Overslaan en naar de inhoud gaan

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte. De stof siaalzuur stapelt zich op in de cellen. De cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. Hierdoor ontstaan klachten. De oorzaak van de ziekte is een verandering in het erfelijke materiaal.

Voor de geboorte is er bij infantiele siaalzuurstapelingsziekte soms een ophoping van vocht in het lichaam. Dit heet hydrops foetalis. Het lichaam is dan gezwollen door het te veel aan vocht.

Na de geboorte voelt een kind slap aan (hypotonie). Ook groeit het kind niet goed en neemt het gewicht niet genoeg toe. Verder is er een achterstand in de ontwikkeling, die in de loop van de tijd steeds verder toeneemt.

Vaak zijn er botafwijkingen. Ook zijn de lever, milt (orgaan dat een rol speelt bij de afweer) en hart bij de meesten groter dan anders. Veel kinderen hebben epilepsie.

Meestal overlijden kinderen met infantiele stapelingsziekte op jonge leeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Infantiele siaalzuurstapelingsziekte
      Infantile free sialic storage disease
      ISSD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Infantiele siaalzuurstapelingsziekte kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken samen met urineonderzoek of hersenvochtonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van een weggehaald stukje lever of huid (biopt). Genetisch onderzoek is mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak infantiele siaalzuur stapelingsziekte voorkomt.