heeft het kind nystagmus (wiebelogen) of epilepsie.  

Daarnaast is er vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN