Infantiele siaalzuurstapelingsziekte
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening kan iemand op verschillende plekken in het lichaam kenmerken hebben.
Voor de geboorte is het lichaam soms al opgezwollen; er zit dan te veel vocht in het lichaam van de baby. Dit heet hydrops foetalis.
Na de geboorte voelt een kind met infantiele siaalzuurstapelingsziekte slap aan. Dit heet hypotonie. Ook groeit het kind niet goed in de lengte en neemt het gewicht niet genoeg toe. Ook is er een achterstand in het leren bewegen en in de verstandelijke ontwikkeling. Deze achterstand neemt in de loop van de tijd steeds verder toe.
Ook kan het kind afwijkingen van de botten hebben. Soms zijn de lever, milt en hart groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie.
Meestal overlijden kinderen met infantiele siaalzuurstapelingsziekte op jonge leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Infantile free sialic storage disease
ISSD
Free sialic acid storage disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind infantiele siaalzuurstapelingsziekte heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ook wordt de urine onderzocht. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek of met onderzoek van een weggehaald stukje huid (biopt).
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is niet te genezen. De behandeling is er op gericht dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak infantiele siaalzuur stapelingsziekte voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het SLC17A5-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op positie13 (6q13). Het is nog niet bekend hoe deze verandering leidt tot de klachten en kenmerken van deze aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met infantiele siaalzuurstapelingsziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink